我们可以使用链接到您的Project Euclid帐户的电子邮件地址帮助您重置密码。
染色体DNA的特征是个体之间在整个染色体水平上的变异（例如，染色体拷贝数发生改变的非整倍体）、片段变化（包括插入、缺失、反转和易位）以及小基因组区域的变化（包括单核苷酸多态性）。染色体DNA中发生的各种变化，其中许多可以使用高密度单核苷酸多态性（SNP）微阵列检测到，与正常变异以及疾病有关，因此特别值得关注。这些包括拷贝数（缺失和重复）和基因型（例如，纯合子区域的出现）的变化。隐马尔可夫模型（HMM）特别适用于检测此类变化，建模相邻SNP之间的空间相关性。在这里，我们通过整合拷贝数、基因型调用和相应的不确定性度量（如果可用），改进了以前使用HMM框架在高通量SNP阵列中进行推理的方法。使用模拟和实验数据，我们特别演示了置信分数如何在概率框架中控制平滑。R包中提供了用于将HMM拟合到SNP阵列数据的软件VanillaICE公司.
罗伯特·B·沙尔夫（Robert B.Scharpf）。 乔瓦尼·帕尔米吉亚尼。 乔纳森·佩夫斯纳。 英戈·鲁钦斯基（Ingo Ruczinski）。 “使用高通量SNP阵列评估染色体改变的隐马尔可夫模型。” 附录申请。斯达。 2 (2) 687年至713年， 2008年6月。 https://doi.org/10.1214/07-AOAS155
