改变罕见疾病的病程

罕见病实际上并不罕见。事实上，它们影响到加拿大每十二个人中就有一个人。其中许多是儿童，他们的家人在发现自己患有数千种罕见疾病中的一种之前，必须经历一段漫长的诊断之旅，其中许多疾病没有治疗选择。

精确健康利用基因组测序的力量诊断和治疗遗传病，在这方面取得了突破性进展，正在彻底改变医疗保健。但在加拿大，临床基因组检测的渠道并不一致。

二十多年来，Genome Canada在全国范围内投资于基因组科学，以提高罕见疾病的知识，从诊断到筛查到治疗。而且，通过伙伴关系和协调，我们正在对罕见疾病的研究和创新产生真正的影响。

值得注意的是，在过去四年中，Genome Canada资助了加拿大各地顶尖的临床和研究领导者，其目标是实施基因组测序作为罕见疾病诊断的标准护理。这个一劳永逸精准健康伙伴关系于2022年启动，有六个重要项目。这些项目正在惠及患者及其家人，通过增强区域能力、促进公平和道德接受以及支持数据共享来推动影响。这些项目包括：

• 不列颠哥伦比亚省罕见疾病诊断全基因组测序的实施由安娜·雷曼（不列颠哥伦比亚大学）领导。
• TIGeR：罕见疾病基因组学的翻译实现由阿尔伯塔省的弗朗索瓦·伯尼尔（卡尔加里大学）领导。
• 加拿大草原代谢网络由Cheryl Rockman-Greenberg（马尼托巴大学马克斯·雷迪医学院）在大草原领导。
• 安大略省罕见疾病诊断临床基因组测序服务的优化与实施由基姆·博伊科特（渥太华大学CHEO研究所）和马丁·萨默维尔（多伦多大学病童研究所）领导。
• 急性监护新生儿和婴儿全基因组快速测序由魁北克的Jacques Michaud（CHU Sainte-Justine研究中心）领导。
• 临床外显子在产前和围产期环境中的实施由Karen Bedard和Victor Martinez（达尔豪西大学IWK健康中心）在滨海地区领导。

除了这六个项目外，All for One倡议还得到了All for One政策工具包，以确保从道德上、公平地收集基因组和临床数据。此外泛加拿大卫生数据生态系统支持整合基因组和临床生成的数据，以改进患者护理并推动科学突破。

Genome Canada继续与最终用户和负责实施的人员合作，包括各省、企业和行业合作伙伴，以确保从研究顺利过渡到床边护理。