摘要

这个果蝇眼睛缺失基因(艾娅)与复眼的形成有关。该基因失能突变的苍蝇没有眼睛,并在触角和头部腹侧区域形成异位眼睛。在各种无脊椎动物和脊椎动物中,一种高度保守的同源基因被证明在眼睛的形成中起作用。相比之下,人类同源物,眼睛A1已通过定位克隆确定为鳃耳综合征(BOR)的候选基因,该综合征的表型表现仅限于鳃弓、耳朵和肾脏区域,眼睛通常无异常。我们检测了从患有各种类型发育性眼睛异常的患者身上分离的基因组DNA眼睛A1聚合酶链反应突变&单链构象多态性和测序。我们在患有先天性白内障和眼前段异常的患者中发现了三种新的错义突变。其中一名患者也有BOR综合征的临床特征。这个结果意味着人类眼睛A1基因也参与眼睛的形态发生,多种临床表现可能是由眼睛A1突变。

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