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染色体2

描述

人类每个细胞通常有46条染色体，分为23对。2号染色体的两个拷贝，即从父母双方继承的一个拷贝，构成其中一对。2号染色体是人类第二大染色体，跨越约2.43亿个DNA（碱基对）构建块，约占细胞总DNA的8%。

识别每条染色体上的基因是遗传学研究的一个活跃领域。因为研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，所以估计的基因数量会有所不同。2号染色体可能包含1200到1300个基因，这些基因为制造蛋白质提供了指令。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

与染色体改变有关的健康状况

以下染色体状况与2号染色体的结构或拷贝数的变化有关。

2q37缺失综合征

2q37缺失综合征是由2号染色体长（q）臂末端附近指定位置的遗传物质缺失引起的。这种疾病的症状和体征差异很大，但受累个体通常有智力残疾、行为问题、肥胖和骨骼异常，通常包括异常短的手指和脚趾（短趾）。

研究人员正致力于确定导致2q37缺失综合征特征的所有基因。虽然缺失的大小因受影响个体而异，但它总是包含一种特定的基因，称为巴格达4该基因的缺失被认为是2q37缺失综合征的许多特征的原因，如智力残疾、行为问题和骨骼异常。研究人员正在研究2q37上的其他基因在这种疾病中起什么作用。

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MBD5相关神经发育障碍

在q23.1位置丢失（缺失）或获得（复制）一小片染色体2可导致百万分之五-相关神经发育障碍（MAND）。MAND是一种从出生就影响神经和身体发育的疾病。患者通常有智力残疾、发育迟缓、言语障碍、睡眠问题、独特的面部特征以及轻微的手足畸形。大多数MAND患者的特征类似于自闭症谱系障碍影响沟通和社会互动的发展状况。

可导致MAND的染色体改变称为2q23.1微缺失或2q23.1微重复。删除或复制的段大小不同，但始终包含MBD5型基因，通常还有其他基因。MAND的大多数功能都是由于一个副本的丢失或获得MBD5型基因。这个MBD5型基因为可能调节基因活性（表达）的蛋白质提供指令，控制与学习、记忆和行为等神经功能有关的蛋白质的产生。

导致MAND的2号染色体缺失或重复导致MBD5蛋白数量异常。删除会阻止MBD5型每个细胞中的基因都会产生任何功能蛋白，从而减少细胞中该蛋白的总量。重复导致MBD5蛋白的数量增加。 

MBD5蛋白水平的任何变化都可能损害其对基因表达的调节，导致某些蛋白质的不可控生产。在神经功能中起作用的蛋白质尤其受到影响，这有助于解释为什么MAND影响大脑发育和行为。MBD5蛋白的增加或减少会干扰通常由该蛋白控制的基因表达，这可能是该基因重复和缺失导致相同症状和体征的原因。 

MAND骨骼异常和其他非神经特征的原因尚不清楚。还不清楚2号染色体缺失或重复中其他基因的丢失或获得是否有助于MAND的特征。

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SATB2相关综合征

2号染色体q臂的遗传变化已被发现导致SATB2标准-相关综合征。患有这种疾病的人有智力残疾和严重的语言问题。他们还可能有口腔顶部的开口（腭裂）、牙齿异常或其他头部和面部异常（颅面异常）。

涉及到几种类型的遗传变化SATB2标准-相关综合征，所有这些都会影响2号染色体上的一个基因，称为SATB2标准一些突变会从2号染色体长臂上去除遗传物质。这些缺失发生在指定为2q32和2q33的区域，受影响个体的缺失大小不同。它们可能很大，从2号染色体上删除了几个基因，包括SATB2标准或者它们可能更小，从内部移除材料SATB2标准基因。其他突变，如改变单个DNA构建块（核苷酸）的突变卫星2基因，也可以导致SATB2标准-相关综合征。

这些基因改变破坏了SATB2标准SATB2蛋白指导大脑和颅面部结构的发育，这种蛋白的功能降低会损害其正常发育，从而导致疾病的特征。

以下症状和体征SATB2标准-相关综合征通常是相似的，不管引起它的突变类型如何。然而，一些大缺失的个体有着不寻常的症状特征，例如心脏、生殖器和泌尿系统（泌尿生殖道）、皮肤或头发的问题。这些特征被认为与附近其他基因的丢失有关SATB2标准在2号染色体的长臂上。

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其他染色体条件

另一种2号染色体异常称为环状染色体2。当染色体两端发生断裂，断裂的两端连接在一起形成环状结构时，形成环状染色体。患有这种染色体异常的个体通常发育迟缓，头部较小（小头畸形），出生前后生长缓慢，心脏缺陷，面部特征独特。症状的严重程度通常取决于含有2号环状染色体的细胞数量和类型。

其他涉及2号染色体数量或结构的变化包括每个细胞中额外的一条染色体（部分三体2）或每个细胞中缺失的一段染色体（部分单体2）。这些变化会对健康和发展产生多种影响，包括智力残疾、生长缓慢、面部特征、肌肉张力减弱（张力减退）以及手指和脚趾异常。

癌症

在几种类型的癌症中发现了2号染色体的变化。这些基因变化是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且只存在于导致癌症的细胞中。例如，染色体2和3之间遗传物质的重排（易位）与起源于骨髓的某种类型血细胞的癌症（髓系恶性肿瘤）有关。

骨髓增生异常综合征中发现了2号三体，其中细胞有3个2号染色体拷贝，而不是通常的两个拷贝。这种疾病影响血液和骨髓。骨髓增生异常综合征患者红细胞（贫血）数量较少，并且患急性髓细胞白血病的风险增加。

其他信息和资源

其他NIH资源

PubMed上的科学文章

工具书类

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