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慢性髓细胞白血病-突变的预后价值

  • 发布日期:2015.12.03

摘要

慢性粒细胞白血病(CML)是一种干细胞疾病,其特征是由于BCR-ABL融合癌基因的相互易位t(9;22)(q34;q11)导致髓系无限制增殖。这一发现使这一特定领域成为未来治疗慢性粒细胞白血病的目标。伊马替尼彻底改变了慢性粒细胞白血病的治疗方案,与伊马替尼前使用的羟基脲或白消安等药物相比,在安全性和耐受性方面都取得了令人鼓舞的结果。然而,约2-4%的患者表现出耐药性,并且已经发现突变是其发展的原因之一。欧洲白血病推荐BCR-ABL突变分析以及其他酪氨酸激酶抑制剂(TKI),这些药物应根据患者体内的突变情况服用。以下概述给出了根据患者突变状态监测患者的建议。

关键词

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  1. Alderborn A、Kristofferson A和Hammerling U(2000)。实时焦磷酸DNA测序法测定单核苷酸多态性。基因组研究,101249-58。 https://doi.org/10.1101/gr.10.8.1249
  2. Apperley JF(2007)。第一部分,慢性粒细胞白血病对伊马替尼耐药的机制。《柳叶刀Oncol》,第8期,第1018-29页。 https://doi.org/10.1016/S1470-2045(07)70342-X
  3. Branford S、Rudzki Z、Walsh S等人(2002年)。CML和Ph阳性ALL患者中出现伊马替尼(STI571)耐药性的BCR/ABL的ATP结合区内聚集着高频率的点突变。血液,99,3472-75。 https://doi.org/10.1182/bloud.V99.9.3472
  4. Branford S、Rudzki Z、Walsh S等人(2003年)。在用伊马替尼治疗的CML患者中检测到BCRABL突变几乎总是伴随着临床耐药性,ATP磷酸结合环(P-loop)的突变与不良预后相关。血液,102,276-83。 https://doi.org/10.1182/bloud-2002-09-2896
  5. Branford S,Hughes T(2006)。BCR-ABL突变和甲磺酸伊马替尼耐药检测。方法分子医学,125,93-106。
  6. Baccarani M、Cortes J、Pane F等人(2009年)。慢性粒细胞白血病,欧洲白血病网概念和管理建议的更新。临床肿瘤学杂志,27,6041-51 https://doi.org/10.1200/JCO.2009.25.0779
  7. Bjorkholm M、Ohm L、Eloranta S等人(2011年)。靶向治疗慢性粒细胞白血病的成功案例,这是一项针对1973年至2008年瑞典确诊患者的基于人群的研究。《临床肿瘤学杂志》,29,2514-20。 https://doi.org/10.1200/JCO.2011.34.7146
  8. Baccarani M、Deininger MW、Rosti G等人(2013年)。欧洲白血病网2013年慢性粒细胞白血病管理建议。血液,122885-92。 https://doi.org/10.1182/bloud-2012-11-427765
  9. Corbin AS、Buchdunger E、Pascal F、Druker BJ(2002年)。STI571抑制Abl激酶特异性的结构基础分析。生物化学杂志,27732214-19。 https://doi.org/10.1074/jbc.M111525200
  10. Corbin AS、La Rosee P、Stoffregen EP、Druker BJ、Deiniger MW(2003年)。一些与甲磺酸伊马替尼耐药相关的Bcr-Abl激酶域突变体对伊马替尼仍敏感。血液,1014611-14。 https://doi.org/10.1182/bloud-2002-12-3659
  11. Deininger MW、McGreevey L、Willis S等人(2004年)。变性高效液相色谱法检测ABL激酶结构域突变。白血病,18864-71。 https://doi.org/10.1038/sj.leu.2403307
  12. Deininger M(2005)。伊马替尼耐药性、机制和管理。《国家压缩与消除网络杂志》。3, 757-68. https://doi.org/10.6004/jnccn.2005.0045
  13. Elias J、Hagop K、Dan J等(2008年)。甲磺酸伊马替尼治疗失败后慢性粒细胞白血病和T315I突变患者的特征和预后。血液,11253-5。 https://doi.org/10.1182/bloud-2007-11-123950
  14. Elias J、Andreas H、Jorge C、Paul La R、Hagop MK(2010年)。选择对伊马替尼耐药的慢性粒细胞白血病患者的最佳治疗策略,权衡具有BCR-ABL突变和患者病史的个别药物的疗效和安全性。白血病,24,6-12。 https://doi.org/10.1038/leu.2009.193
  15. Elias J、Susan B、Giuseppe S等(2011年)。确定BCR-ABL突变在指导慢性髓系白血病患者酪氨酸激酶抑制剂治疗中的作用的实用建议。癌症,1171800-11。 https://doi.org/10.1002/cncr.25717
  16. Fausel C(2007)。靶向慢性粒细胞白血病治疗,寻求治愈方法。美国健康系统药理学杂志,64,9-15。
  17. Gorre ME、Mohammed M、Ellwood K等人(2001年)。BCR-ABL基因突变或扩增引起的STI-571癌症治疗的临床耐药性。科学,293876-80。 https://doi.org/10.1126/science.1062538
  18. Hantschel O、Nagar B、Guettler S等人(2003年)。肉豆蔻酰/磷酸酪氨酸开关调节c-Abl。细胞,112845-57。 https://doi.org/10.1016/S0092-8674(03)00191-0
  19. Gulzar B、Ashagullah B、Aadil W等人(2012年)。克什米尔人群谷胱甘肽硫转移酶基因多态性变异与慢性粒细胞白血病风险。亚太癌症预防杂志,13,69-73 https://doi.org/10.7314/APJCP.2012.13.1.069
  20. Hagop K、Charles S、Andreas H等人(2002年)。慢性粒细胞白血病患者对甲磺酸伊马替尼的血液学和细胞遗传学反应。《新英格兰医学杂志》,346645-52。 https://doi.org/10.1056/NEJMoa011573
  21. Hochhaus A、Kreil S、Corbin AS等人(2002年)。伊马替尼(STI571)治疗耐药的分子和染色体机制。白血病,162190-96。 https://doi.org/10.1038/sj.leu.2402741
  22. Hughes T、Branford S(2006)。BCRABL的分子监测作为慢性粒细胞白血病临床治疗指南。《血液评论》,20,29-41 https://doi.org/10.1016/j.blre.2005.01.008
  23. Hughes T(2006)。Abl激酶抑制剂治疗慢性粒细胞白血病,基线评估和反应监测。美国血液学会血液学教育计划,211-18。
  24. Hughes T、Deininger M、Hochhaus A等人(2006年)。监测对酪氨酸激酶抑制剂治疗有反应的慢性粒细胞白血病患者,审查并建议协调检测BCR-ABL转录物和激酶域突变以及表达结果的当前方法。血液,108,28-37。 https://doi.org/10.1182/bloud-2006-01-0092
  25. Hehlmann R、Hochhaus A、Baccarani M(2007年)。欧洲白血病网。慢性髓性白血病。《柳叶刀》,370,342-50。 https://doi.org/10.1016/S0140-6736(07)61165-9
  26. Hochhaus A、Erben P、Ernst T、Mueller MC(2007年)。慢性粒细胞白血病靶向治疗的耐药性。Semin Hematol,第44页,第15-24页。
  27. Hagop MK、Jorge C、Paul LR和Andreas H(2010年)。慢性粒细胞白血病慢性期患者的优化治疗。癌症,1161419-30。 https://doi.org/10.1002/cncr.24928
  28. Irving JA、O'Brien S、Lennard AL(2004)。变性HPLC用于检测伊马替尼耐药患者BCR-ABL激酶域的突变。临床化学,501233-37 https://doi.org/10.1373/clinchem.2004.034801
  29. Ian JG、Mary MacP、Thomas B(2006年)。Bcr-Abl的激酶结构域突变体表现出改变的转化效力、激酶活性和底物利用,而与伊马替尼的敏感性无关。分子细胞生物学,26,6082-93 https://doi.org/10.128/MCB.02202-05
  30. Jabbour E、Kantarjian H、Jones D等(2006年)。甲磺酸伊马替尼治疗的慢性粒细胞白血病患者BCR-ABL突变的频率和临床意义。白血病,201767-73。 https://doi.org/10.1038/sj.leu.2404318
  31. Jamshid SK、Hugues de L、Jane FA等(2008年)。在对伊马替尼有反应的慢性期慢性粒细胞白血病患者中发现激酶结构域突变可能会识别出疾病进展的高危人群。临床肿瘤学杂志,264806-13。 https://doi.org/10.1200/JCO.2008.16.9953
  32. Jamshid SK、Todd WK、Philippe S等人(2013年)。酪氨酸激酶抑制剂耐药CML中BCR-ABL1复合突变、频率和克隆关系。血液,121489-98。 https://doi.org/10.1182/bloud-2012-05-431379
  33. Kreuzer KA、Le Coutre P、Landt O等人(2003年)。用基于PNA的PCR钳技术检测慢性粒细胞白血病中甲磺酸伊马替尼耐药克隆的存在和进化。Ann Hematol,82、284-96岁
  34. Khorashad JS、Anand M、Marin D等人(2006年)。CML中BCR-ABL突变等位基因的存在并不总是解释临床对伊马替尼的耐药性。白血病,20,658-63。 https://doi.org/10.1038/sj.leu.2404137
  35. Kantarjian H、O'Brien S、Jabbour E等人(2012年)。自引入伊马替尼治疗以来,慢性粒细胞白血病患者的生存率有所提高,这是一项单一机构的历史经验。血液,1191981-87。 https://doi.org/10.1182/bloud-2011-08-358135
  36. Karunakar T,Lalitha G.波纳替尼(2013)。是一种泛BCR-ABL激酶抑制剂,MD模拟和SIE研究。第1、8、1-10页。
  37. Lahaye T、Riehm B、Berger U等人(2005年)。在单个中心接受伊马替尼治疗的300例BCR-ABL阳性白血病患者的反应和耐药性,4.5年随访。癌症,1031659-69。 https://doi.org/10.1002/cncr.20922
  38. Matti S、Peter RS、Alfred W(1990)。P环——ATP和GTP结合蛋白中的一个常见基序。《生物化学科学趋势》,第15期,第430-34页。 https://doi.org/10.1016/0968-0004(90)90281-F
  39. Michael JM(2006)。定义和管理伊马替尼耐药性。血红素,1219-25。
  40. Michele B、Giuseppe S、John G等人(2006年)。代表欧洲白血病专家小组的建议:慢性粒细胞白血病管理概念的演变。血液,1081809-20。 https://doi.org/10.1182/bloud-2006-02-005686
  41. Meggyesi N、Kozma A、Halm G等人(2011年)。匈牙利酪氨酸激酶抑制剂耐药慢性粒细胞白血病患者的其他染色体异常、BCR-ABL酪氨酸激酶域突变和临床结局。血液学报,127,34-42
  42. Michele B、Michael WD、Gianantonio R等人(2013年)。欧洲白血病网(European LeukemiaNet)关于慢性粒细胞白血病管理的建议,2013年。血液,122872-84。 https://doi.org/10.1182/bloud-2013-05-501569
  43. Michele B、Fausto C、Gabriele G、Francesca P、Gianantonio R(2014)。慢性髓系白血病的治疗建议。Mediter J血液传染病,6。
  44. Nagar B、Hantschel O、Young MA等人(2003年)。c-Abl酪氨酸激酶自身抑制的结构基础。手机,112,859-71 https://doi.org/10.1016/S0092-8674(03)00194-6
  45. Nikolas von B、Darren RV、Heiko van der K等人(2005年)。基于细胞的Bcr-Abl阳性白血病耐药筛查确定了替代性Abl激酶抑制剂PD166326的突变模式。血液,105,1652-59。 https://doi.org/10.1182/bloud-2004-06-2445
  46. Nicolini FE、Corm S、Le QH等人(2006年)。89例甲磺酸伊马替尼耐药慢性粒细胞白血病患者的突变状况和临床结果,来自法国慢性粒细胞白血病间组(Fi(phi)-LMC组)的回顾性分析。白血病,201061-6。 https://doi.org/10.1038/sj.leu.2404236
  47. Nicolini FE、Hayette S、Corm S等人(2007年)。27例携带T315I BCR-ABL突变的甲磺酸伊马替尼耐药慢性粒细胞白血病患者的临床结果。《血液学》,第92期,第1238-1241页。 https://doi.org/10.3324/haematol.11369
  48. 国家综合癌症网络(NCCN)(2010年)。肿瘤学、慢性粒细胞白血病的临床实践指南。2010年2月5日。宾夕法尼亚州华盛顿堡,NCCN。
  49. O'Hare T、Eide CA、Deiniger MW(2007年)。Bcr-Abl激酶域突变、耐药性和慢性粒细胞白血病的治愈之路。血液,110,2242-9。 https://doi.org/10.1182/bloud-2007-03-066936
  50. Pavlu J、Szydlo RM、Goldman JM、Apperley JF(2011)。慢性粒细胞白血病30年的移植治疗,我们学到了什么?血液,117755-63。 https://doi.org/10.1182/bloud-2010-08-301341
  51. Pavan KB、Hagop K、Jorge EC、A Megan C、Elias J(2013)。伊马替尼耐药慢性粒细胞白血病患者的管理。《治疗进展-血醇》,4,103-17。 https://doi.org/10.1177/2040620712468289
  52. Roche-Lestienne C、Soenen-Cornu V等人(2002年)。在对STI571耐药的慢性粒细胞白血病患者中可以发现几种类型的Abl基因突变,这些突变可能在治疗开始前就存在。血液,1001014-8。 https://doi.org/10.1182/blood.V100.3.1014
  53. Roche-LC、Lai JL、Darre S、Facon T、Preudhomme C(2003)。诊断慢性粒细胞白血病时对伊马替尼产生耐药性的突变。《新英格兰医学杂志》3482265-6。 https://doi.org/10.1056/NEJMc035089
  54. Ravandi F(2011)。管理费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病,酪氨酸激酶抑制剂的作用。临床淋巴瘤-骨髓瘤-白血病,1198-203。 https://doi.org/10.1016/j.clml.2011.03.002
  55. Schindler T、Bornmann W、Pellicena P(2000)。STI-571抑制abelson酪氨酸激酶的结构机制。科学,2891938-42。 https://doi.org/10.1126/science.289.5486.1938
  56. Shah NP、Nicoll JM、Nagar B等人(2002年)。多个BCR-ABL激酶域突变使慢性期和急变期慢性髓细胞白血病对酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼(STI571)产生多克隆耐药性。癌细胞,2117-25 https://doi.org/10.1016/S1535-6108(02)00096-X
  57. Sorel N、Chazelas F、Brizard A、Chomel JC(2005)。双向变性凝胶电泳用于慢性粒细胞白血病患者BCR-ABL酪氨酸激酶结构域突变筛查。临床化学。51, 1263-66 https://doi.org/10.1373/clinchem.2004.047274
  58. Simona S、Giovanni M、Gianantonio R等人(2005年)。GIMEMA慢性粒细胞白血病工作组的一项研究表明,对伊马替尼具有前期细胞遗传学耐药性的晚期慢性期慢性粒细胞白血病患者的ABL突变与更大的进展为爆炸危机的可能性和更短的生存期有关。临床肿瘤学杂志,23,4100-9。 https://doi.org/10.1200/JCO.2005.05.531
  59. Soverini S、Colarossi S、Gnani A等人(2006年)。GIMEMA慢性粒细胞白血病工作组报告的Philadelphia阳性患者不同亚群中Abl激酶域突变对伊马替尼耐药性的影响。临床癌症研究,127374-9 https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-06-1516
  60. Simona S、Sabrina C、Alessandra G等人(2007年)。费城阳性白血病患者对达沙替尼的耐药性和BCR-ABL激酶结构域315和317残基突变的存在或选择。《血液学》92,401-4。 https://doi.org/10.3324/haematol.10822
  61. 顺东C、德龙L(2008)。慢性粒细胞白血病患者伊马替尼失败的P-loop突变和新的治疗方法。《血液肿瘤杂志》,1。
  62. Stephen GO'B、Francois G、John MG等(2010年)。伊马替尼治疗新诊断慢性粒细胞白血病慢性期(CML-CP)患者的干扰素与STI571(IRIS)7年随访、持续生存、低转化率和主要分子反应(MMR)增加率的国际随机研究。血液,1163758-65。 https://doi.org/10.1182/bloud-2010-03-273979
  63. Saad ZUsmani、Shakeb A Yunus、Yasser Jamal(2009年)。巴基斯坦慢性粒细胞白血病患者在伊马他尼治疗前的概况,时代亚太癌症杂志,10,1039-40
  64. Sarit A,Jeffery HL(2011)。监测慢性粒细胞白血病的治疗反应和耐药性。当前Oncol,18,71-83
  65. 西蒙娜。S、 Andreas H、Franck EN等人(2011年)。代表欧洲白血病网的专家小组建议,对接受酪氨酸激酶抑制剂治疗的慢性粒细胞白血病患者进行BCR-ABL激酶域突变分析。血液,1181208-15。 https://doi.org/10.1182/血液-2010-12-326405
  66. Shweta S、Sarjana D(2013)。甲磺酸伊马替尼耐药性和突变,印度经验。印度医学儿科杂志Oncol,34,213-20 https://doi.org/10.4103/0971-5851.123748
  67. Thomas E、Philipp E、Thomas S等人(2005年)。D-HPLC早期检测接受伊马替尼治疗的CML患者中BCRABL激酶域突变导致的即将到来的血液学复发。血液,106317-23
  68. Thomas E、Philipp E、Martin CM等(2008年)。BCR-ABL突变克隆对伊马替尼血液学或细胞遗传学耐药之前的动力学。血液学,93,186-92 https://doi.org/10.3324/haematol.1993
  69. Thomas E、Franz X、Oliver PA等(2009年)。对伊马替尼治疗失败后二线达沙替尼或尼罗替尼治疗的慢性粒细胞白血病患者BCR-ABL激酶域突变的不同检测方法进行联合评估。《血液学》,941227-35。 https://doi.org/10.3324/haematol.2009.006981
  70. Talpaz M、Hehlmann R、Quintas-Cardama A等人(2013年)。干扰素复发-$\阿尔法$在慢性粒细胞白血病的治疗中。白血病,27803-12 https://doi.org/10.1038/leu.2012.313
  71. Thoralf L、Thomas E、Franz XG等(2013年)。T315I突变BCR-ABL的定量水平预测了慢性粒细胞白血病患者对二线尼罗替尼或达沙替尼治疗的主要分子反应。《血液学》,98,714-7。 https://doi.org/10.3324/haematol.2012.068890
  72. Willis SG、Lange T、Demehri S等人(2005年)。伊马替尼组患者BCR-ABL激酶域突变的高灵敏度检测,与克隆细胞遗传学进化相关,但对治疗无反应。血液,1062128-37。 https://doi.org/10.1182/bloud-2005-03-1036
  73. Yasser HE、Hossam KM、Fahmy TA等(2013年)。伊马替尼治疗的埃及慢性粒细胞白血病患者的Abl激酶域突变。白血病,1,1-7。
  74. Yuan-X、Juan Z、Yan-H等(2014)。BCR-ABL融合基因亚型在慢性粒细胞白血病和急性淋巴细胞白血病中的临床意义 https://doi.org/10.7314/APJCP.2014.15.22.9961
  75. 周涛,L准将,黄伟思,等(2011)。泛BCR-ABL抑制剂波纳替尼(AP24534)的结构机制,克服激酶抑制剂耐药性的经验教训。化学生物药物设计,77,1-11。 https://doi.org/10.1111/j.1747-0285.2010.01054.x
  76. Zafar I、Aamer A、Mudassar I等人(2013年)。对新诊断的慢性粒细胞白血病患者CD34+细胞中预先存在的BCR-ABL激酶域突变的敏感检测与伊马替尼耐药有关,这与伊马替尼后时代的影响有关。普洛斯一号,8号,1-9号。
  77. Zaidaul S、Sarina S、Rosline H等人(2014年)。耐甲磺酸伊马替尼治疗的慢性粒细胞白血病患者TERC基因扩增水平低。亚太癌症预防杂志,1863-1869年,第15期。 https://doi.org/10.7314/APJCP.2014.15.4.1863