进行性家族性肝内胆汁淤积症

进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一种导致进行性肝脏这种疾病通常会导致肝衰竭。PFIC患者的肝细胞分泌胆汁的能力较差。肝细胞中胆汁的积聚会导致受影响个体的肝脏疾病。

PFIC的症状和体征通常始于婴儿期，与胆汁积聚和肝脏疾病有关。具体而言，受影响的患者会出现严重瘙痒、皮肤和眼白发黄（黄疸）、体重增加和生长速度无法达到预期速度（发育不良）、肝脏供血静脉中的高血压（门脉高压）以及肝脾肿大（肝脾肿大）。

有三种已知类型的PFIC：PFIC1、PFIC2和PFIC3。这些类型有时也被描述为缺乏正常肝功能所需的特定蛋白质。每种类型都有不同的遗传原因。

除了与肝病相关的体征和症状外，PFIC1患者还可能身材矮小、耳聋、腹泻、胰腺炎症（胰腺炎）和血液中脂溶性维生素（维生素A、D、E和K）水平低。受累个体通常在成年前出现肝衰竭。

PFIC2的症状和体征通常只与肝脏疾病有关；然而，这些症状和体征往往比PFIC1患者经历的症状更严重。PFIC2患者通常在出生后的头几年内发生肝衰竭。此外，受影响的个体罹患一种称为肝细胞癌的肝癌的风险增加。

大多数PFIC3患者的症状和体征仅与肝脏疾病有关。PFIC3的症状和体征通常在婴儿后期或儿童早期才出现；很少有人在成年早期被诊断出患有此病。PFIC3患者在童年或成年时可发生肝衰竭。

据估计，全世界每5万至10万人中就有1人受到PFIC的影响。1型PFIC在格陵兰的因纽特人和美国的旧秩序阿米什人中更常见。

中的突变ATP8B1型,澳大利亚商业银行11、和ABCB4型基因可导致PFIC。

ATP8B1型基因突变导致PFIC1。这个ATP8B1型该基因为制造一种蛋白质提供了指令，这种蛋白质有助于维持胆汁酸（胆汁的一种成分）的适当平衡。这一过程称为胆汁酸稳态，对胆汁的正常分泌和肝细胞的正常功能至关重要。一些研究人员认为，ATP8B1蛋白在维持胆汁酸稳态方面发挥着作用，它参与了某些脂肪在细胞膜上的移动。中的突变ATP8B1型基因导致肝细胞中胆汁酸的积累，破坏这些细胞并导致肝脏疾病。ATP8B1蛋白遍布全身，但尚不清楚缺乏该蛋白如何导致身材矮小、耳聋以及PFIC1的其他症状和体征。

中的突变澳大利亚商业银行11PFIC2的基因。这个澳大利亚商业银行11该基因为制造一种称为胆盐输出泵（BSEP）的蛋白质提供了指令。这种蛋白质存在于肝脏中，其主要作用是将胆汁盐（胆汁的一种成分）从肝细胞中移出。中的突变澳大利亚商业银行11基因导致肝细胞内胆汁盐积聚，破坏这些细胞并导致肝脏疾病。

澳大利亚商业银行4基因突变导致PFIC3。这个澳大利亚广播公司4该基因为制造一种蛋白质提供了指令，这种蛋白质可以将称为磷脂的某些脂肪穿过细胞膜。在肝细胞外，磷脂与胆汁酸结合。如果大量胆汁酸不与磷脂结合，则可能有毒。中的突变ABCB4型该基因导致缺乏可与胆汁酸结合的磷脂。游离胆汁酸的积累会损害肝细胞并导致肝脏疾病。

一些PFIC患者的ATP8B1型,澳大利亚商业银行11，或澳大利亚商业银行4基因。在这些情况下，情况的原因未知。

基因检测信息

• 遗传检测注册：进行性家族性肝内胆汁淤积症2型
• 遗传检测注册：进展性家族性肝内胆汁淤积症3型
• 遗传检测注册：进展性家族性肝内胆汁淤积症

遗传和罕见疾病信息中心

• 进行性家族性肝内胆汁淤积症2型
• 进行性家族性肝内胆汁淤积症3型

患者支持和倡导资源

• 国家罕见疾病组织（NORD）

临床试验

• 临床试验.gov

OMIM基因和疾病目录

• 胆汁淤积症，进展性家族性肝内，2；PFIC2系列
• 胆汁淤积症，进展性家族性肝内，1；PFIC1系列
• 胆汁淤积症，进展性家族性肝内，3；PFIC3系列

PubMed上的科学文章

• 公共医学

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