基因组突变ID 基因组突变标识符(COSV),用于指示变异体在基因组上的最终位置。 此标识符在不同版本的发行版之间是可跟踪和稳定的。 此外,该标识符在不同组件(GRCh37和GRCh38)之间保持不变。 COSV64290058公司 旧标识符 遗留变异标识符(COSM)表示现有的COSM变异标识符。 不同组件(GRCh37和GRCh38)之间的标识符保持不变。 位于同一基因组位置的所有COSM id都被分解成一个具有代表性的COSM id。这些id被维护以帮助跟踪现有突变。 COSM921104公司 基因名称 -
PTEN公司 AA突变 p.E157*(替换-无意义) CDS突变 -
c.469G>温度 (替换、位置 469 , G公司 ➞ T型 ) 插入的核苷酸 -
不适用 基因组坐标 GRCh38、, 10:87933228..87933228 ,查看 合奏连续剧 客户尽职调查 -
NP_000305.3号 同源基因 -
265 , 查看 多序列比对 确认过肉体吗? 是的 备注 -
不适用 经常性 -
不适用 耐药性 -
不适用 备选ID 这些是特定转录本上的突变所特有的内部标识符,并显示在突变页面的URL中。 因此,其中几个内部id可能与单个基因组COSV-id相关,其中突变已映射到所有重叠基因和转录物。 类似地,由于每个COSM id都映射到一个COSV id(其中基因组坐标是已知的),因此每个COSM id也可以与几个替代(内部)标识符相关联。 预计这些ID会在组件(GRCh37和GRCh38)之间以及版本之间发生变化。 -
不适用