VarSome Clinical是一个CE-IVDR医疗设备在线软件应用程序，可以处理下一代测序（NGS）的结果，根据标准指南和带有临床证据的数据库生成遗传变异信息。
VarSome Clinical接受Illumina、MGI FASTQ数据和任何VCF文件。您可以通过其web界面轻松、安全地上传数据，也可以利用VarSome强大的API实现自动化、安全的数据传输。上传文件后，您就可以开始分析了！
使用VarSome Clinical，您可以上传包含单个或多个样本（轨迹）的VCF文件，用于变体注释和分类。随后，您可以应用任意数量的复杂动态和/或算法过滤器，以快速查找引起兴趣的变体或其他变体。了解有关的更多信息VarSome公司的变量过滤选项.
使用VarSome Clinical，您可以上传Illumina和MGI FASTQ文件，以进行变体发现、注释和分类。您可以对多个样本进行分析，例如夫妇的风险携带者筛查、肿瘤正常样本的分析、三胞胎和家族的研究或任何规模或小队列的家族的比较分析。了解有关的更多信息VarSome公司的对齐、联合调用和变体调用.
使用VarSome Clinical，您可以对多个样本进行分析，例如对夫妇进行风险携带者筛查、对肿瘤正常样本进行分析、对三人组和家庭进行研究或对任何规模或小队列的家庭进行比较分析。了解有关的更多信息VarSome公司的多样本分析.
VarSome Clinical强大的管道能够在几分钟内分析单个样本、三联体、家族和队列的基因组、外显子组和全基因组。VarSome Clinical利用海量交叉引用知识库免费的VarSome.com平台，还提供对授权数据库的访问。
VarSome Clinical具有广泛的质量控制报告其中包括管道设置以及对齐、变量调用、ACMG等的统计信息。还提供基因覆盖报告和编码覆盖报告。
VarSome Clinical根据美国医学遗传学和基因组学院（ACMG）和分子病理学协会（安培）VarSome Clinical还实施了ACMG CNV解释指南解释了每个ACMG和AMP规则，以及触发或不触发的原因。如果你有一些额外的证据，你可以手动打开或关闭其他ACMG规则，并很容易得出你的变体的最终结论。了解有关的更多信息VarSome公司的ACMG、， 放大器和CNV ACMG公司变体解释指南的实施。
VarSome Clinical提供了大量交叉引用的知识库，包括140多个公共基因组数据库，代表超过330亿个数据点，加上来自50万标准社区。但还有更多：每当更新公共数据库时，VarSome都会对其进行处理，并使其可用于注释和分类！了解有关的更多信息VarSome中可用的数据库.
使用VarSome Clinical，您可以访问第三方数据提供商的专有和许可数据集，前提是您拥有相应的许可证。您还可以导入自己的本地数据库和等位基因频率，并将其私下集成到VarSome Clinical中，以便对您的变体进行注释和分类。
VarSome Clinical的功能丰富且直观的web界面允许根据致病性进行变体筛选，生殖系和躯体的分类、等位基因频率、基因列表或表型等。动态和算法过滤器允许您执行简单或高级筛选，如隔离分析、识别从头开始印迹基因中的变异。
动态过滤器是应用于样本的条件组合，以减少搜索空间。它们功能强大，但很容易在几秒钟内设置、修改和应用到任何示例。您可以根据等位基因频率、致病性、ACMG、合子性、功能或基因列表举几个例子。了解有关的更多信息动态过滤器.
算法过滤器是复杂的过滤器，可以根据您的工作流程和其他特定需求进行完全定制。使用算法过滤器，您可以执行分离或基于基因列表的分析，找到复合杂合变异体，识别从头开始印迹基因中的变体或变体，仅举几个例子。了解有关的更多信息算法过滤器.
VarSome Clinical允许您建立自己的样本和变体数据库。您可以对变体进行注释，并设置自定义变体分类，以便与团队成员共享。您甚至可以在单个变量级别共享数据与您的合作机构前提是双方书面同意。使用VarSome Clinical，您还可以导入自己的本地数据库，其中包含等位基因频率，并将其用于变体注释和分类。
除了与团队成员共享自定义变量分类和注释之外，您甚至可以在双方书面同意的条件下与合作机构共享单个变量级别的数据。了解有关变体共享程序.
缩小感兴趣的变体列表后，可以继续生成报告，其中包括变体的所有详细信息，包括文献参考和自定义注释。报告的布局完全可以根据您的独特徽标和品牌策略进行自定义。
VarSome临床 被认证为体外诊断（IVD）医疗器械根据EC 98/79/EEC的要求。此外，我们被认证为符合ISO 13485标准的公司和ISO 27001标准用于医疗器械质量管理体系和信息安全管理。在中了解更多信息法规遵从性白皮书.
VarSome临床允许您生成包含为每个样本选择的变量的报告。该报告包括药物相关信息（基于基因）、文献参考和您的自定义注释。报告的布局可以是根据您独特的品牌策略完全定制.
VarSome临床具有以下功能跟踪平台的使用情况由用户进行审核。
VarSome Clinical是一家In-vitro公司诊断的 医疗器械符合法规（EU）2017/746（IVDR）。
VarSome Clinical符合HIPAA公司确保我们有必要的保护措施电子个人健康信息（ePHI）.
作为IVDR合规性的一部分，Saphetor为医疗器械制造商实施了符合以下要求的质量管理体系ISO 13485:2016/A11:2021.
Saphetor认为数据保护非常重要，并通过遵守ISO 27001:2022标准，这是与信息安全管理系统相关的标准的最新更新。
交叉引用来自140多个基因组数据库的数据加上来自一个拥有50万人口的社区.
VarSome Clinical附带强大的API用于双向自动数据传输。
VarSome Clinical的变体发现管道旨在达到高质量标准，例如再现性、灵敏度和精密度:
VarSome Clinical的变种发现令人震惊！在最近由食品和药物管理局与之前的FDA精准度竞赛一样，它在所有指标中都稳居榜首。这些结果证明了VarSome团队对卓越的全面承诺。查看我们的博客了解更多详细信息.
到目前为止，VarSome已经聚合和交叉引用140多个领先数据库以及其他数据资源，代表着330多亿个数据点，并且随着时间的推移，不断添加新的数据点。但它还有更多的功能——每当更新数据资源时，VarSome都会快速将其用于变量的注释和分类！
由于VarSome Clinical已被许多国家的数十家机构客户部署，您可以从VarSome's中受益广泛的分子遗传学家和卫生保健专业人员网络世卫组织有助于识别可能的因果变异，并总结可用的治疗方案。
VarSome Clinical根据关于体外诊断医疗器械（IVDR）的法规（EU）2017/746附件八第3条的规定属于C类。
VarSome Clinical是一种体外诊断医疗设备软件，旨在对高通量人类DNA测序数据进行定性处理，以识别遗传变异，用广泛认可的数据库中的相关信息对其进行注释，并根据广泛认可的专业指南报告其分类判断。VarSome Clinical旨在供医疗专业人员使用，以获取接受下一代测序（NGS）的成人和儿童人群的基因组状态信息。VarSome Clinical获得的信息可能用于支持患者管理决策。VarSome Clinical没有提供任何与诊断、预后或治疗相关的建议或结论。该软件由两个功能不同的模块组成：
·VarSome临床-（模块1）变体调用旨在对高通量人类DNA测序数据进行定性分析，以确定DNA测序读取与参考人类基因组之间的差异（变体）。这些差异可能代表由单核苷酸突变、indels和拷贝数变异引起的基因组变异。模块1的输入是下一代FASTQ序列，符合用户手册中描述的VarSome Clinical的质量要求。变量调用模块的输出是VCF文本文件格式，这是VarSome临床模块2的必需输入。
·VarSome Clinical-（模块2.1）注释旨在使用来自权威科学来源的相关信息自动注释基因组变体。它将从用户手册中引用的广受认可的数据库中获得的最新功能信息分配给变体。注释信息的级别代表了对变体特征的当前理解，允许充分应用变体分类规则（模块2.2）。
·VarSome临床-（模块2.2）变体分类旨在对注释变体进行分类，基于源自广泛认可的专业指南的变体分类规则的半自动应用，即美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）发布的指南和分子病理学协会（AMP）：o对于生殖系变体，遵循ACMG指南的分类规则，提供具有ACMG致病性判定之一的变体：“良性”、“可能良性”、”可能致病”、“致病”或“VUS”（意义不明的变体）。o对于体细胞变体，遵循AMP指南的分类规则，提供具有AMP致病性判定之一的变体：“Tier 1”、“Tier 2”、“Teer 3”或“Tier 4”。
根据最新的ACMG和AMP指南，这些结论仅反映了致病性水平，并没有直接提供患者的临床状态信息。根据用户手册中引用的ACMG和AMP指南，变体分类规则的半自动化应用旨在作为达成ACMG或AMP裁决的标准化方法，该指南反映了分析时的当前专家共识。VarSome Clinical被认为可以对高通量人类DNA测序数据进行定性处理，以获取有关正在进行下一代测序（NGS）的成人和儿童群体基因组状态的信息。
使用前请阅读用户手册。
公告机构：TüV SüD Product Service GmbH
制造商：瑞士洛桑CH-1015 Saphetor EPFL创新园C
EC REP：Saphetor希腊分行Leocharou 3，10560希腊雅典
