线粒体疾病的研究揭示了线粒体遗传缺陷表型表现的巨大差异。为了理解这种变异性，不同的作者研究了线粒体DNA中不同比例的各种致病性突变的传递线粒体细胞系的能量代谢。同样的实验也在分离的线粒体和线粒体疾病患者的组织活检中进行。结果表明，在大多数情况下，遗传缺陷的表型表现只有在超过阈值水平时才会发生，这种现象被称为“表型阈值效应”。随后，几位作者表明，在不影响线粒体呼吸或ATP合成速率的情况下，可以显著抑制呼吸链复合体的活性，达到临界值。这种现象被称为“生化阈值效应”。最近，对线粒体DNA各种突变对线粒体蛋白质合成速率的影响进行的定量分析揭示了“翻译阈值效应”的存在。在这篇综述中，我们讨论了这些不同的线粒体阈值效应，以及它们的分子基础和它们在线粒体疾病表现中的作用。
