Francesco Gualdi、Baldomero Oliva、Janet Piñero、Genopyc:用于研究与复杂疾病相关的基因组变异的功能效应的蟒蛇库,生物信息学, 2024;, btae379中,https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btae379
理解复杂疾病的遗传基础是现代基因组学的主要挑战之一。然而,目前的工具往往缺乏通用性,无法有效分析基因变异和疾病结果之间的复杂关系。为了解决这个问题,我们引入了Genopyc,这是一个新的Python库,旨在全面研究与复杂疾病相关的变体如何影响下游通路。Genopyc为异构数据挖掘和可视化提供了一套广泛的功能,使研究人员能够深入研究并整合大规模基因组数据集中的生物信息。
在这项工作中,我们通过将Genopyc库应用于现实世界的全基因组关联研究变体来展示Genopy库。使用Genopyc研究与椎间盘退变(IDD)相关的变异体的功能后果,可以更深入地了解该疾病涉及的潜在失调路径,可以通过利用软件包中的功能进行探索和可视化。Genopyc成为研究人员的强大资产,有助于复杂疾病的研究,为更有针对性的治疗干预铺平了道路。
Genopyc在pip上可用https://pypi.org/project/genopyc/Genopyc的源代码位于https://github.com/freh-g/genopyc网址。教程笔记本位于https://github.com/freh-g/genopyc/blob/main/tutorials/genopyc_tutorial_notebook.ipynb
最后,详细文档可从以下网址获得:https://genopyc.readthedocs.io/en/latest/
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