离子选择性异常无异常门控孔电流无峰值电流加速激活加速失活加速进入慢灭活状态加速快速灭活加速从快速失活中恢复加速从缓慢失活中恢复加速缓慢失活离子通道功能的单一生物物理特性评估C末端蛋白质伸长实现功能增益的组件（GoF）导致功能丧失的组件（LoF）导致正常离子通道功能的组件导致生物生理效应不确定的成分峰值电流减小持续电流减少斜坡电流减小再生电流减少激活斜率降低快速失活斜率降低缓慢失活斜率降低使用相关性中电流振幅衰减的减少亚阈值电流的减小功能降低激活电压依赖性的去极化位移快速失活电压依赖性的去极化位移慢失活电压依赖性的去极化位移对激活的影响进入慢灭活状态的影响对快速灭活的影响对通孔电流的影响对离子通道生物物理特性的影响对离子通道功能的影响涉及多种生物物理特性的离子通道功能影响对离子通道调制的影响对离子选择性的影响对峰值电流的影响对持续电流的影响对斜坡电流的影响对激活率的影响对失活率的影响对快速灭活率的影响对快速灭活回收率的影响对缓慢失活恢复率的影响对慢灭活率的影响对再生电流的影响激活对电压依赖性偏移的影响快速失活对电压依赖性偏移的影响慢失活对电压依赖性偏移的影响对活化斜率的影响对快速失活斜率的影响对缓慢失活斜率的影响对缓慢失活的影响对亚阈值电流的影响对使用依赖性的影响激活对电压依赖性的影响快速灭活对电压依赖性的影响缓慢失活对电压依赖性的影响基因融合激活电压依赖性的超极化位移快速失活电压依赖性的超极化偏移慢失活电压依赖性的超极化位移峰值电流增加持续电流增加斜坡电流增加再生电流增加激活斜率增加快速失活斜率增加缓慢失活斜率增加电流振幅衰减增加依赖于使用阈下电流增加功能增强峰值电流轻微下降激活电压依赖性的轻度去极化偏移快速失活的电压依赖性轻度去极化偏移激活电压依赖性的轻度超极化偏移快速失活的电压依赖性轻度超极化偏移峰值电流轻度增加持续电流轻度增加激活缓慢快速灭活的轻度减缓激活电压依赖性的温和模式去极化偏移快速失活电压依赖性的轻度去极化偏移激活电压依赖性的轻度超极化位移快速失活电压依赖性的轻度超极化位移快速失活后恢复缓慢峰值电流适度下降激活电压依赖性的适度去极化偏移快速失活电压依赖性的适度去极化偏移激活电压依赖性的适度超极化位移快速失活电压依赖性的中度超极化偏移峰值电流适度增加持续电流适度增加激活速度适度减慢快速灭活的适度减慢NMD_触发_变量无功能正常电流振幅的使用依赖性正常进入慢速失活正常快速灭活正常功能正常离子选择性正常峰值电流正常持续电流正常斜坡电流正常激活率正常失活率快速失活的正常恢复率缓慢失活的正常速率从缓慢失活中恢复正常正常再生电流正常激活斜率快速失活的正常斜率缓慢失活的正常斜率正常亚阈值电流激活的正常电压依赖性快速失活的正常电压依赖性缓慢失活的正常电压依赖性离子通道功能的全面评估总体功能增益神经元网络特性导致的总体功能增益效应单细胞神经元特性引起的整体功能增益效应生物物理通道活动的总体功能增益效应整体功能丧失神经元网络特性导致的整体功能丧失效应单细胞神经元特性导致的整体功能丧失效应生物物理通道活动的整体功能丧失效应神经元网络特性导致的整体混合或不明确的功能效应单细胞神经元特性导致的整体混合或不明确的功能效应整体混合或不明确的功能效应无法明确归类为功能增益或功能损失生物物理通道活动的整体混合或不明确功能影响整体正常功能神经元网络特性导致的整体正常功能单细胞神经元特性导致的整体正常功能生物物理通道活动的整体正常功能存在异常门控孔电流无义介导的衰变对RNA的降解峰值电流严重下降由于开启概率降低，峰值电流严重下降由于贩运减少，峰值电流严重下降由于磷酸化减少了贩运，峰值电流严重下降电导降低导致峰值电流严重下降激活电压依赖性的严重去极化偏移快速失活电压依赖性的严重去极化偏移激活电压依赖性的严重超极化偏移快速失活电压依赖性的严重超极化偏移峰值电流严重增加持续电流严重增加激活速度严重减慢快速失活速度严重减慢快速失活恢复速度严重减慢激活速度减慢失活速度减慢进入慢失活的速度减慢快速灭活速度减慢快速失活恢复速度减慢缓慢失活后恢复缓慢缓慢失活的减缓不确定函数未知函数缺失基因产物交替终止的mRNA两性氨基酸缺失完全基因缺失隐性剪接受体激活隐性剪接供体激活密码学plice_acceptor转录水平降低的变体降低的生成产品级别降低翻译产品级别主导_否定_变体对RNA丰度的影响对RNA相互作用的影响对RNA剪接的影响对RNA剪接功能的影响对RNA稳定性的影响对催化蛋白功能的影响对启动子活性的影响对蛋白质丰度的影响对蛋白质活性的影响对蛋白质降解的影响对蛋白质相互作用的影响对蛋白质相互作用位点的影响对蛋白质识别的影响蛋白质亚细胞定位的影响对DNA调节功能的影响对转录的影响对翻译的影响对蛋白质转运功能的影响外显子丢失外显子剪接增强子移码变量NMD转义移码变量NMD触发函数不确定变量功能变体功能异常函数_正常功能变量增益隐匿外显子的内含增加的转录水平变体下部删除下插入起始密码子改变内含子增强器杂合性缺失功能变量损失RNA缺失缺失蛋白质影响多肽功能的突变变异对阅读框的影响无已知功能后果多肽功能缺失变异体多肽部分功能丧失可能具有功能性后果可能没有功能性后果蛋白质融合蛋白质功能增加蛋白质功能丧失蛋白质截断减少影响剪接供体的序列变异序列变量影响拼接序列变量影响事务处理序列变量原因损失序列变异引起多肽定位改变剪接受体变体NMD转义剪接供体变体NMD转义splice_donor_variant_NMD_触发终止密码子改变三素性顺式剪接位点三原语从句站点未知功能后果影响RNA的变异影响蛋白质的变异影响蛋白质功能的变异影响蛋白质结构的变异