总结
单基因疾病,突变影响一个基因。 镰状细胞贫血就是一个例子。 染色体疾病,即染色体(或部分染色体)缺失或改变。 染色体是保存基因的结构。 唐氏综合症是一种染色体疾病。 复杂疾病,其中有两个或多个基因突变。 通常,你的生活方式和环境也会起作用。 结肠癌就是一个例子。
诊断和测试
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遗传疾病是如何诊断的?: MedlinePlus遗传学 (国家医学图书馆) 也在中 西班牙的 -
新生儿筛查:MedlinePlus健康主题 (国家医学图书馆) 也在中 西班牙的 -
Progeria研究基金会诊断测试项目 (Progeria研究基金会)
治疗和疗法
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与一起生活
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孕产妇的物理治疗和作业治疗 (Progeria研究基金会) - PDF格式
细节
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关于Progeria (国家人类基因组研究所) -
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婴儿神经轴突营养不良 (国家神经疾病和中风研究所) -
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遗传学
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统计与研究
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关于人类基因组计划(HGP) (国家人类基因组研究所) -
NIH研究人员发现一种新的炎症性疾病,称为VEXAS (国家关节炎、肌肉骨骼和皮肤病研究所)
临床试验
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临床试验.gov:先天性遗传病 (美国国立卫生研究院) -
临床试验.gov:Progeria (美国国立卫生研究院)
期刊文章 MEDLINE/PubMed(国家医学图书馆)的参考文献和摘要
寻找专家
儿童
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软骨毛发发育不良(针对家长) (内穆尔基金会) 也在中 西班牙的 -
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女人
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遗传疾病与妊娠 (美国妇产科学院)