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研究文章 免费访问|10.1172/JCI118581
西班牙巴塞罗那州立大学医学院。
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西班牙巴塞罗那大学Clínic i省立医院医学部。
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1996年4月1日出版-更多信息
Wolfram综合征是一种以常染色体隐性遗传方式传播的进行性神经退行性疾病。我们报告了两个含有线粒体DNA多重缺失的Wolfram综合征家族。在一名患者的中枢神经系统等受累组织中,缺失率高达85-90%,而在同一患者和家族其他成员的其他组织中,线粒体DNA基因组的缺失率仅为1-10%。最近,一个Wolfram综合征基因与4p16上的标记相关联。在这两个家族中,与D4S431相关的疾病位点和4p16标记之间的连锁在θ=0时给出了最大多点lod评分3.79(P<0.03)。在这些家族中,该综合征是由该核编码基因的突变引起的,该基因与线粒体基因组发生有害相互作用。这是首次证明这两种基因组在隐性疾病中的意义。