Dubowitz（1965年）报告了4名畸形综合征患者，其特征是宫内发育迟缓、身材矮小、小头畸形、轻度精神发育迟缓，伴有行为问题、湿疹和异常而独特的面部特征。此外，还可看到各种轻微畸形，如毛乳头酒窝、粘膜下裂口、嗓音发痒和头发稀疏。4例患者中有2例是父母无血缘关系的全同胞。Dubowitz的原先证者的一位年长的同胞可能受到了影响，但在她去世时尚未进行研究。Grosse等人（1971年）又增加了2个案例。特征为宫内生长迟缓（伴有原发性身材矮小）、小头畸形、不同程度的湿疹和精神发育迟缓，以及特征性面相（眼睑萎缩、小颌畸形、明显的肥大）。
Opitz等人（1973年）得出结论，虽然头围始终低于第三个百分位数，但湿疹可能不存在，身高可能正常，智力也可能正常。他们观察了表亲父母。
Wilroy等人（1978年）回顾了13例报告病例和8例个人检查患者，包括受影响的单卵双胞胎和同胞。他们指出尿道下裂、隐睾和上睑下垂的发生。Orrison等人（1980年）报告了5例患者，其中2例有异常记录：颈内动脉完全闭塞和右锁骨下动脉异常。Parrish和Wilroy（1980）将声音描述为沙哑和高音。他们发现智力从严重迟滞到平均水平不等。Moller和Gorlin（1985年）对Grosse等人（1971年）报告的病例进行了随访，并指出，发痒、嘶哑的声音似乎是一个常见特征。另见《温特评论》（1986）。Kuster和Majewski（1986）报告了5例散发病例，并在文献中发现33例。Kondo等人（1987年）报告的病例表明，该综合征不仅发生在高加索人中，也发生在东方人中。
根据21项个人观察和文献回顾，Ilyina和Lurie（1990年）指出，尽管有明显的小头畸形，但Dubowitz综合征中严重的精神缺陷罕见，大约一半的患者精神正常。他们认为存在一种“新”的临床亚型，包括肛门直肠畸形和颅缝早闭。这三个亚型家庭都是白俄罗斯一个名为Polessie（Woodland）的限制区的土著。Lerman-Sagie等人（1990年）描述了两种新的表现：腭咽闭合不全和甲状旁腺功能减退。受影响的儿童已从“暂时性”先天性甲状旁腺功能减退症中完全康复，但在6岁时又出现了这种疾病。Thuret等人（1991年）报告了两名白人姐妹的病例，她们除了其他特征外，还患有反复感染和复发性溃疡性口炎。他们反复出现中性粒细胞减少症。一名患者完全IgA缺乏，IgM水平升高；另一组的IgA和IgG值较低，IgM水平升高。两组患者的染色体断裂率均增加。因此，这种疾病与范科尼贫血（227650）有共同的特征。Dubowitz综合征中恶性肿瘤的发生率可能会增加。此前曾报道有5名患者出现骨髓衰竭（Walters和Desposito，1985年；Berthold等人，1987年；Ilyina和Lurie，1990年）。由于缺乏Dubowitz综合征的基本生化特征，因此无法完全确定这些病例的诊断。
Lyonnet等人（1992年）评论了关于老年患者Dubowitz综合征临床特征的信息不足。Hansen等人（1995年）部分纠正了这一缺陷，他们描述了首批诊断为Dubowitz综合征的患者之一的长期随访（Grosse等人，1971年）。Grosse等人（1971年）使用了她在婴儿期和儿童期的照片来说明出版物，并在《史密斯的可识别人类畸形模式》（Jones，1988年）中重印。
Hansen等人（1995年）提供了30岁时的照片。出现小头、身材矮小、腿长不一致、关节过度伸展、隐性脊柱裂和前交叉韧带缺失。她的面部经过了几次整形手术。湿疹随着年龄的增长而消失，偶尔会发作。哮喘、头痛和癫痫是额外的医疗问题。儿童时期曾出现过言语迟缓、声音异常柔和、发痒、粘膜下腭裂和腭咽闭合不全。存在轻度精神发育迟滞。30岁时，患者独立生活，在一个有遮蔽的车间全职工作。
Tsukahara和Opitz（1996年）回顾了141名Dubowitz综合征患者的临床信息，自1965年以来有105名患者报告，36名之前未报告。他们认为面部异常可能是最能诊断身体症状的。112名患者出现小头畸形，60名患者出现眼睑萎缩，53名患者出现上睑下垂。他们认为，34例患者中有17例出现了突出的圆形鼻尖，这是年轻时Dubowitz综合征的特征。在141名患者中，正常外观出现了15次。在9个家庭中发现了受影响的同胞，男女都受到影响。在15例家族性病例中，有2例父母是近亲。已知一组一致受影响的单卵双胞胎，以及一组只有1对双胞胎受影响的双卵双胞胎。
Ahmad等人（1999年）报告了一名患有Dubowitz综合征且胆固醇水平持续偏低的女孩。血浆胆固醇水平持续在60至80 mg/dl之间（正常值超过100 mg/dl）。胆固醇谱的其他成分（如低密度脂蛋白和高密度脂蛋白）正常，父母双方的胆固醇水平也正常。7-脱氢胆固醇水平正常，排除了Smith-Lemli-Opitz综合征（270400）。血浆甾醇GC/MS分析也正常。作者认为，Dubowitz综合征可能是另一种由甾醇合成或转运或代谢改变引起的疾病。
Al-Nemri等人（2000年）报告了一名可能患有Dubowitz综合征的新生女孩，她还患有胚胎性横纹肌肉瘤和多个自发染色体断裂。肿瘤被切除，但复发，导致婴儿在3个月大时死亡。
Yesilkaya等人（2008年）报告了一名16岁男童，其父母为土耳其血亲，身材矮小，精神运动发育迟缓，面部特征畸形，与Dubowitz综合征的诊断最为一致。脑MRI显示蛛网膜囊肿，实验室研究显示血脂水平持续偏低。Yesilkaya等人（2008年）指出，Ahmad等人（1999年）也报告了Dubowitz综合征与低胆固醇之间的关系。
在Opitz等人（1973年）的审查中，发现了7个家庭中1个家庭的第一代表亲父母和至少4个家庭中2个受影响的兄弟姐妹。这些发现与常染色体隐性遗传相一致。