#范围单细胞DNA测序的归一化和拷贝数估计方法##作者王如金、林丹玉、蒋玉超##维护人员王如金<rujin@email.unc.edu>##安装来自生物导体```对if（！requireNamespace（“BiocManager”，悄悄地=TRUE））install.packages（“BiocManager”）#以下初始化了Bioc-devel的使用BiocManager:：安装（版本=“级别”）BiocManager:：安装（“WGSmapp”）BiocManager:：安装（“范围”）```来自GitHub```install.packages（'devtools'）devtools:：install_github（“rujinwang/WGSmap”）devtools:：install_github（“rujinwang/SCOPE”）```##描述全基因组单细胞DNA测序（scDNA-seq）能够在细胞水平上表征拷贝数分布。这避免了与大块组织测序相关的平均效应，提高了分辨率，但减少了癌症亚克隆的去卷积和癌症进化史的模糊性。然而，由于在文库准备和测序过程中引入的偏差和伪影，ScDNA-seq数据即使在同质细胞群中也是稀疏、有噪声且高度可变的。在这里，我们提出了SCOPE，一种用于scDNA-seq数据的归一化和拷贝数估计方法。SCOPE的显著特点包括：（i）利用细胞特异性基尼系数进行质量控制和鉴定正常/二倍体细胞，这些细胞在泊松潜在因子模型中进一步用作阴性对照样本进行归一化；（ii）使用嵌入在泊松广义线性模型中的期望最大化算法对GC含量偏差进行建模，该模型解释了基因组中不同的拷贝数状态；（iii）跨样本迭代分割程序，以识别来自相同遗传背景的细胞之间共享的断点。我们评估SCOPE在来自癌症基因组研究的真实scDNA-seq数据集上的性能。与现有方法相比，SCOPE更准确地估计亚克隆拷贝数畸变，并显示出与来自同一患者的纯化批量样品的基于阵列的拷贝数模式具有更高的相关性。我们使用10X Genomics单细胞CNV管道在最近发布的三个数据集上进一步演示了SCOPE，并表明它可以可靠地从正常背景中恢复1%的癌细胞。##手稿王如金、林丹玉和蒋玉超。范围：单细胞DNA测序的归一化和拷贝数估计方法***细胞系统***，2020年。（[链接](https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S24054712203010113？通过%3Dihub))##渐晕[超文本标记语言](http://bioconductor.org/packages/devel/bioc/vignettes/SCOPE/inst/doc/SCOPE_vignette.html)
