低色素性小细胞贫血伴铁超载

伴有铁超载的低色素性小细胞贫血是一种损害细胞内铁的正常运输的疾病。铁是血红蛋白它是红细胞用来向全身细胞和组织输送氧气的物质。在这种情况下，红细胞无法获得血液中的铁，因此红细胞生成减少（贫血），这在出生时就很明显。产生的红细胞异常小（小细胞）和苍白（低色素）。伴有铁超载的低色素性小细胞贫血会导致皮肤苍白（苍白）、疲劳（疲劳）和生长缓慢。

在铁负荷过重的低色素性小细胞贫血中，红细胞未使用的铁会积聚在肝脏中，随着时间的推移会损害其功能。肝脏问题通常在青春期或成年早期变得明显。

伴有铁超载的低色素性小细胞贫血可能是一种罕见的疾病；科学文献中至少报道了五个受影响的家庭。

中的突变SLC11A2型该基因导致低色素性小细胞性贫血伴铁超载。这个SLC11A2型该基因为制造一种称为二价金属转运蛋白1（DMT1）的蛋白质提供了指令。DMT1蛋白存在于所有组织中，其主要作用是在细胞内运输带正电的铁原子（离子）。在被称为十二指肠的小肠部分，DMT1蛋白位于被称为微绒毛当食物通过肠道时，这些投射物从食物中吸收营养，然后释放到血液中。在所有其他细胞中，包括称为成红细胞的未成熟红细胞，DMT1位于内胚体的膜中，内胚体是细胞表面形成的特殊隔室，用于将蛋白质和其他分子运送到细胞内的目的地。DMT1将铁从内体运输到细胞质，以便细胞使用。

SLC11A2型基因突变导致DMT1蛋白的产生减少，蛋白功能降低，或蛋白在细胞中到达正确位置的能力受损。在成红细胞中，DMT1蛋白的缺乏会减少细胞内运输的铁的数量以附着到血红蛋白因此，健康红细胞的发育受到损害，导致这些细胞短缺。在十二指肠中，DMT1蛋白的缺乏会降低铁的吸收。为了补偿，细胞增加了功能性DMT1蛋白的产生，从而增加了铁的吸收。由于红细胞不能利用被吸收的铁，铁在肝脏中积聚，最终损害肝脏功能。铁超负荷低铬性微细胞性贫血缺乏其他组织的参与，可能是因为这些组织有其他运输铁的方式。

基因检测信息

• 基因检测注册：伴有肝铁超载的微细胞性贫血

遗传和罕见疾病信息中心

• 肝铁负荷过重的微细胞性贫血

患者支持和倡导资源

• 国家罕见疾病组织（NORD）

OMIM基因和疾病目录

• 贫血，低色素细胞性，伴铁过载1；AHMIO1号机组

PubMed上的科学文章

• 公共医学

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