Alagille综合征

Alagille综合征是一种遗传性疾病，可影响肝脏、心脏和身体其他部位。

Alagille综合征的主要特征之一是胆管异常引起的肝脏损伤。这些管道将胆汁（有助于消化脂肪）从肝脏输送到胆囊和小肠。在Alagille综合征中，胆管可能狭窄、畸形且数量减少（胆管缺乏）。因此，胆汁在肝脏中积聚并导致瘢痕形成，从而妨碍肝脏正常工作以消除血液中的废物。Alagille综合征肝损伤引起的症状和体征可能包括皮肤和眼白发黄（黄疸）、皮肤发痒和皮肤胆固醇沉积（黄瘤）。

Alagille综合征还与一些心脏问题相关，包括从心脏到肺部的血流受损（肺动脉狭窄）。肺动脉狭窄可能伴随着心脏两个下腔之间的一个洞发生(室间隔缺损)和其他心脏异常。这种心脏缺陷的组合称为法洛四联症.

Alagille综合征患者可能具有独特的面部特征，包括宽阔、突出的前额；深邃的眼睛；和一个小而尖的下巴。这种疾病也可能影响大脑、脊髓（中枢神经系统）和肾脏内的血管。受累个体的脊柱（脊椎）骨骼可能有一个不寻常的蝴蝶形状，可以在x光片中看到。

与Alagille综合征相关的问题通常在婴儿期或儿童早期变得明显。这种疾病的严重程度因患者而异，即使在同一家庭中也是如此。症状从轻微到不被注意到，再到需要移植的严重心脏病和/或肝病。

一些Alagille综合征患者可能有这种疾病的孤立症状，如法洛四联症之类的心脏缺陷，或特征性的面部外观。这些人没有肝病或其他典型的疾病特征。

据估计，每70000名新生儿中就有1人患有Alagille综合征。这个数字是根据婴儿的肝脏疾病诊断得出的，可能被低估了，因为一些患有Alagille综合征的人在婴儿期不会出现肝脏疾病。

在超过90%的病例中JAG1号机组基因导致阿拉吉勒综合征。另外7%的Alagille综合征患者的20号染色体包括JAG1号机组基因。少数阿拉吉勒综合征患者有不同基因的突变，称为槽口2. TheJAG1号机组和槽口2这些基因提供了制造蛋白质的指令，这些蛋白质在胚胎发育过程中相互配合，触发相邻细胞之间的称为Notch信号传递的相互作用。这种信号影响细胞如何在发育中的胚胎中构建身体结构。更改JAG1号机组基因或槽口2基因可能破坏Notch信号通路。因此，发育过程中可能会出现错误，尤其是影响胆管、心脏、脊柱和某些面部特征。

基因检测信息

• 基因检测注册：由JAG1点突变引起的Alagille综合征
• 基因检测注册：由NOTCH2点突变引起的Alagille综合征

遗传和罕见疾病信息中心

• Alagille综合征

患者支持和倡导资源

• 国家罕见疾病组织（NORD）

临床试验

• 临床试验.gov

OMIM基因和疾病目录

• 阿尔盖尔综合征1；ALGS1号机组
• ALAGILLE综合征2；ALGS2型

PubMed上的科学文章

• 公共医学

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