先天性瘦素缺乏

先天性瘦素缺乏症是一种从出生后的头几个月开始导致严重肥胖的疾病。受影响的个体出生时体重正常，但他们经常饥饿，体重迅速增加。在没有治疗的情况下，极度饥饿仍在继续，并导致慢性过度进食（进食过度）和肥胖。从儿童早期开始，受影响的个体会发展出异常的饮食行为，如与其他儿童争夺食物、囤积食物和秘密进食。

患有先天性瘦素缺乏症的人还患有促性腺激素分泌不足性性腺功能减退症，这是一种由指导性发育的激素分泌减少引起的疾病。如果不进行治疗，受影响的人会经历青春期延迟或未经历青春期，并且可能无法怀孕（不育）。

先天性瘦素缺乏症是一种罕见的疾病。医学文献中只报道了几十例。

先天性瘦素缺乏症是由LEP公司基因。这个基因为制造一种叫做瘦素它参与调节体重。正常情况下，人体脂肪细胞释放的瘦素与其大小成比例。随着脂肪在细胞中积累，会产生更多的瘦素。瘦素的增加表明脂肪储存在增加。

瘦素附着（结合）到一种称为瘦素受体的蛋白质上并激活它，就像钥匙插入锁一样插入受体。瘦素受体蛋白存在于身体许多器官和组织的细胞表面，包括大脑中称为瘦素受体的部分下丘脑下丘脑控制饥渴以及其他功能，如睡眠、情绪和体温。它还调节许多在全身发挥作用的激素的释放。在下丘脑，瘦素与其受体的结合触发了一系列化学信号，影响饥饿感，并有助于产生饱腹感。

LEP公司导致先天性瘦素缺乏的基因突变导致瘦素缺乏。因此，引发饱足感的信号没有发生，导致与这种紊乱相关的过度饥饿和体重增加。由于先天性瘦素缺乏症会导致性腺机能减退，研究人员认为瘦素信号也参与调节控制性发育的激素。然而，这种参与的具体情况以及在先天性瘦素缺乏症中如何改变尚不清楚。

先天性瘦素缺乏是肥胖的罕见原因。研究人员正在研究更常见的肥胖形式的相关因素。

基因检测信息

• 基因检测注册：先天性瘦素缺乏导致肥胖

患者支持和倡导资源

• 国家罕见疾病组织（NORD）

临床试验

• 临床试验.gov

OMIM基因和疾病目录

• 瘦素缺乏或功能障碍；发光二极管

PubMed上的科学文章

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