摘要

我们报告了一个非特异性X连锁精神发育迟滞（MRX）新大家族的连锁数据，使用覆盖整个X染色体的24个多态性标记。我们可以将潜在疾病基因MRX46指定给Xq25-q26区域。MRX46与标记物DXS8072、HPRT和DXS294紧密相连，θ=0时的最大lod得分为5.12。用DXS425在Xq25和DXS984在Xq26-Xq27边界观察到重组事件，MRX46定位在20.9 cM（12 Mb）间隔。一些X连锁精神发育迟滞综合征已被映射到X染色体的同一区域。此外，MRX基因MRX27和MRX35的定位与MRX46的连锁区间部分重叠。虽然MRX35连锁分析的延伸显示与MRX46仅存在最小重叠，但不能排除同一基因参与了其中一些MRX疾病。另一方面，考虑到MRX中存在相当大的遗传异质性，在使用家族间连锁数据来缩小MRX基因的定位范围时应极为谨慎。因此，除非潜在基因的特征是候选基因的分析，否则MRX46可以被视为一个新的独立MRX位点。