真性红细胞增多症

真性红细胞增多症是一种以血液中红细胞数量增加为特征的疾病。受影响的个体也可能有过多的白细胞和凝血称为血小板的细胞。这些额外的细胞和血小板会导致血液比正常情况下更厚。因此，异常血栓更有可能形成并阻断血液通过动脉和静脉的流动。真性红细胞增多症患者深静脉血栓形成（DVT），一种发生在手臂或腿部深静脉中的血块。如果深静脉血栓通过血流并滞留在肺部，可能会导致危及生命的血栓，称为肺栓塞（PE）。受影响的人心脏病发作和(打、击等的)一下由心脏和大脑中的血块引起。

真性红细胞增多症通常发生在60岁左右的成人期，但很少发生在儿童和年轻人中。这种情况在早期可能不会引起任何症状。一些真性红细胞增多症患者会出现头痛、头晕、耳鸣（耳鸣）、视力受损或皮肤瘙痒。由于额外的红血球，患者的皮肤经常变红。真性红细胞增多症的其他并发症包括脾肿大、胃溃疡、，痛风（由关节中尿酸积聚引起的一种关节炎）、心脏病和造血细胞癌（白血病）。

真性红细胞增多症的发病率在世界各地各不相同。据估计，美国每10万人中就有44至57人患有这种疾病。由于未知原因，男性比女性更容易患真性红细胞增多症。

中的突变JAK2号机组和TET2测试基因与真性红细胞增多症有关。虽然目前尚不清楚是什么引发真性红细胞增多症，但研究人员认为，真性红血球增多症始于造血干细胞这些干细胞位于骨髓中，有可能发育成红细胞、白细胞和血小板。JAK2号机组基因突变似乎对真性红细胞增多症的发展尤为重要，因为几乎所有受影响的个体都有该基因的突变。这个JAK2号机组基因为制造促进细胞生长和分裂（增殖）的蛋白质提供指令。JAK2蛋白对于控制造血干细胞产生血细胞尤其重要。

JAK2号机组基因突变导致JAK2蛋白的产生，JAK2蛋白质不断被激活（组成性激活），从而增加血细胞的生成并延长其生存期。血液中有这么多多余的细胞，更容易形成异常的血栓。较稠的血液在全身流动的速度也较慢，这会使器官无法获得足够的氧气。真性红细胞增多症的许多症状和体征与身体组织缺氧有关。

的功能TET2测试基因未知。尽管TET2测试在大约16%的真性红细胞增多症患者中发现了该基因，目前尚不清楚这些突变在该病的发展中起什么作用。

基因检测信息

• 遗传检测注册：获得性真性红细胞增多症

遗传和罕见疾病信息中心

• 真性红细胞增多症

患者支持和倡导资源

• 国家罕见疾病组织（NORD）

临床试验

• 临床试验.gov

OMIM基因和疾病目录

• VERA多囊红细胞增多症；光伏

PubMed上的科学文章

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