MOLGENIS/OMX用于多组学和个性化医学

特征描述

工具、基因组学、个性化医学、元数据、数据、注释、集成、可视化、开源/免费。

描述

MOLGENIS公司/omx[1]是多组学和个性化医学研究的通用工具箱，如欧盟Panacea、欧盟BioSHaRE、欧盟BioMedBridges、NL珍珠串和CTMM/Temph。OMX附带一个简单的Excel格式来上传数据；强大的数据浏览器，用于查找和过滤数据；基因组浏览器；用于生物信息学家的R统计编程接口和用于Chembl、Ensembl、OMIM等的集成注释工具。流行病学和遗传分析需要越来越大的数据集，因此，它具有使用VCF和Elastic搜索连接的“大数据”存储。MOLGENIS/omx在生命科学领域产生了多种web应用程序，包括组学数据仓库、患者突变登记和临床数据集成平台。例如，WormQTL^高清数据库[2]包含国际上贡献的60多个组学数据集秀丽线虫研究社区。患者登记簿，如为MVID开发的登记簿[三]营养不良EB和CHARGE综合征使临床医生能够输入有关患者表型和因果突变的数据。MOLGENIS/omx的最新应用是帮助解释大量基因组数据，包括eQTL致病性预测和/或研究联盟和临床实验室中NGS数据的临床解释。

发展状况

1.2.0版。

用户

10个已知装置。

链接

http://github.com/molgenis/molgenis,网址：http://www.molgenis.org

图1

COL7A突变数据库中的MOLGENIS/omx基因组浏览器。