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基因检测

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总结

什么是基因检测？

基因测试是一种医学测试，用于寻找DNA的变化。DNA是脱氧核糖核酸的缩写。它包含了所有生物的基因指令。基因测试分析你的细胞或组织，以寻找以下方面的任何变化：

  • 基因是DNA的一部分，携带制造蛋白质所需的信息
  • 染色体，它们是细胞中的线状结构。它们含有DNA和蛋白质。
  • 蛋白质，它在您的细胞中完成大部分工作。测试可以寻找蛋白质数量和活性水平的变化。如果它发现了变化，可能是因为你的DNA发生了变化。

为什么要进行基因检测？

基因检测可能出于许多不同的原因，包括：

  • 查找遗传病在未出生的婴儿中。这是一种产前检查.
  • 筛查新生儿对于某些可治疗的条件
  • 降低使用辅助生殖技术
  • 看看你是否携带某种疾病的基因，这种疾病可能会遗传给你的孩子。这称为载波测试。
  • 看看你是否会增加患上某种特定疾病的风险。这可能是为了治疗你家族中的疾病。
  • 诊断某些疾病
  • 确定可能导致或促成您已被诊断出的疾病的基因变化
  • 找出疾病的严重程度
  • 帮助指导医生为您确定最佳药物和剂量。这叫做药物基因组检测.

基因检测是如何进行的？

基因检测通常是在血液或脸颊拭子样本上进行的。但也可以在头发、唾液、皮肤、羊水（妊娠期间胎儿周围的液体）或其他组织的样本上进行。样品被送往实验室。在那里，实验室技术人员将使用几种不同的技术之一来寻找基因变化。

基因检测的好处是什么？

基因检测的好处包括：

  • 帮助医生提出治疗或监测建议
  • 为您提供更多有关健康和家庭健康的决策信息：
    • 如果你发现自己有患某种疾病的风险，你可能会采取措施降低这种风险。例如，你可能会发现你应该更早、更频繁地进行疾病筛查。或者你可能决定健康生活方式的改变.
    • 如果你发现自己没有患某种疾病的风险，那么你可以跳过不必要的检查或筛查
    • 测试可以为您提供信息，帮助您决定是否要孩子
  • 尽早发现遗传疾病，以便尽快开始治疗

基因检测的缺点是什么？

不同类型的基因检测的物理风险很小。但也可能存在情感、社会或财务方面的缺陷：

  • 根据结果，你可能会感到愤怒、沮丧、焦虑或内疚。如果你被诊断患有一种没有有效治疗方法的疾病，这一点尤其正确。
  • 你可能担心在就业或保险方面的基因歧视
  • 基因测试可能会为你提供关于基因疾病的有限信息。例如，它无法告诉你是否会出现症状，疾病可能有多严重，或者疾病是否会随着时间的推移而恶化。
  • 一些基因检测费用昂贵，而健康保险可能只支付部分费用。或者他们可能根本就不包括在内。

我如何决定是否接受测试？

是否进行基因检测的决定很复杂。除了与您的医疗服务提供者讨论测试之外，您还可以与遗传顾问遗传顾问拥有遗传学和咨询方面的专业学位和经验。它们可以帮助您理解测试并权衡风险和好处。如果你得到了测试，他们可以解释测试结果，并确保你得到了所需的支持。

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