概览

为什么要接受测试？

确定您是否患有遗传性G6PD缺乏症

何时进行测试？

当一名儿童在出生时由于未知原因出现持续性黄疸时；当你有一次或多次间歇性溶血性贫血发作，可能是由感染或某些药物引起的

需要样本？

从手臂静脉、指尖或脚跟（新生儿）抽取的血液样本

是否需要测试准备？

一般来说，没有；然而，如果症状很严重，建议您在症状缓解后等待至少几周的检查。

正在测试什么？

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）是一种参与能量生产的酶。它存在于所有细胞中，包括红细胞（RBC），有助于保护它们免受细胞代谢的某些有毒副产物的伤害。G6PD缺乏导致红细胞在某些条件下更容易破裂（溶血）。该测试测量红细胞中G6PD的含量，以帮助诊断缺陷。

G6PD缺乏症是一种遗传病。当遗传了这种疾病的个体暴露在应激、感染、某些药物或其他物质等触发因素下时，其红细胞外层（细胞膜）的结构会发生重大变化。血红蛋白是红细胞内维持生命的氧转运蛋白，形成称为亨氏体的沉积物（沉淀物）。一些人在接触蚕豆时可能会出现这些反应，这种情况被称为“蚕豆中毒”。有了这些变化，红细胞更容易分裂，导致红细胞数量减少。当身体不能产生足够的红细胞来替代被破坏的红细胞时，就会出现溶血性贫血，患者可能会出现黄疸、虚弱、疲劳和/或呼吸急促。

G6PD缺乏症是世界上最常见的酶缺乏症，影响了4亿多人。高达10%的非洲裔美国男性和20%的非洲男性可能会出现这种情况。地中海和东南亚的人也普遍存在这种疾病。

G6PD缺乏症是由于G6PD基因突变或改变导致酶活性降低而遗传的，由父母传给子女。G6PD缺乏症有440多种变体。G6PD基因位于性连锁X染色体上。由于男性有一条X和一条Y性染色体，他们的单个X染色体携带G6PD基因。如果男性遗传了一个基因改变的X染色体，这可能导致G6PD缺陷。

由于女性有两条X性染色体，她们继承了两份G6PD基因。只有一个突变基因（杂合子）的女性产生足够的G6PD，她们通常不会出现任何症状（即无症状），但在压力下，她们可能表现出轻度的缺陷。此外，母亲可以将单个突变基因传递给任何男性孩子。女性很少有两个突变的基因拷贝（纯合子），这可能导致G6PD缺乏。

G6PD缺乏是新生儿持续性黄疸的常见原因。如果不进行治疗，这可能会导致严重的脑损伤和精神发育迟滞。

大多数G6PD缺乏症患者可以过上相当正常的生活，但除了预防之外，没有特殊的治疗方法。他们必须谨慎，避免服用某些药物，如阿司匹林、非那唑吡啶和拉斯布里格，名称中含有“sulf”和氨苯砜的抗生素，名称中含有“quine”的抗疟疾药物，蚕豆等食物，以及萘（在蛾球中发现）等化学物质。请注意，蚕豆，通常称为蚕豆，一般生长在地中海地区。急性病毒和细菌感染也会引发溶血性贫血以及血液中酸水平升高（即酸中毒）。个人应咨询其医疗从业者，以获得这些触发因素的全面列表。一个很好的起点是G6PD缺陷狂热症协会网站.

溶血性贫血会加速红细胞的破坏，患者的脸色苍白，疲劳（贫血），因为他们为身体提供氧气的能力下降。在严重的红细胞破坏病例中，也可能出现黄疸。这些发作大多是自限性的，但如果大量红细胞被破坏，身体无法足够快地更换，那么患者可能需要输血。如果不治疗，这种情况可能会致命。一小部分G6PD缺乏症患者可能会出现慢性贫血。

常见问题

它是如何使用的？

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）酶测试用于筛查和帮助诊断G6PD缺陷。它可以用于筛查新生儿不明原因持续性黄疸的儿童。目前，新生儿没有常规筛查G6PD缺乏症；然而，这取决于提供测试的特定状态。根据国家新生儿筛查和遗传学资源中心的数据，截至2014年11月，宾夕法尼亚州和哥伦比亚特区这两个州作为新生儿筛查小组的一部分提供了G6PD检测。

G6PD检测也可用于帮助任何年龄段的人诊断出不明原因的溶血性贫血、黄疸或黑尿。如果此人最近患有病毒或细菌性疾病，或接触了已知的触发因素（例如蚕豆、“磺胺”药物或萘），随后出现溶血发作，则可以考虑G6PD缺乏。

有时可能会要求重复进行G6PD测试，以确认初步发现。筛查测试通常包括一项简单的定性测试，仅能判断患者的细胞中是否存在某种高水平的G6PD。确认测试将涉及定量测试，用以测量酶活性的实际量。

在非洲血统人群中最常见的G6PD缺乏症中，G6PD水平在新产生的细胞中是正常的，但随着红细胞年龄的增长，降低了75%。因此，不建议在溶血发作消失后数周进行检测。在发作期间，更老、更脆弱的G6PD缺乏红细胞通常会被破坏，留下新的、缺乏较少的细胞进行测试，这可能掩盖了G6PD的缺乏。

基因检测不是常规进行的，但可以作为酶检测的后续工作，酶检测表明存在缺陷，以确定存在哪些G6PD突变。目前，已经鉴定出440多个G6PD基因变异，根据突变和个体的不同，可能导致不同严重程度的缺陷。一些突变不会改变G6PD酶的活性。世界卫生组织根据酶水平及其对患者健康的影响将G6PD突变分为五类。然而，只有最常见的G6PD突变在测试中被发现。如果已知某一家族系中存在特定突变，也可以进行检测该特定突变的测试。现场提供了几个提供这种独特测试的设施基因检测登记处.

什么时候订购？

G6PD酶检测主要在患者出现溶血性贫血相关症状和体征时进行。当有人出现RBC破坏增加的情况，但危机解决后，可以进行测试。一些症状和体征包括：

  • 疲劳、虚弱
  • 皮肤苍白（苍白）
  • 褪色
  • 呼吸急促
  • 心率过快
  • 黄疸
  • 红色或棕色尿液（由于存在血液/血红蛋白）
  • 脾脏肿大

当其他实验室测试结果与溶血性贫血一致时，也可以进行测试。这些可能会增加胆红素尿液中血红蛋白（血红蛋白尿）浓度（球蛋白尿）下降红细胞计数和结合珠蛋白水平，增加网织红细胞计数和乳酸脱氢酶水平，出现咬合细胞血液涂片有时，在特殊染色的血液涂片上，红细胞内存在亨氏体。

G6PD活性检测通常在排除其他贫血和黄疸原因以及急性事件解决数周后进行。

如果可行，可以在新生儿出生后的第一天或两天对其进行筛查。

测试结果意味着什么？

G6PD酶水平低表示缺乏。受影响的人在接触扳机时更有可能出现症状。然而，结果不能用于预测受影响的人在特定情况下的反应。症状的严重程度因人而异，也因发作而异。

男性体内G6PD酶水平正常表明他不太可能有缺陷，如果出现贫血，很可能是由其他原因引起的。然而，如果检测是在溶血性贫血发作期间进行的，则应在数周后红细胞群有时间补充和成熟时重复检测。

携带一个突变和一个正常基因拷贝（杂合子）的女性，会有一些G6PD缺乏的红细胞和一些没有的红细胞。这些女性的G6PD水平通常正常或接近正常，很少出现症状。携带者的G6PD水平正常或正常较低，因此可能无法通过G6PD筛查进行鉴定，但可以通过定量细胞内酶总量的G6PD-确认试验进行检测。值得注意的是，拥有两个突变基因拷贝（纯合子）的罕见女性可能会显著降低G6PD水平。

为什么检测G6PD缺陷很重要？

通过检测，人们可以与他们的医疗从业者一起工作，并对自己进行自我教育，了解一种会在一定程度上影响他们一生的疾病。它还允许人们与卫生保健从业者谈论这一特征是如何遗传的，以及它可能对孩子产生的潜在影响。通过了解G6PD缺乏并避免潜在的触发物质和情况，大多数G6PD缺陷患者可以过上相对正常的生活。

除了酶测试外，还有其他方法检测G6PD缺乏症吗？

是的，当一个或多个男性家庭成员患有G6PD缺乏症时，有时可以在一个家庭内进行G6PD基因检测，以帮助识别携带者女性（如受影响儿子的母亲或受影响父亲的女儿）的相关突变。如果检测到G6PD基因突变，患者可能患有某种程度的G6PD缺乏症，并可能在一生中的不同时期出现从不存在到急性、严重到慢性的症状。受感染的男子会将突变传给他的女儿，而女儿将成为携带者。杂合/携带者女性有50%的机会将其传给每个孩子。一个有两条X染色体突变的纯合子女性会将其中一条突变遗传给她的所有孩子。突变在家族中是相同的，并且可能在一个地理区域中很常见。

确定我有哪些突变很重要吗？

对你个人来说不是这样，但它可能有助于检测其他家庭成员的突变。基因检测通常只检测最常见的突变。如果你有一个特定的突变，那么测试其他家族成员的突变对建立家族模式很有用。

如果我没有任何症状，我是否需要告诉新的医疗服务提供者我患有G6PD缺乏症？

是的，这是您病史的重要组成部分，将影响未来的医疗程序和治疗选择。你的健康护理从业者需要知道你是否患有G6PD缺乏症，或者你是否知道自己是无症状携带者。多种药物可加重溶血发作，需要立即治疗，包括输血。

还有什么我应该知道的吗？

虽然G6PD缺乏症在世界各地都有发现，但在非洲、地中海和东南亚后裔中最为常见。疟疾发病率增加的地理区域反映了疟疾的发病率。许多研究人员认为，G6PD缺乏可能为感染疟疾的人提供了生存优势，疟疾是一种感染红细胞（RBC）的寄生虫。一般来说，地中海地区的G6PD缺陷是最危险的。

某些实验室方法、生化测试和电泳可用于区分不同的G6PD酶变体。这在过去曾被用于研究不同类型酶的流行率和水平，包括正常酶和缺陷酶，但这种测试几乎只用于研究环境。

输血后不应立即进行G6PD检测，因为供体红细胞可以掩盖G6PD缺乏。

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