背景Usher综合征是一种遗传异质性疾病，其特征是伴有视觉损伤和听力损失。尽管已经确定了十几个与Usher综合征有关的基因，但20-30%的患者的遗传基础仍然未知。在这项研究中，我们的目的是鉴定一种独特亚型Usher综合征的新致病基因。

方法对两个近亲家庭的Usher综合征患者进行了眼科检查和听力测试。最初进行靶捕获测序以筛查已知视网膜疾病致病位点的致病突变。应用全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）鉴定新的致病基因。进行RT-PCR和Sanger测序以评估鉴定的CEP78公司变体。

结果来自这两个独立家庭的患者表现出轻微的Usher综合征表型，特征是青少年或成人发病的锥杆营养不良和感音神经性听力损失。WES和WGS鉴定了两种影响睫状体基因mRNA剪接的纯合罕见变体CEP78公司RT-PCR证实，这两个变体确实导致异常剪接，导致蛋白质翻译因移码提前停止。

结论我们的结果证明CEP78公司是一种新的Usher综合征致病基因，显示了睫状体病变与感光细胞和内耳毛细胞中Usher蛋白网络之间的额外联系。