摘要

背景：中的突变BRAF公司最近在原发性和转移性皮肤恶性黑色素瘤中发现了很大比例。由于紫外线（UV）暴露可能在皮肤黑色素瘤病变的发展中发挥作用BRAF公司突变，BRAF公司在不受阳光照射的部位出现的黑色素瘤的突变频率可能低于阳光照射区域的突变频率。因此，我们确定BRAF公司一组13例粘膜黑色素瘤的突变频率，并将这些数据与目前所有已发表的皮肤黑色素瘤系列的数据进行比较。

方法：BRAF公司使用基于内含子的引物对13例原发性粘膜黑色素瘤（8例外阴、4例肛门直肠和1例喉部）的外显子15 DNA进行测序。由于档案DNA偶尔会产生质量较差的模板，结果通过TspRI限制性片段长度多态性（RFLP）得到证实，该多态性可区分野生型BRAF公司来自普通突变型V599E。采用二项式检验比较粘膜黑色素瘤的突变频率与皮肤黑色素瘤中公布的突变频率。

结果：本组13例粘膜黑色素瘤均无外显子15BRAF公司突变，与54/165（33%）原发性皮肤黑色素瘤相比BRAF公司所有当前已发表研究汇编中的突变（p=0.006）。

讨论：这些数据表明，紫外线暴露在BRAF公司皮肤黑色素瘤的突变，尽管缺乏与紫外线暴露相关的特征性C>T或CC>TT突变特征，并且表明除嘧啶二聚体形成以外的机制在紫外线诱导的突变中很重要。