基因是遗传的基本物理和功能单位。基因是由DNA组成的。一些基因起着说明书制造被称为蛋白质的分子，这是人体功能所必需的。然而，许多基因不编码蛋白质相反，它们帮助控制其他基因。
DNA中的信息被编码在称为碱基对的遗传构建块中。在人类中，基因的大小从几百个DNA碱基对到200多万个碱基对不等。1990年至2003年间，一项名为“人类基因组计划”的国际研究工作致力于对人类（即人类基因组）的所有DNA进行测序。该项目估计，人类有20000到25000个基因，这些基因为制造蛋白质提供指令。后来的研究试图以人类基因组计划的工作为基础，并提供了有关基因组序列的更多细节。我们现在知道，人类基因组包含约19900个用于生产蛋白质的基因。
通常，每个基因都有两个拷贝，一个是从父母那里继承的。所有人的大多数基因都是相同的，但少数基因（不到总数的1%）在人与人之间略有不同。同一基因的DNA碱基序列有微小差异的形式称为等位基因。这些微小的差异促成了每个人独特的身体特征。
科学家通过给基因起独特的名字来追踪它们。因为基因名称可能很长，所以基因也被指定了符号，这些符号是字母（有时是数字）的短组合，代表基因名称的缩写形式。例如第7号染色体被称为囊性纤维化跨膜电导调节器，因为该基因的变异可导致囊性纤维化。该基因的符号为 CFTR公司.
