连锁研究表明精神分裂症易感性位点（SZ）存在于8p21–22号染色体上。囊泡单胺转运蛋白1基因（VMAT1），也被称为SLC18A1，定位于该SZ易感性位点。囊泡单胺类转运蛋白参与单胺类神经递质突触前囊泡包装，推测其在SZ病因中起作用。VMAT1基因的变异可能影响转运蛋白的功能和/或表达，并可能参与SZ的病因。获得了62例SZ患者和188名对照受试者的4种错义单核苷酸多态性（Thr4Pro、Thr98Ser、Thr136Ile、Val392Leu）和2种非编码单核苷酸多态（rs988713、rs2279709）的基因型。所有病例和对照均为欧洲血统。与对照组相比，SZ患者Thr4Pro多态性的次要等位基因频率显著增加（p=0.0140；d.f=1；OR=1.69；95%CI=1.11-2.57）。假设为隐性遗传模式，与对照组相比，SZ患者纯合子4Pro携带者的频率显著增加（分别为24 vs.8%；p=0.0006；d.f=1；OR=3.74；95%CI=1.703–8.21）。单倍型分析显示个体风险单倍型具有标称意义（p=0.013）；然而，经过置换校正后，整体p值没有达到统计显著性水平（p=0.07）。结果表明，VMAT1基因的变异可能导致欧洲血统患者对SZ的易感性。需要进一步的研究来证实这种作用，并阐明VMAT1在中枢神经系统生理学中的作用以及可能参与SZ的遗传起源。
