基因变异是构成基因的DNA序列的永久性变化。这种类型的基因改变过去被称为基因突变，但由于DNA的改变并不总是导致疾病，人们认为基因变异是一个更准确的术语。变异可以影响基因中的一个或多个DNA构建块（核苷酸）。
基因变异可以从父母那里遗传，也可以在人的一生中发生：
- 遗传（或遗传）变异体从父母传给孩子，在人的一生中几乎存在于身体的每个细胞中。这些变体也称为生殖系变体，因为它们存在于父母的卵子或精子细胞中，也被称为生殖细胞。当卵子和精细胞结合时，产生的受精卵细胞含有双亲的DNA。该DNA中存在的任何变体都将存在于从受精卵中生长出来的孩子的细胞中。
- 非遗传变异发生在人一生中的某个时候，只存在于某些细胞中，而不是身体的每个细胞中。由于非遗传变异通常发生在体细胞（精子和卵细胞以外的细胞）中，因此它们通常被称为体细胞变异。这些变体不能传递给下一代。非遗传变异可能是由环境因素引起的，例如太阳紫外线辐射，或者如果在细胞分裂过程中DNA复制本身出错，就会发生非遗传变异。
一些遗传变化被描述为新的（从头开始的）变体；这些变体在孩子身上可以识别，但在父母身上都无法识别。在某些情况下，变异发生在父母的卵子或精子细胞中，但在其他任何细胞中都不存在。在其他情况下，变异发生在受精卵和精子细胞结合后不久。（通常不可能准确地知道什么时候发生了从头开始的变异。）当受精卵分裂时，生长胚胎中产生的每个细胞都会有变异。新变异是遗传疾病的一种解释，即受影响的儿童体内每个细胞都有变异，但父母没有，而且没有这种疾病的家族史。
发育过程中获得的变异可能会导致一种称为嵌合体的情况，即体内的一组细胞具有不同于其他细胞的遗传结构。在嵌合体中，遗传变化并不存在于父母的卵子或精子细胞中，也不存在于受精卵中，而是发生在以后，从胚胎发育到成年的任何时候。随着细胞的生长和分裂，由基因改变的细胞产生的细胞会有变异，而其他细胞则不会。当一部分体细胞具有基因变体而其他细胞没有时，这称为体细胞嵌合体。根据变异和受影响的细胞数量，体细胞嵌合可能会也可能不会导致健康问题。当一部分卵细胞或精子细胞有变异而其他细胞没有变异时，这称为生殖系嵌合体。在这种情况下，未受影响的父母可以将遗传条件传给孩子。
大多数变异体不会导致疾病的发展，而在普通人群中，这种变异体并不常见。一些变异在人群中经常发生，被认为是常见的遗传变异。一些这样的变异导致了人与人之间的差异，如眼睛颜色、头发颜色和血型。尽管DNA中的许多常见变异对人的健康没有负面影响，但有些变异可能会影响患上某些疾病的风险。
