此条目使用数字符号（#），因为有证据表明，皮肤恶性黑色素瘤9（CMM9）的易感性是由染色体5p15上TERT基因（187270）的变异引起的。
恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素产生细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜、口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010）。
关于恶性黑色素瘤遗传异质性的讨论，见155600。
Horn等人（2013年）报道了一个4代家族，有14名黑色素瘤患者，他们不是黑色素瘤易感基因CDKN2A（600160）或CDK4（123829）的种系突变携带者。两名家庭成员患有其他形式的癌症。一个人在20岁时患上了黑色素瘤，后来又患上了卵巢癌、肾细胞癌、膀胱癌、乳腺癌，最后是支气管癌，导致她在50岁时死亡。另一名患者27岁时出现卵巢癌，30岁时出现黑色素瘤。
Horn等人（2013年）对一个有14名黑色素瘤患者的4代家族进行了多点连锁分析，发现5p染色体上可能存在2.2-Mb的连锁区域，在rs1379917和rs1968011的最大lod得分分别为2.35和2.45。
Horn等人（2013年）通过对一个分离皮肤恶性黑色素瘤家族中的连锁分析确定的染色体5p上的一个区域进行靶点富集高通量测序，从TERT的ATG翻译起始位点（187270.0023）确定了-57位置处的T-G颠换在所有4名受影响的家庭成员中测序，在1名未受影响的家人中测序。在140例散发性黑色素瘤病例、165例健康对照、34个西班牙黑色素瘤家族的索引病例中，或在dbSNP或1000基因组项目数据库中均未发现该突变。
Horn等人（2013）在168个细胞系中的125个（74%）、53个相应转移性肿瘤组织中的45个（85%）和77个原发性黑色素瘤中的25个（33%）中发现了TERT核心启动子的反复紫外线特征突变。两种常见突变，即位于-124和-146位置的G-to-A（相对链上的C-to-T）转换，是互斥的，分别发生在27%和38%的细胞系中。这些突变产生ETS/TCF（三元复合因子）转录因子的结合基序。在77例石蜡包埋的原发性黑色素瘤中，-124G-A突变7例（9%），-146G-A突变5例（7%）。
Huang等人（2013年）在70例接受检查的黑色素瘤中的50例（71%）中独立发现了-124G-A和-146G-A TERT启动子突变，他们分别称之为C228T和C250T。