自身免疫性淋巴增生综合征

自身免疫性淋巴增生综合征（ALPS）是一种遗传性疾病，机体无法正确调节免疫系统细胞（淋巴细胞）的数量。ALPS的特点是产生异常大量的淋巴细胞（淋巴增殖）。过量淋巴细胞的积累导致淋巴结肿大（淋巴结病）、肝脏（肝肿大）和脾脏（脾肿大）。

自身免疫紊乱在ALPS中也很常见。当免疫系统发生故障并攻击人体自身组织和器官时，就会发生自身免疫障碍。大多数与ALPS靶点和损伤相关的自身免疫性疾病血细胞例如，免疫系统可能攻击红细胞（自身免疫性溶血贫血)、白细胞（自身免疫性中性粒细胞减少症）或血小板（自身免疫性血小板减少症）。ALPS患者发生影响其他器官和组织的自身免疫性疾病的可能性较小。这些紊乱会造成损害肾脏（肾小球肾炎），肝脏（自身免疫性肝炎），眼睛（葡萄膜炎）或神经（格林-巴利综合征）。ALPS也可能出现皮肤问题，通常是皮疹或荨麻疹（荨麻疹）。

ALPS可能有不同的症状和体征模式。最常见的情况是，淋巴增生在儿童期表现明显。淋巴结和脾脏肿大常发生在患者身上。自身免疫性疾病通常在几年后发生，最常见的是溶血性贫血和血小板减少症，也称为埃文斯综合征。患有这种典型ALPS的人通常寿命接近正常，但患免疫系统细胞癌的风险大大增加(淋巴瘤)与普通人群相比。

有些人的症状和体征与ALPS相似，包括淋巴增生、淋巴结病、脾肿大和低血细胞计数，但这些症状和体症的具体模式或遗传原因可能不同。研究人员不同意是否应该将这些非经典型的人视为患有ALPS或单独的疾病。

ALPS是一种罕见的疾病；其发病率尚不清楚。

中的突变船边交货基因导致大约75%的受影响个体发生ALPS；这些突变与该疾病的典型形式有关。这个船边交货基因为制造参与细胞信号传递的蛋白质提供指令，从而导致细胞的自我构造(细胞凋亡).

当免疫系统启动（激活）进行战斗时感染，大量淋巴细胞生产。正常情况下，这些淋巴细胞在不再需要时会发生凋亡。船边交货基因突变导致异常蛋白干扰细胞凋亡。因此，过量的淋巴细胞积聚在人体组织和器官中，并经常开始攻击它们，导致自身免疫性疾病。细胞凋亡的干扰使细胞在不受控制的情况下增殖，从而导致淋巴瘤，这种疾病经常发生在患者身上。

非经典型ALPS可能是由其他基因的突变引起的，其中一些基因尚未被确定。

基因检测信息

• 基因检测注册：1型自身免疫淋巴增生综合征

遗传和罕见疾病信息中心

• 自身免疫性淋巴增生综合征

患者支持和倡导资源

• 国家罕见疾病组织（NORD）

临床试验

• 临床试验.gov

OMIM基因和疾病目录

• 自身免疫性淋巴细胞增殖综合征；阿尔卑斯山

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