摘要

常染色体显性视神经萎缩（ADOA）具有遗传异质性OPA1（作战行动1）3q28是最常见的突变基因。其他位点包括OPA3（作战行动3）,作战行动4、和OPA5公司，分别位于19q13.2、18q12.2和22q12.1–q13.1。中的突变WFS1型该基因位于4p16.3，与视神经萎缩（OA）相关，视神经萎缩是常染色体隐性Wolfram综合征的一部分，或与无任何眼科异常的常染色体显性进行性低频感音神经性聋（LFSNHL）相关。ADOA候选基因的连锁和序列突变分析OPA1、OPA3,作战行动4、和OPA5公司包括基因WFS1型,GJB2型、和GJB6型进行与隐性遗传性OA或显性LFSNHL相关的遗传性OA。我们发现了一本小说WFS1型第8外显子中的错义突变E864K，c.2590G→A，与ADOA共同分离，伴有听力损伤和葡萄糖调节受损。这是第一例常染色体显性遗传性视神经萎缩和听力损失与WFS1型突变，支持突变WFS1型以及在OPA1（作战行动1）可能导致ADOA合并听力受损。