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共济失调毛细血管扩张

总结

共济失调-毛细血管扩张症(A-T)是一种罕见的遗传性疾病。它影响神经系统、免疫系统和其他身体系统。症状出现在幼儿身上,通常在5岁之前。它们包括:

  • 共济失调-协调困难运动
  • 平衡性差
  • 含糊不清的演讲
  • 皮肤和眼睛上微小的红色蜘蛛静脉,称为毛细血管扩张症
  • 肺部感染
  • 身体和性发育迟缓

患有A-T的人患糖尿病和癌症的风险增加,尤其是淋巴瘤和白血病。尽管它影响大脑,A-T患者通常智力正常或高。

A-T无法治愈。治疗可能会改善一些症状。其中包括注射增强免疫系统、物理和语言治疗以及高剂量维生素。

NIH:国家神经疾病和中风研究所

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遗传学

临床试验

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