条目-%129900-子宫内膜异位症、子宫内膜发育不良和唇腭裂综合征1;欧洲经济共同体1-OMIM公司

外胚乳、外胚叶发育不良和唇腭裂综合征1;欧洲经济共同体1


备选标题;符号

欧洲经济共同体
EEC综合征1


细胞遗传学位置:第7季度11.2至第21.3季度   基因组坐标(GRCh38):7:62,100,001-98,400,000


基因表型关系
位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
第7季度11.2至第21.3季度 ?EEC综合征-1 129900 AD公司 2
临床简介
 

继承
-常染色体显性
头部和颈部
面对
-上颌发育不全
- 轻度颧骨发育不全
耳朵
-听力损失
- 小耳廓
- 畸形耳廓
眼睛
-蓝色鸢尾
- 恐光症
- 眼睑营养不良
- 睑缘炎
- 泪囊炎
- 泪道异常
- 稀疏的眉毛
- 稀疏的睫毛
鼻子
-扁平鼻尖
嘴巴
-裂口
- 腭裂
- 口干症
- 无Stensen导管
牙齿
-选择性缺牙
- 密克罗多尼亚
- 龋齿
呼吸系统
鼻咽
-后鼻孔闭锁
胸部
乳房
-乳头发育不良
GENITOURINARY公司
外生殖器(男性)
-小阴茎
内生殖器(男性)
-隐睾症
内生殖器(女性)
-阴道横隔
肾脏
-肾发育不全
- 肾发育不良
- 肾积水
- 重复收集系统
输尿管
-巨输尿管
- 膀胱输尿管反流
- 输尿管囊肿
膀胱
-膀胱憩室
骨骼
-并指
- 外趾畸形
-并指
- 外趾畸形
皮肤、指甲和头发
皮肤
-皮肤白皙
- 轻度角化过度
钉子
-指甲营养不良
- 有麻点的指甲
头发
-浅色头发
- 稀疏稀疏的头皮毛发
- 稀疏的阴毛
- 稀疏腋毛
- 稀疏的眉毛
- 稀疏的睫毛
神经病学
中枢神经系统
-精神发育迟滞(7%)
- 半叶无前脑畸形
内分泌特征
-生长激素缺乏
- 促性腺激素减退性性腺功能减退
- 中枢性尿崩症
其他
-遗传异质性
- 描述了两个基因座-EEC1(129900)和EEC3(604292)
- 大多数EEC病例似乎仅次于TP63(603273)突变

文本

这种外胚层发育不良和唇腭裂综合征(EEC1)与染色体7q11.2-q21.3有关。另一种疾病,EEC3(604292)是由TP63基因突变引起的(603273).


临床特征

Rudiger等人(1970年)建议将EEC指定为女性儿童中观察到的综合征。其特征是双手和一只脚外翻,外胚层发育不良伴严重角膜炎和唇腭裂。这种疾病可能与其中一名罗塞利和古列内蒂(1961)可能不同于《母亲和儿子》中描述的泪道电切、无牙和部分未通Temtamy和McKusick(1969年).Pashayan等人(1974年)报告受影响姐妹(其病例2和3)。Brill等人(1972年)描述了受影响的黑人母亲及其4个孩子中的3个。报告的3个家系Walker和Clodius(1963)提示手裂和/或足裂合并唇腭裂的不规则常染色体显性遗传。部分患者出现泪点闭锁或其他泪道畸形。Kuster等人(1985年)报道了2个家系,它们说明了可变表达,并明确指出ectrodactyly不是一个专属性特征。Knudtzon和Aarskog(1987)描述了2名患有EEC综合征的无关儿童,他们也有生长激素缺乏和孤立的透明隔缺失。他们认为与孤立的生长激素缺乏有关,后者继发于发育性下丘脑缺陷。在13例EEC患者中,Rollnick和Hoo(1988)发现7例有泌尿系异常,3例有生殖器异常。他们在文献中经常发现类似的报道。Christodoulou等人(1989年)描述后鼻孔闭锁为特征。塔克和利普森(1990)还观察到后鼻孔闭锁和膀胱输尿管反流。Nardi等人(1992年)通过静脉肾盂造影(IVP)、排尿尿道造影和超声检查,评估了25例EEC综合征患者(14例孤立病例和11例家族病例)的泌尿生殖道异常。7例孤立病例和6例家族性病例中发现泌尿系受累。

Fryns等人(1990年)报告了2个家族中EEC的各种表现,证实诊断无需任何症状。在没有唇腭裂的情况下,EEC患者具有典型的面部形态,包括上颌发育不全、人中短和鼻尖宽。Tse等人(1990年)描述了患有全面疾病的姐妹;他们的母亲只有极小的变化:右手前轴多指畸形,左脚第二趾末节指骨重复3/4并指畸形。Anneren等人(1991年)提示低出生体重和多指(无触电)可能是EEC综合征的特征。她是显性突变的生殖(体细胞)镶嵌体吗?在一个受累家庭的2名成员中,EEC是在怀孕16周后通过超声波检查发现唇腭裂而在产前诊断出来的。Rodini和Richieri-Costa(1990)报告了20名巴西患者(11名散发患者和9名家族性患者),并回顾了鉴别诊断中考虑的13种疾病:Rapp-Hodgkin综合征(129400)Hay-Wells或AEC综合征(106260)Rossell-Gulienetti综合征(225000)和其他。尽管EEC综合征患者经常反复受到眼睛、上呼吸道和泌尿生殖系统的感染,Obel等人(1993年)4例患者未见免疫异常。他们得出结论,反复感染仅与解剖异常有关。Lacombe等人(1993年)描述了母亲和女儿的特征,表明EEC综合征和LADD综合征之间存在重叠(149730). 母亲有典型的双脚裂足畸形和上肢严重畸形,每只手有2个尺指。然而,她没有皮肤或头发异常、口腔裂痕或泪道困难。她的女儿有一对双侧低位、后旋转的小耳朵。根据临床检查和病史,她有复发性泪囊炎和慢性轻度化脓性分泌物,主要是在睡眠后。这个孩子的眼泪流得很差,泪点发育不全。头皮毛发稀疏而脆弱。没有出现口腔裂伤。

使用经阴道超声检查,Bronshtein和Gershoni-Baruch(1993)在一名14周大的胎儿中,诊断出双侧唇裂和龙虾爪手和脚畸形,符合EEC综合征的诊断。胎儿被流产,诊断得到确认。父母没有受到影响。

Buss等人(1995)作为英国一项全国性研究的一部分,确定了24例EEC综合征。根据研究定义,所有病例都存在外胚层发育不良,头发和牙齿普遍受到影响。19名受试者(79%)出现指甲发育不良,21名受试人员(87%)皮肤受到影响。多汗症不是该综合征的突出特征。从单纯并指畸形到手足四联裂的远端肢体缺陷被发现,包括轴前异常。14例(58%)出现口腔面部裂痕,21例(87%)出现泪道异常。

Roelfsema和Cobben(1996)分析了230例已发表的EEC综合征病例(116例家族性和114例散发性)。193例(84%)患者出现外指畸形,178例(77%)出现外胚层发育不良,156例(68%)出现裂痕,135例(59%)出现泪道异常。52例患者报告了泌尿生殖道缺陷,33例报告了传导性听力损失。孤立病例比家族病例受影响更严重。家族间变异显著大于家族内变异,表明遗传(等位基因?)异质性。EEC突变的外显率在93%到98%之间。没有明显的预期迹象。Moerman和Fryns(1996)还强调了泌尿生殖异常在EEC综合征中的重要性。他们认为Rapp-Hodgkin型外胚层发育不良伴裂痕(129400)可能与EEC基本相同。

London等人(1985)指出尿路病理学与EEC的结合。赫克特(1985)建议将该组合称为EECUT综合征。Frick等人(1997)描述了一名在妊娠35周早产的男婴的EECUT综合征,并表现出EEC的特征和尿路异常:左侧为大的输尿管囊肿;右边是闭锁的输尿管。这两种情况都会导致胎儿宫内肾积水、肾发育不良、羊水过少、肺发育不良和围产儿死亡。尸检显示只有少量胸腺组织的雏形,含有单个上皮细胞,完全没有哈撒尔小体。输尿管畸形被认为是上皮性的,胸腺也有缺陷。

De Smet和Fryns(1995)报道了一例患有EEC综合征的女性新生儿同时出现巨大脐膨出和肛门闭锁。他们在其他4名未发表的患者中发现了这种联系,这表明肛门闭锁可能是这种常染色体显性综合征的真实表现,其表现形式多种多样。


映射

库姆西耶(1992)回顾了8篇与7号染色体异常相关的EEC综合征的报道,并提出相关基因位于7q11.2-q21.3区域。长谷川等人(1991年)曾报告过一名祖父、父亲和女儿患有EEC综合征,与第7和第9染色体之间的相互易位相关。染色体分带高分辨率研究表明,该易位的断点为7q11.21和9p12,或7p11.2和9q12。通过常规染色体分带方法,他们无法区分这两种可能性。福岛等(1993)利用7号染色体特异性α-卫星探针和9号染色体特异的β-卫星探针对该家族的染色体标本进行荧光原位杂交。这些研究表明,易位的断点仅限于7q11.21和9p12。Scherer等人(1994年)构建了一个包含重叠YAC克隆的物理图,用于7q21.3-q22.1区域,其中一种形式的分叉畸形(183600)已绘制地图。通过体细胞杂交和荧光原位杂交分析,他们确定了12名患者的裂手/裂足相关染色体重排。通过对5例缺失患者的分析,确定了1.5 Mb的SHFM1临界间期。在6例患者中发现的移位或反转断点在关键区域彼此之间的700kb范围内绘制。Scherer等人(1994年)令人印象深刻的是,所分析的患者中有8例被归类为患有综合征性电激综合征,其中EEC综合征是一个主要的例子。


参考文献

  1. Anneren,G.、Andersson,T.、Lindgren,P.G.、Kjartansson,S。外指八层皮质发育不良综合征(EEC):临床变异和产前诊断。临床。遗传学。40: 257-262, 1991.[公共医学:1756598,相关引文][全文]

  2. Brill,C.B.,Hsu,L.Y.F.,Hirschorn,K。阳痿、外胚层发育不良和唇腭裂综合征:一个显示显性遗传模式的家族的报告。临床。遗传学。3: 295-302, 1972.[公共医学:5084380,相关引文][全文]

  3. Bronshtein,M.,Gershoni-Baruch,R。产前经阴道诊断子宫切除、外胚层发育不良、腭裂(EEC)综合征。产前诊断13:519-5221993年。[公共医学:8372078,相关引文][全文]

  4. 巴斯、P.W.、休斯、H.E.、克拉克、A。24例EEC综合征:临床表现和治疗。医学遗传学杂志。32: 716-723, 1995.[公共医学:8544192,相关引文][全文]

  5. Christodoulou,J.、McDougall,P.N.、Sheffield,L.J。后鼻孔闭锁是剥脱性八层皮质发育不良(EEC)综合征的特征。医学遗传学杂志。26: 586-589, 1989.[公共医学:2553970,相关引文][全文]

  6. 科卡恩,E.A。腭裂唇、兔唇、泪囊炎和手足裂。生物特征28:60-631936。

  7. De Smet,L.,Fryns,J.-P。肛门闭锁和腹壁缺损是EEC综合征的罕见症状。遗传学。法律顾问。6: 127-130, 1995.[公共医学:7546455,相关引文]

  8. Frick,H.,Munger,D.M.,Fauchere,J.-C.,Stallmach,T。EECUT综合征患者胸腺发育不良和T细胞减少。美国医学遗传学杂志。69: 65-68, 1997.[公共医学:9066885,相关引文]

  9. Fryns,J.P.、Legius,E.、Dereymaeker,A.M.、Van den Berghe,H。无电活动的EEC综合征:两个新家族的报告。医学遗传学杂志。27: 165-168, 1990.[公共医学:2325090,相关引文][全文]

  10. 福岛,Y.,Ohashi,H.,长谷川,T。荧光原位杂交证实EEC综合征的断点为7q11.21和9p12。(信件)临床。遗传学。仅44:50,1993年。[公共医学:8403456,相关引文][全文]

  11. 长谷川T.、长谷川Y.、浅村S.、长井T.、筑屋Y.、Ninomiya M.、福岛Y。EEC综合征(子宫切除、外胚层发育不良和唇腭裂)在三代人中7q11.21和9p12(或7p11.2和9q12)之间存在平衡的相互易位。临床。遗传学。40: 202-206, 1991.[公共医学:1773535,相关引文][全文]

  12. 赫赫特,F。更新诊断:EEC/EECUT综合征。(编辑)美国疾病杂志。儿童。仅限于1985年的139:1185。[公共医学:4061418,相关引文][全文]

  13. Knudtzon,J.,Aarskog,D。生长激素缺乏症与去甲酰八胚层发育不良-左侧综合征和孤立的透明隔缺失相关。《儿科学》79:410-4121987年。[公共医学:3822641,相关引文]

  14. Kuster,W.、Majewski,F.、Meinecke,P。EEC综合征无电活动?报告8例。临床。遗传学。28: 130-135, 1985.[公共医学:4042394,相关引文][全文]

  15. 拉科姆,D.,塞维利亚,F.,马尔坎德,D.,巴廷,J。一个家族中的分叉手/分叉足畸形和LADD综合征。医学遗传学杂志。30: 700-703, 1993.[公共医学:8411061,相关引文][全文]

  16. 莱维,W.J。中胚层发育不良:一种新的异常组合。美国眼科杂志。63: 978-982, 1967.[公共医学:6066655,相关引文][全文]

  17. 伦敦,R.,赫雷迪亚,R.M.,以色列,J。EEC综合征的尿路受累。美国疾病杂志。儿童。139: 1191-1193, 1985.[公共医学:4061420,相关引文][全文]

  18. Moerman,P.、Fryns,J.-P。外胚层发育不良,一位母亲为Rapp-Hodgkin型,她的孩子为严重的外胚层增生异常-左旋综合征(EEC)。美国医学遗传学杂志。63: 479-481, 1996.[公共医学:8737656,相关引文][全文]

  19. Nardi,A.C.,Ferreira,U.,Netto,N.R.,Jr.,Magna,L.A.,Rodini,E.S.O.,Richieri-Costa,A。EEC综合征的尿路受累:25名巴西患者的临床研究。美国医学遗传学杂志。44: 803-806, 1992.[公共医学:1481851,相关引文][全文]

  20. Obel,N.、Hansen,B.、Black,F.T。四例剥脱性皮损-左侧综合征(EEC综合征)患者的正常免疫状态。临床。遗传学。43: 146-149, 1993.[公共医学:8500261,相关引文][全文]

  21. 帕沙扬,H.M.,普鲁赞斯基,S.,所罗门,L。EEC综合征:6例患者报告。出生缺陷起源。艺术序列号。10(7): 105-120, 1974.[公共医学:4425508,相关引文]

  22. Penchaszadeh,V.B.,De Negrotti,T.C。外指-八层皮质发育不良-左行走(EEC)综合征:显性遗传和可变表达。医学遗传学杂志。13: 281-284, 1976.[公共医学:957377,相关引文][全文]

  23. 普菲弗,R.A。Spalthand和Spaltfuss、ektodermal发育不良和Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte:常染色体显性verebtes综合征。Z.金德海尔克。115: 235-244, 1973.[公共医学:4801123,相关引文]

  24. 普瑞斯,M.,弗雷泽,F.C。龙虾爪缺损、唇腭裂、泪道异常和肾脏异常。临床。遗传学。4: 369-375, 1973.[公共医学:4800520,相关引文][全文]

  25. 库姆西耶,M.B。EEC综合征(外胚层发育不良和唇腭裂)位于7p11.2-q21.3。(信件)临床。遗传学。1992年仅42:101。[公共医学:1424230,相关引文][全文]

  26. Rodini,E.S.O.,Richieri-Costa,A。EEC综合征:报告20例新患者,临床和遗传因素。美国医学遗传学杂志。37: 42-53, 1990.[公共医学:2240042,相关引文][全文]

  27. Roelfsema,N.M.,Cobben,J.M。EEC综合征:一项文献研究。临床。迪斯莫普。5: 115-127, 1996.[公共医学:8723561,相关引文][全文]

  28. 罗尼克,B.R.,胡,J.J。泌尿生殖系统异常是外胚层发育不良、外展性唇腭裂(EEC)综合征的组成部分。美国医学遗传学杂志。29: 131-136, 1988.[公共医学:3278611,相关引文][全文]

  29. 罗森曼(A.Rosenmann)、夏皮拉(T.Shapira)、科恩(M.M.Cohen)。外趾、外胚层发育不良和腭裂(EEC综合征):一个家族的报告和文献综述。临床。遗传学。9: 347-353, 1976.[公共医学:1261073,相关引文][全文]

  30. 罗塞利,D.,古利安内蒂,R。外胚层发育不良。英国。J.塑料。外科学14:190-2041961年。[公共医学:14494246,相关引文][全文]

  31. Rudiger,R.A.、Haase,W.、Passarge,E。外翻、外胚层发育不良和唇腭裂的相关性。美国疾病杂志。儿童。120: 160-163, 1970.[公共医学:5454938,相关引文][全文]

  32. Scherer,S.W.、Poorkaj,P.、Massa,H.、Soder,S.、Allen,T.、Nunes,M.、Geshuri,D.、Wong,E.、Belloni,E.、Little,S.、Zhou,L.、Becker,D.、Kere,J.、Ignatius,J.、Niikawa,N.、Fukushima,Y.、Hasegawa,T.、Weissenbach,J.、Boncinelli,E.、Trask,B.、Tsui,L.-C、Evans,J.P。7号染色体上分叉手/分叉脚基因座的物理定位及其在综合征性腹泻中的意义。嗯,鼹鼠。遗传学。3: 1345-1354, 1994.[公共医学:7987313,相关引文][全文]

  33. 斯沃洛,J.N.,格雷,O.P.,哈珀,P.S。外指畸形、外胚层发育不良和唇腭裂(EEC综合征)。英国。J.德姆。89: 54-56, 1973.

  34. Temtamy,S.A.,McKusick,V.A。手部畸形简介,特别强调遗传因素。出生缺陷起源。艺术序列号。V(3):125-1841969年。

  35. 谢霆锋、坦普尔、印度、巴拉特、M。咨询中的困境:EEC综合征。医学遗传学杂志。27: 752-755, 1990.[公共医学:2074560,相关引文][全文]

  36. Tucker,K.,Lipson,A。后鼻孔闭锁是剥脱性八层皮质发育不良左旋(EEC)综合征的特征:另一例。(信件)医学遗传学杂志。仅限于1990年的27:213。[公共医学:2325099,相关引文][全文]

  37. Walker,J.C.,Clodius,L。唇裂、腭裂、龙虾爪手足畸形综合征。塑料。重新计算。外科学32:627-6361963年。[公共医学:14103017,相关引文][全文]


Marla J.F.O'Neill-更新时间:2007年2月5日
Stylianos E.Antonarakis-更新日期:11/11/1999
维克托·麦库西克-更新时间:1998年2月19日
维克多·麦库西克(Victor A.McKusick)-编辑日期:1997年10月27日
维克托·麦库西克-更新日期:1997年10月22日
Victor A.McKusick-更新时间:1997年5月16日
Iosif W.Lurie-更新日期:7/26/1996
创建日期:
维克托·麦库西克:1986年6月4日
wwang:2009年7月5日
颂歌:2007年12月17日
wwang:2007年2月5日
mgross:2004年3月17日
卡罗尔:2000年3月29日
米格罗斯:1999年11月11日
卡罗尔:1998年6月18日
特里:1998年2月19日
毛圈布:1997年10月28日
标记:1997年10月27日
标记:10/23/1997
特里:1997年10月22日
标记:5/16/1997
特里:1997年5月12日
卡罗尔:1996年7月26日
标记:6/25/1996
特里:1996年6月14日
标记:10/22/1995
卡罗尔:1994年12月10日
mimadm:1994年9月24日
颂歌:1993年10月26日
卡罗尔:1993年11月10日
卡罗尔:1993年8月30日

%129900

外胚乳、外胚叶发育不良和唇腭裂综合征1;欧洲经济共同体1


备选标题;符号

欧洲经济共同体
EEC综合征1


孤儿院:1896;  完成日期:0060784;  


细胞遗传学位置:7q11.2-q21.3   基因组坐标(GRCh38):7:62100001-98400000


基因-表型关系

位置 表型 表型
MIM编号
继承 表型
映射键
第7季度11.2至第21.3季度 ?EEC综合征-1 129900 常染色体显性 2

文本

这种外胚层发育不良和唇腭裂综合征(EEC1)与染色体7q11.2-q21.3有关。另一种疾病称为EEC3(604292),是由TP63基因(603273)突变引起的。


临床特征

Rudiger等人(1970年)建议将EEC指定为在女性儿童中观察到的综合征。特征为双手和一只脚的手指缺失、外胚层发育不良伴严重角膜炎和唇腭裂。这种疾病可能与Rosselli和Gulienetti(1961年)的一名患者报告的情况相同,也可能与Temtamy和McKusick(1969年)在母子俩身上描述的泪道电激综合征、无牙症和部分未通电不同。Pashayan等人(1974年)报告了受影响的姐妹(她们的病例2和3)。Brill等人(1972年)描述了受影响的黑人母亲及其4个孩子中的3个。Walker和Clodius(1963年)报告的3个家系表明,手和/或脚裂开与唇腭裂结合的不规则常染色体显性遗传。部分患者出现泪点闭锁或其他泪道畸形。Kuster等人(1985年)报告了两个家族,它们说明了可变表达,并特别指出ectrodactyly不是一种专属性特征。Knudtzon和Aarskog(1987年)描述了两名与EEC综合征无关的儿童,他们也患有生长激素缺乏症和孤立的透明隔缺失症。他们认为与孤立的生长激素缺乏有关,后者继发于发育性下丘脑缺陷。在13名EEC患者中,Rollnick和Hoo(1988年)发现7名患者有泌尿系统异常,3名患者有生殖器异常。他们在文献中经常发现类似的报道。Christodoulou等人(1989年)将后鼻孔闭锁描述为一种特征。Tucker和Lipson(1990)也观察到后鼻孔闭锁,并描述了膀胱输尿管反流。Nardi等人(1992年)通过静脉肾盂造影(IVP)、排尿尿道造影和超声检查,评估了25例EEC综合征患者(14例孤立病例和11例家族病例)的泌尿生殖道异常。7例孤立病例和6例家族性病例中发现泌尿系受累。

Fryns等人(1990年)报告了2个家族中EEC的各种表现,证实了诊断无需任何症状。在没有唇腭裂的情况下,EEC患者具有典型的面部形态,包括上颌发育不全、人中短和鼻尖宽。Tse等人(1990年)描述了患有全面疾病的姐妹;他们的母亲只有极小的变化:右手前轴多指畸形,左脚第二趾末节指骨重复3/4并指畸形。Anneren等人(1991年)认为,低出生体重和多指(无触电)可能是EEC综合征的特征。她是显性突变的生发(体细胞)马赛克吗?在一个受累家庭的2名成员中,EEC是在怀孕16周后通过超声波检查发现唇腭裂而在产前诊断出来的。Rodini和Richieri-Costa(1990)报告了20名巴西患者(11名散发患者和9名家族性患者),并对鉴别诊断中考虑的13种疾病进行了回顾:Rapp-Hodgkin综合征(129400)、Hay-Wells或AEC综合征(106260)、Rossell-Gulienetti综合征(225000)等。尽管EEC综合征患者经常遭受眼睛、上呼吸道和泌尿生殖系统的反复感染,Obel等人(1993年)在4名患者中未发现免疫异常。他们得出结论,反复感染仅与解剖异常有关。Lacombe等人(1993年)描述了母亲和女儿的特征,表明EEC综合征和LADD综合征之间存在重叠(149730)。母亲有典型的双脚裂足畸形和上肢严重畸形,每只手有2个尺指。然而,她没有皮肤或头发异常、口腔裂痕或泪道困难。她的女儿有一对双侧低位、后旋转的小耳朵。根据临床检查和病史,她有复发性泪囊炎和慢性轻度化脓性分泌物,主要是在睡眠后。这孩子流泪不畅,泪点发育不良。头皮稀疏而脆弱。没有出现口腔裂伤。

Bronshtein和Gershoni-Baruch(1993)使用经阴道超声诊断了一名14周龄胎儿的双侧唇裂和龙虾爪畸形,符合EEC综合征的诊断。胎儿被流产,诊断得到确认。父母没有受到影响。

Buss等人(1995年)在英国的一项全国性研究中确定了24例EEC综合征。根据研究定义,所有病例都存在外胚层发育不良,头发和牙齿普遍受到影响。19名受试者(79%)出现指甲发育不良,21名受试人员(87%)皮肤受到影响。多汗症不是该综合征的突出特征。从单纯并指畸形到手足四联裂的远端肢体缺陷被发现,包括轴前异常。14例(58%)出现口腔面部裂痕,21例(87%)出现泪道异常。

Roelfsema和Cobben(1996)分析了230例已发表的EEC综合征病例(116例为家族性,114例为散发性)。193例(84%)患者出现外指畸形,178例(77%)出现外胚层发育不良,156例(68%)出现裂痕,135例(59%)出现泪道异常。52例患者报告有泌尿生殖道缺陷,33例报告有传导性听力损失。孤立病例比家族病例受影响更严重。家族间变异显著大于家族内变异,表明遗传(等位基因?)异质性。EEC突变的外显率在93%到98%之间。没有明显的预期迹象。Moerman和Fryns(1996)也强调了泌尿生殖异常在EEC综合征中的重要性。他们认为Rapp-Hodgkin型外胚层发育不良伴裂口(129400)可能与EEC基本相同。

London等人(1985年)指出尿路病理学与EEC相结合。Hecht(1985)建议将这种组合称为EECUT综合征。Frick等人(1997年)描述了一名在妊娠35周时早产的男性婴儿的EECUT综合征,表现出EEC的特征,并伴有尿路异常:左侧为巨大的输尿管囊肿;右边是闭锁的输尿管。这两种情况都会导致胎儿宫内肾积水、肾发育不良、羊水过少、肺发育不良和围产儿死亡。尸检显示只有少量胸腺组织的雏形,含有单个上皮细胞,完全没有哈撒尔小体。输尿管畸形被认为是上皮性的,胸腺也有缺陷。

De Smet和Fryns(1995)报告了一例患有EEC综合征的女性新生儿同时出现巨大脐膨出和肛门闭锁。他们在其他4名未发表的患者中发现了这种关联,这表明肛门闭锁可能是这种常染色体显性综合征的真实表现,具有可变的表达。


映射

Qumsiyeh(1992)回顾了8份与7号染色体异常相关的EEC综合征的报告,并提出相关基因位于7q11.2-q21.3区域。Hasegawa等人(1991年)报告了一位祖父、父亲和女儿的EEC综合征病例,与第7和第9染色体之间的相互易位相关。染色体分带高分辨率研究表明,该易位的断点为7q11.21和9p12,或7p11.2和9q12。通过常规染色体分带方法,他们无法区分这两种可能性。Fukushima等人(1993年)使用7号染色体特异性α-卫星探针和9号染色体特异的β-卫星探针对该家族的染色体制备物进行荧光原位杂交。这些研究表明,易位的断点仅限于7q11.21和9p12。Scherer等人(1994年)为7q21.3-q22.1区域构建了一个由重叠YAC克隆组成的物理图,其中绘制了一种形式的分叉畸形(183600)。通过体细胞杂交和荧光原位杂交分析,他们确定了12名患者的裂手/裂足相关染色体重排。通过对5例缺失患者的分析,确定了1.5 Mb的SHFM1临界间期。在6例患者中发现的移位或反转断点在关键区域彼此之间的700kb范围内绘制。Scherer等人(1994年)对以下事实印象深刻:被分析的患者中有8人被归类为综合征性手指缺失,其中EEC综合征是一个主要例子。


另请参阅:

科卡恩(1936);利维(1967);Penchaszadeh和De Negrotti(1976年);Pfeiffer(1973);普鲁斯和弗雷泽(1973);Rosenmann等人(1976年);Swallow等人(1973年)

参考文献

  1. Anneren,G.、Andersson,T.、Lindgren,P.G.、Kjartansson,S。外指八层皮质发育不良综合征(EEC):临床变异和产前诊断。临床。遗传学。40: 257-262, 1991.[公共医学:1756598][全文:https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1991.tb03093.x]

  2. Brill,C.B.,Hsu,L.Y.F.,Hirschorn,K。阳痿、外胚层发育不良和唇腭裂综合征:一个显示显性遗传模式的家族的报告。临床。遗传学。3: 295-302, 1972.[PubMed:5084380][全文:https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1972.tb01461.x]

  3. Bronshtein,M.,Gershoni-Baruch,R。产前经阴道诊断子宫切除、外胚层发育不良、腭裂(EEC)综合征。产前诊断13:519-5221993年。[公共医学:8372078][全文:https://doi.org/10.1002/pd.1970136014]

  4. 巴斯、P.W.、休斯、H.E.、克拉克、A。24例EEC综合征:临床表现和治疗。医学遗传学杂志。32: 716-723, 1995.[公共医学:8544192][全文:https://doi.org/10.1136/jmg.32.9.716]

  5. Christodoulou,J.、McDougall,P.N.、Sheffield,L.J。后鼻孔闭锁是剥脱性八层皮质发育不良(EEC)综合征的特征。医学遗传学杂志。26: 586-589, 1989.[公共医学:2553970][全文:https://doi.org/10.1136/jmg.26.9.586]

  6. 科卡恩,E.A。腭裂唇、兔唇、泪囊炎和手足裂。生物特征28:60-631936。

  7. De Smet,L.,Fryns,J.-P。肛门闭锁和腹壁缺损是EEC综合征的罕见症状。遗传学。法律顾问。6: 127-130, 1995.[公共医学:7546455]

  8. Frick,H.,Munger,D.M.,Fauchere,J.-C.,Stallmach,T。EECUT综合征患者胸腺发育不良和T细胞减少。美国医学遗传学杂志。69: 65-68, 1997.[公共医学:9066885]

  9. Fryns,J.P.、Legius,E.、Dereymaeker,A.M.、Van den Berghe,H。无电活动的EEC综合征:两个新家族的报告。医学遗传学杂志。27: 165-168, 1990.[公共医学:2325090][全文:https://doi.org/10.1136/jmg.27.3.165]

  10. 福岛,Y.,Ohashi,H.,长谷川,T。荧光原位杂交证实EEC综合征的断点为7q11.21和9p12。(信件)临床。遗传学。仅限于44:50,1993年。[公共医学:8403456][全文:https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1993.tb03843.x]

  11. 长谷川T.、长谷川Y.、浅村S.、长井T.、筑屋Y.、Ninomiya M.、福岛Y。EEC综合征(子宫切除、外胚层发育不良和唇腭裂)在三代人中7q11.21和9p12(或7p11.2和9q12)之间存在平衡的相互易位。临床。遗传学。40: 202-206, 1991.[公共医学:1773535][全文:https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1991.tb03077.x]

  12. 赫赫特,F。更新诊断:EEC/EECUT综合征。(编辑)美国疾病杂志。儿童。仅139:1185,1985年。[公共医学:4061418][全文:https://doi.org/10.1001/archpedi.1985.02140140019014]

  13. Knudtzon,J.和Aarskog,D。生长激素缺乏症与去甲酰八胚层发育不良-左侧综合征和孤立的透明隔缺失相关。《儿科学》79:410-4121987年。[公共医学:3822641]

  14. Kuster,W.、Majewski,F.、Meinecke,P。EEC综合征无电活动?报告8例。临床。遗传学。28: 130-135, 1985.[公共医学:4042394][全文:https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1985.tb00372.x]

  15. 拉科姆,D.,塞维利亚,F.,马尔坎德,D.,巴廷,J。一个家族中的分叉手/分叉足畸形和LADD综合征。医学遗传学杂志。30: 700-703, 1993.[公共医学:8411061][全文:https://doi.org/10.1136/jmg.30.8.700]

  16. 莱维,W.J。中胚层发育不良:一种新的异常组合。美国眼科杂志。63: 978-982, 1967.[公共医学:6066655][全文:https://doi.org/10.1016/0002-9394(67)90043-8]

  17. 伦敦,R.,赫雷迪亚,R.M.,以色列,J。EEC综合征的尿路受累。美国疾病杂志。儿童。139: 1191-1193, 1985.[PubMed:4061420][全文:https://doi.org/10.1001/archpedi.1985.02140140025017]

  18. Moerman,P.,Fryns,J.-P。外胚层发育不良,一位母亲为Rapp-Hodgkin型,她的孩子为严重的外胚层增生异常-左旋综合征(EEC)。美国医学遗传学杂志。63: 479-481, 1996.[公共医学:8737656][全文:https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19960614)63:3<479::AID-AJMG12>3.0.CO;2-J]

  19. Nardi,A.C.,Ferreira,U.,Netto,N.R.,Jr.,Magna,L.A.,Rodini,E.S.O.,Richieri-Costa,A。EEC综合征的尿路受累:25名巴西患者的临床研究。美国医学遗传学杂志。44: 803-806, 1992.[公共医学:1481851][全文:https://doi.org/10.1002/ajmg.1320440617]

  20. Obel,N.、Hansen,B.、Black,F.T。四例剥脱性皮损-左侧综合征(EEC综合征)患者的正常免疫状态。临床。遗传学。43: 146-149, 1993.[公共医学:8500261][全文:https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1993.tb04440.x]

  21. Pashayan,H.M.,Pruzansky,S.,Solomon,L。EEC综合征:6例患者报告。出生缺陷起源。艺术序列号。10(7): 105-120, 1974.[公共医学:4425508]

  22. Penchaszadeh,V.B.,De Negrotti,T.C。外指-八层皮质发育不良-左行走(EEC)综合征:显性遗传和可变表达。医学遗传学杂志。13: 281-284, 1976.[PubMed:953737][全文:https://doi.org/10.1136/jmg.13.4.281]

  23. 普菲弗,R.A。Spalthand和Spaltfuss、ektodermal发育不良和Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte:常染色体显性verebtes综合征。Z.Kinderheilk。115: 235-244, 1973.[公共医学:4801123]

  24. 普瑞斯,M.,弗雷泽,F.C。龙虾爪缺损、唇腭裂、泪道异常和肾脏异常。临床。遗传学。4: 369-375, 1973.[PubMed:4800520][全文:https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1973.tb01162.x]

  25. 库姆西耶,M.B。EEC综合征(外胚层发育不良和唇腭裂)位于7p11.2-q21.3。(信件)临床。遗传学。1992年仅42:101。[公共医学:1424230][全文:https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1999.tb03149.x]

  26. Rodini,E.S.O.,Richieri-Costa,A。EEC综合征:报告20例新患者,临床和遗传因素。美国医学遗传学杂志。37: 42-53, 1990.[公共医学:2240042][全文:https://doi.org/10.1002/ajmg.1320370112]

  27. Roelfsema,N.M.,Cobben,J.M。EEC综合征:一项文献研究。临床。迪斯莫普。5: 115-127, 1996.[PubMed:8723561][全文:https://doi.org/10.1097/00019605-199604000-00003]

  28. 罗尔尼克,B.R.,胡,J.J。泌尿生殖系统异常是外胚层发育不良、外展性唇腭裂(EEC)综合征的组成部分。美国医学遗传学杂志。29: 131-136, 1988.[公共医学:3278611][全文:https://doi.org/10.1002/ajmg.1320290116]

  29. 罗森曼(A.Rosenmann)、夏皮拉(T.Shapira)、科恩(M.M.Cohen)。外指畸形、外胚层发育不良和腭裂(EEC综合征):一个家族的报告和文献综述。临床。基因。9: 347-353, 1976.[公共医学:1261073][全文:https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1976.tb01585.x]

  30. 罗塞利,D.,古利安内蒂,R。外胚层发育不良。英国。J.塑料。外科学14:190-2041961年。[公共医学:14494246][全文:https://doi.org/10.1016/s0007-1226(61)80036-2]

  31. Rudiger,R.A.、Haase,W.、Passarge,E。外翻、外胚层发育不良和唇腭裂的相关性。美国疾病杂志。儿童。120: 160-163, 1970.[公共医学:5454938][全文:https://doi.org/10.1001/archpedi.1970.0210007010016]

  32. Scherer,S.W.,Poorkaj,P.,Massa,H.,Soder,S.,Allen,T.,Nunes,M.,Geshuri,D.,Wong,E.,Belloni,E.,Little,S.、Zhou,L.,Becker,D.,Kere,J.,Ignatius,J.、Niikawa,N.、Fukushima,Y.、Hasegawa,T.、Weissenbach,J.和Boncinelli,E.、Trask、B.、Tsui,L.-C.、Evans,J。7号染色体上分叉手/分叉脚基因座的物理定位及其在综合征性腹泻中的意义。嗯,鼹鼠。遗传学。3: 1345-1354, 1994.[公共医学:7987313][全文:https://doi.org/10.1093/hmg/3.8.1345]

  33. 斯沃洛,J.N.,格雷,O.P.,哈珀,P.S。外指畸形、外胚层发育不良和唇腭裂(EEC综合征)。英国。J.德姆。89: 54-56, 1973.

  34. Temtamy,S.A.,McKusick,V.A。手部畸形简介,特别强调遗传因素。出生缺陷起源。艺术序列号。V(3):125-1841969年。

  35. 谢霆锋、坦普尔、印度、巴拉特、M。咨询中的困境:EEC综合征。医学遗传学杂志。27: 752-755, 1990.[公共医学:2074560][全文:https://doi.org/10.1136/jmg.27.12.752]

  36. Tucker,K.,Lipson,A。肛门闭锁是指外胚层发育不良分离综合征的一个特征:另一例。(信件)医学遗传学杂志。仅限于1990年的27:213。[公共医学:2325099][全文:https://doi.org/10.1136/jmg.27.3.213-a网址]

  37. Walker,J.C.,Clodius,L。唇裂、腭裂、龙虾爪手足畸形综合征。塑料。重新计算。外科学32:627-6361963年。[公共医学:14103017][全文:https://doi.org/10.1097/00006534-196312000-00006]


贡献者:
Marla J.F.O'Neill-更新时间:2007年2月5日
Stylianos E.Antonarakis-更新日期:11/11/1999
维克托·麦库西克-更新时间:1998年2月19日
维克多·麦库西克(Victor A.McKusick)-编辑日期:1997年10月27日
维克托·麦库西克-更新日期:1997年10月22日
Victor A.McKusick-更新时间:1997年5月16日
Iosif W.Lurie-更新时间:1996年7月26日

创建日期:
维克托·麦库西克:1986年6月4日

编辑历史记录:
wwang:2009年7月5日
卡罗尔:2007年12月17日
wwang:2007年2月5日
mgross:2004年3月17日
卡罗尔:2000年3月29日
米格罗斯:1999年11月11日
卡罗尔:1998年6月18日
特里:1998年2月19日
毛圈布:1997年10月28日
标记:10/27/1997
标记:10/23/1997
特里:1997年10月22日
标记:5/16/1997
特里:1997年5月12日
卡罗尔:1996年7月26日
标记:1996年6月25日
特里:1996年6月14日
标记:10/22/1995
卡罗尔:1994年12月10日
mimadm:1994年9月24日
卡罗尔:1993年10月26日
卡罗尔:1993年11月10日
卡罗尔:1993年8月30日