摘要

我们确定了一个以常染色体显性遗传的进行性非综合征感音神经性聋为特征的美国大家庭。在排除与已知耳聋基因座的连锁后,我们进行了全基因组扫描,发现与染色体8q22上的标记GAAT1A4有连锁(LOD=5.12𝛉=0),该位点命名为DFNA28。对1.4 cM连接区的六个候选基因进行测序,发现了一个移码突变(1609–1610insC),导致该基因外显子14中的过早翻译终止密码子TFCP2L3型(转录因子细胞启动子2样3)。TFCP2L3型是一个转录因子基因家族的成员,其原型为TFCP2型,与果蝇属基因粒头.Northern印迹分析和就地杂交研究表明Tfcp2l3号机组在胚胎第18.5天和出生后第5天,在许多上皮组织中表达,包括耳蜗导管内的细胞。

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