家族性肥厚性心肌病（FHC）的典型特征是左心室肥厚、舒张功能障碍和收缩过度，通常与致残症状、心律失常和猝死有关。1FHC表现出非等位基因和等位基因的异质性，是由编码肉质蛋白的基因中100多个突变中的任何一个突变引起的。2已鉴定的基因包括编码β肌球蛋白重链、肌球蛋白调节和必需轻链、肌球蛋白结合蛋白C、肌钙蛋白I、肌钙素C、α心肌肌动蛋白和肌动蛋白的基因。2,三FHC表型以肥大、心肌细胞紊乱和纤维化为特征，由这些（主要是错义）突变之一的显性负表达引起。由此导致的肌群功能障碍最终导致病理性左心室重塑，其机制尚不清楚。然而，由于只有一半的病例发现了分子缺陷，非癌基因也可能是原因。FHC的非致癌原因在很大程度上没有特征性，可能与独特或复合表型有关。
同样，遗传性感音神经性耳聋表现出很大程度的非等位基因和等位基因异质性，可以是显性的、隐性的、X连锁的或线粒体的。4–6遗传性感音神经性听力损失根据遗传模式和临床可检测的听觉外表现（综合征性耳聋）的存在或不存在（非综合征性耳聋）进行分类。6,7突变基因表达的分布不一定局限于临床上受影响的器官系统，因此与“非综合征性”耳聋相关的突变基因可能具有微妙的听觉外表现。
局限于心脏听觉表型的遗传综合征包括由以下基因突变引起的长QT综合征（LQTS）：KvLQT1型(KCNQ1号机组)或在中KCNE1公司QT延长具有常染色体显性表达（Romano-Ward综合征），但伴有LQTS的先天性感音神经性耳聋是常染色体隐性表达（Jervell和Lange-Nielsen综合征）。8在LQTS中，心脏结构正常。最近，Schonberger等…
