先天性全身脂肪营养不良（也称为Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良）是一种罕见的疾病，其特征是体内几乎完全缺乏脂肪（脂肪）组织，外观肌肉发达。脂肪组织存在于身体的许多部位，包括皮肤下和内脏周围。它可以储存脂肪以提供能量，还可以提供缓冲。先天性全身性脂肪营养不良是一组被称为脂肪营养不良的相关疾病的一部分，这些疾病都以脂肪组织丢失为特征。脂肪组织的缺乏导致脂肪储存在身体的其他部位，如肝脏和肌肉，这会导致严重的健康问题。
先天性全身性脂肪营养不良的症状和体征通常在出生或儿童早期就表现出来。最常见的特征之一是胰岛素抵抗，这是一种身体组织无法识别的疾病胰岛素
，一种通常有助于调节血糖水平的激素，也称为血糖。胰岛素抵抗可能发展成为一种更严重的疾病，称为糖尿病。大多数受影响的人血液中也有高水平的甘油三酯（高甘油三酯血症），这会导致皮肤下形成小的黄色脂肪沉积，称为发疹性黄瘤和炎症胰腺（胰腺炎）。此外，先天性全身性脂肪营养不良会导致脂肪在肝脏（肝脂肪变性），可导致肝脏增大（肝肿大）和肝功能衰竭。一些受影响的人发展出一种称为肥厚性心肌病这可能导致心力衰竭和心律失常，从而导致猝死。
患有先天性全身性脂肪营养不良症的人有着独特的外表。它们看起来肌肉发达，因为它们几乎完全没有脂肪组织，肌肉组织过度生长。皮下脂肪组织的缺乏也会使静脉突出。受影响的人眼睛上方往往有突出的骨骼(眼眶嵴)巨大的手和脚，以及突出的肚脐（脐）。受影响的女性可能有阴蒂增大（阴蒂肥大）、体毛增多（多毛）、月经不规律和多发囊肿卵巢可能与激素变化有关。许多患有这种疾病的人会患上黑棘皮病，这是一种与血液中高水平胰岛素有关的皮肤病。黑棘皮病会导致身体内的皮肤褶皱和折痕变厚、变黑和天鹅绒般光滑。
研究人员描述了四种类型的先天性全身性脂肪营养不良症，并根据其遗传原因加以区分。这些类型在典型的症状和体征上也有一些差异。例如，除了上述特征外，一些患有先天性全身性脂肪营养不良1型的人在青春期后会在四肢长骨中形成囊肿。2型可能与智力残疾有关，通常为轻度至中度。类型3似乎会导致生长不良和身材矮小，以及其他健康问题。4型与肌肉无力、发育迟缓、关节异常、胃下部狭窄（幽门狭窄）和可导致猝死的严重心律失常有关。
