摘要

生殖系突变第16页CDK4型据报道,一些黑色素瘤谱系中存在基因,但其患病率尚不清楚。我们根据两个主要标准在48个法国黑色素瘤蛋白家族中搜索了这种种系突变:至少有三个受影响成员的家族(n个=20)或有两名受影响成员的家庭,其中一人在50岁之前受影响(n个=28)和一个附加次要标准。十六个不同第16页在21个家族中发现了种系突变,而在川东北4基因。频率第16页我们样本中的基因突变率(44%)是迄今为止报告的最高比率之一川东北4突变是该基因在世界范围内检测到的第二个突变。总之,我们的结果表明第16页家族性黑色素瘤中的基因及其作用川东北4基因作为一个黑色素瘤阳性基因。

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