此条目使用数字符号（#），因为有证据表明，皮肤恶性黑色素瘤-3（CMM3）的易感性是由染色体12q14上CDK4基因（123829）的变异引起的。
恶性黑色素瘤是一种由称为黑素细胞的色素生成细胞构成的肿瘤，最常见于皮肤，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜、口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010年）。
关于恶性黑色素瘤遗传异质性的讨论，见155600。
在人类皮肤恶性黑色素瘤细胞系中，Wolfel等人（1995年）发现了CDK4基因的突变（R24C；123829.0001）。在分析的28个黑色素瘤中，又有1个黑色素细胞瘤发现了相同的突变。
Zuo等人（1996年）在两个恶性黑色素瘤无关家族的受累成员中发现了生殖系R24C突变。
Soufir等人（1998年）在一个患有恶性黑色素瘤的法国家族中发现了一个R24H（123829.0002）突变。
在Grimstvedt（1969）首次报道的一个大型挪威家系中，Molven等人（2005）发现了R24H突变。作者引用了一个澳大利亚和一个英国黑色素瘤家族的未发表数据，这两个家族都有R24H突变。Molven等人（2005年）指出，尽管约20%的黑色素瘤蛋白家族在CDKN2A基因座（600160）中发生突变，但CDK4基因座的突变更为罕见，全球只有6个家族与该疾病相关。