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此条目使用数字符号（#），因为有证据表明卵巢早衰-15（POF15）是由FANCM基因纯合子突变引起的(609644)在染色体14q21上。据报道，有一个这样的家庭。
卵巢早衰-15（POF15）的特征是在生命的第三个十年出现月经过少，卵巢较小，卵泡数量减少，促性腺激素升高(Fouquet等人，2017年).
关于卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和讨论，参见POF1(311360).
Fouquet等人（2017）研究了2名患有卵巢早衰的芬兰姐妹。先证者在12岁时经历月经初潮，月经周期不规则，从20天到60天不等。16岁时因月经过多开始使用激素避孕，4年后月经周期更加不规则，从21天到140天不等。24岁时，她出现潮热和月经过少。激素分析显示卵泡刺激激素（FSH；参见136530)低抗苗勒氏激素（AMH）；600957)她被诊断为原发性卵巢功能不全。先证者的姐姐在12岁时也经历过月经初潮，但有23天的月经周期，20岁时出现潮热和月经过少。评估显示FSH升高，雌二醇（E2）和AMH水平降低。她还患有泌乳素升高（PRL；176760)脑MRI显示疑似3毫米垂体腺瘤，用多巴胺激动剂溴隐亭（帕罗地尔）治疗。23岁时开始进行激素刺激，效果不佳，但6个月后，她自发怀孕，最终生下了一个健康的孩子。两名患者的阴毛和腋毛、乳房发育和外生殖器均正常；然而，超声波显示卵巢较小，卵泡数量减少。他们未受影响的母亲在47岁时报告说月经正常。
POF15在家系中的传播模式Fouquet等人（2017）符合常染色体隐性遗传。
2名患有POF的芬兰姐妹FRM1基因突变为阴性(309550),Fouquet等人（2017）对FANCM基因中的无义突变进行全基因组测序并确定纯合子(609644.0005). 他们未受影响的父母和兄弟是突变的杂合子。
Fouquet，B.、Pawlikowska，P.、Caburet，S.、Guigon，C.、Makinen，M.、Tanner，L.、Hietala，M.，Urbanska，K.、Bellutti，L.，Legois，B.、Bessieres，B.、Gougeon，A.、Benachi，A.、Livera，G.、Rosselli，F.、Veitia，R.A.、Misrahi，M。纯合子FANCM突变是非综合征性原发性卵巢功能不全家族病例的基础。eLIFE 6:e304902017年。注：电子文章。[公共医学：29231814,图像,相关引文][全文]
完成日期：0080872;
由于有证据表明卵巢早衰-15（POF15）是由染色体14q21上的FANCM基因（609644）纯合子突变引起的，因此该条目使用数字符号（#）。据报道，有一个这样的家庭。
卵巢早衰-15（POF15）的特征是在生命的第三个十年出现月经过少，卵巢较小，卵泡数量减少，促性腺激素升高（Fouquet等人，2017）。
关于卵巢早衰遗传异质性的一般表型描述和讨论，见POF1（311360）。
Fouquet等人（2017年）研究了2名患有卵巢早衰的芬兰姐妹。先证者在12岁时经历月经初潮，月经周期不规则，从20天到60天不等。16岁时因月经过多开始使用激素避孕，4年后月经周期更加不规则，从21天到140天不等。24岁时，她出现潮热和月经过少。激素分析显示卵泡刺激激素（FSH；见136530）水平升高，抗苗勒氏激素（AMH；600957）水平降低，她被诊断为原发性卵巢功能不全。先证者的姐姐在12岁时也经历了月经初潮，但月经周期为23天，在20岁时出现潮热和月经过少。评估显示FSH升高，雌二醇（E2）和AMH水平降低。她也有泌乳素升高（PRL；176760），脑部MRI显示疑似3毫米垂体腺瘤，用多巴胺激动剂溴隐亭（帕罗地尔）治疗。23岁时开始进行激素刺激，效果不佳，但6个月后，她自发怀孕，最终生下了一个健康的孩子。两名患者的阴毛和腋毛、乳房发育和外生殖器均正常；然而，超声波显示卵巢较小，卵泡数量减少。他们未受影响的母亲在47岁时报告说月经正常。
Fouquet等人（2017）报告的POF15在家族中的传播模式与常染色体隐性遗传一致。
在2名患有POF的芬兰姐妹中，FRM1基因突变阴性（309550），Fouquet等人（2017）进行了全基因组测序，并确定了FANCM基因无义突变的纯合子（609644.005）。他们未受影响的父母和兄弟是突变的杂合子。
Fouquet，B.、Pawlikowska，P.、Caburet，S.、Guigon，C.、Makinen，M.、Tanner，L.、Hietala，M.，Urbanska，K.、Bellutti，L.，Legois，B.、Bessieres，B.、Gougeon，A.、Benachi，A.、Livera，G.、Rosselli，F.、Veitia，R.A.、Misrahi，M。纯合子FANCM突变是非综合征性原发性卵巢功能不全家族病例的基础。eLIFE 6:e304902017年。注：电子文章。[公共医学：29231814][全文：https://doi.org/10.7554/eLife.30490]
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