线粒体病

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总结

新陈代谢是你的身体从你吃的食物中产生能量的过程。食物由蛋白质、碳水化合物和脂肪组成。消化系统中的化学物质（酶）将食物分解为糖和酸，这是身体的燃料。你的身体可以立即使用这种燃料，或者它可以将能量储存在你的身体组织中。如果您有代谢紊乱，这个过程出了问题。

线粒体疾病是一组代谢紊乱。线粒体是在几乎所有细胞中产生能量的小结构。它们是通过将氧气和食物中的燃料分子（糖和脂肪）结合而形成的。当线粒体有缺陷时，细胞没有足够的能量。未使用的氧气和燃料分子在细胞中积聚并造成损伤。

线粒体疾病的症状可能不同。这取决于有多少线粒体有缺陷，以及它们在体内的位置。有时只有一个器官、组织或细胞类型受到影响。但这个问题经常影响到他们中的许多人。肌肉和神经细胞的能量需求特别高，因此肌肉和神经问题很常见。这些疾病从轻到重不等。某些类型可能是致命的。

基因突变导致这些疾病。通常发生在20岁之前，其中一些更常见于婴儿。这些疾病没有治愈方法，但治疗可能有助于缓解症状并减缓病情。它们可能包括物理治疗、维生素和补充剂、特殊饮食和药物。

从这里开始

• 线粒体疾病 （国家神经疾病和中风研究所）
• 什么是线粒体疾病 （肌肉营养不良协会）-PDF格式
• 什么是线粒体疾病？ （联合线粒体疾病基金会）

细节

• 线粒体DNA耗竭综合征（阿尔卑斯病） （国家神经疾病和中风研究所）
• Barth综合征概述 （巴思综合征基金会）

遗传学

• 2-羟基戊二酸尿：MedlinePlus Genetics （国家医学图书馆）
• ACAD9缺陷：MedlinePlus遗传学 （国家医学图书馆）
• Barth综合征：MedlinePlus遗传学 （国家医学图书馆）
• 肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症：MedlinePlus Genetics （国家医学图书馆）
• 肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症：MedlinePlus Genetics （国家医学图书馆）
• 肉碱-酰基肉碱转定位酶缺乏：MedlinePlus Genetics （国家医学图书馆）
• 联合氧化磷酸化缺乏症1:MedlinePlus Genetics （国家医学图书馆）
• 细胞色素c氧化酶缺乏：MedlinePlus遗传学 （国家医学图书馆）
• 脱氧鸟苷激酶缺乏：MedlinePlus Genetics （国家医学图书馆）
• 乙基丙二酸脑病：MedlinePlus Genetics （国家医学图书馆）
• FBXL4相关脑肌病线粒体DNA缺失综合征：MedlinePlus遗传学 （国家医学图书馆）
• II型谷氨酸血症：MedlinePlus Genetics （国家医学图书馆）
• GRACILE综合征：MedlinePlus遗传学 （国家医学图书馆）
• HSD10疾病：MedlinePlus Genetics （国家医学图书馆）
• Leber遗传性视神经病变：MedlinePlus Genetics （国家医学图书馆）
• Leigh综合征：MedlinePlus遗传学 （国家医学图书馆）
• 母系遗传性糖尿病和耳聋：MedlinePlus遗传学 （国家医学图书馆）
• 线粒体复合物I缺乏：MedlinePlus Genetics （国家医学图书馆）
• 线粒体复合物III缺陷：MedlinePlus Genetics （国家医学图书馆）
• 线粒体复合物V缺乏：MedlinePlus遗传学 （国家医学图书馆）
• 线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒和中风样发作：MedlinePlus Genetics （国家医学图书馆）
• 线粒体膜蛋白相关神经变性：MedlinePlus Genetics （国家医学图书馆）
• 线粒体神经胃肠脑病：MedlinePlus Genetics （国家医学图书馆）
• 线粒体三功能蛋白缺乏：MedlinePlus Genetics （国家医学图书馆）
• MPV17相关的肝脑线粒体DNA缺失综合征：MedlinePlus Genetics （国家医学图书馆）
• 多线粒体功能障碍综合征：MedlinePlus遗传学 （国家医学图书馆）
• 带有碎裂红色纤维的肌阵挛性癫痫：MedlinePlus Genetics （国家医学图书馆）
• 神经病、共济失调和视网膜色素变性：MedlinePlus遗传学 （国家医学图书馆）
• 鸟氨酸转氨酶缺乏症：MedlinePlus Genetics （国家医学图书馆）
• 主要辅酶Q10缺乏症：MedlinePlus Genetics （国家医学图书馆）
• 进行性外眼肌麻痹：MedlinePlus Genetics （国家医学图书馆）
• 琥珀酸-CoA连接酶缺乏：MedlinePlus Genetics （国家医学图书馆）
• 琥珀酰辅酶A：3-酮酸辅酶A转移酶缺乏：MedlinePlus Genetics （国家医学图书馆）

临床试验

• 临床试验.gov：线粒体疾病 （美国国立卫生研究院）

期刊文章MEDLINE/PubMed（国家医学图书馆）的参考文献和摘要

• 文章：人类mtDNA全谱变异体的HiFi长读扩增子测序。
• 文章：虎杖苷和烟酰胺通过……拯救线粒体疾病的细胞表型。。。
• 文章：线粒体DNA（mtDNA）疾病中组织和细胞类型特异性的起源。
• 线粒体疾病——见更多文章

咨询台

• 线粒体DNA：MedlinePlus遗传学 （国家医学图书馆）

寻找专家

• 美国线粒体疾病基金会