GRCh38型·COSMIC v100版

概述

本节显示所选突变的概述。描述突变的来源,即基因名称/样本名称/组织具有唯一ID的名称,并显示氨基处的突变语法酸和核苷酸序列水平。您可以在我们的帮助页面.

基因组突变ID
基因组突变标识符(COSV),用于指示变异体在基因组上的最终位置。此标识符在不同版本的发行版之间是可跟踪和稳定的。此外,该标识符在不同组件(GRCh37和GRCh38)之间保持不变。
COSV64290058公司
旧标识符
遗留变异标识符(COSM)表示现有的COSM变异标识符。不同组件(GRCh37和GRCh38)之间的标识符保持不变。位于同一基因组位置的所有COSM id都被分解成一个具有代表性的COSM id。这些id被维护以帮助跟踪现有突变。
COSM921104公司
基因名称
PTEN公司
AA突变
p.E157*(替换-无意义)
CDS突变
c.469G>温度(替换、位置469,G公司T型)
插入的核苷酸
不适用
基因组坐标
GRCh38、,10:87933228..87933228,查看合奏连续剧
客户尽职调查
NP_000305.3号
同源基因
265,查看多序列比对
确认过肉体吗?
是的
备注
不适用
经常性
不适用
耐药性
不适用
备选ID
这些是特定转录本上的突变所特有的内部标识符,并显示在突变页面的URL中。因此,其中几个内部id可能与单个基因组COSV-id相关,其中突变已映射到所有重叠基因和转录物。类似地,由于每个COSM id都映射到一个COSV id(其中基因组坐标是已知的),因此每个COSM id也可以与几个替代(内部)标识符相关联。预计这些ID会在组件(GRCh37和GRCh38)之间以及版本之间发生变化。
不适用

组织分布

本节显示突变样本和组织的分布类型(前5个)。您可以在我们的帮助页面.

样品

本节显示了一个含有组织、,组织学和合子信息。出版信息也是包括(如果可用)与PUBMED的链接。

样品名称 基因名称 成绩单 初级组织 组织亚型1 初级组织学 组织学子类型1 泥床ID 合度 躯体状态 样品类型 LOH公司 抗性突变 药物

受影响的路径

本节显示了受此突变影响的途径。

工具书类

此部分显示变异的参考表。你可以查看有关的更多信息帮助页面.

引用标题 作者 年份 日记账 状态 COSMIC公司 Pubmed公司