{“状态”：“确定”，“消息类型”：“工作”，“信息版本”：“1.0.0”，“邮件”：{“索引”：{-“日期-部件”：[[2024,3,3]]，“日期-时间”：“2024-03-03T00:24:21Z”，“时间戳”：1709425461543}，“参考-计数”：41，“出版商”：“F1000 Research Ltd”，“许可证”：[{“开始”：{-date-parts”：[2020,10,13]]“，”时间戳“：160254720000}，“content-version”：“tdm”，“delay-in-days”：0，“URL”：“http://\/creativecommons.org\/licenses\/by\/4.0\/”}]，“出资人”：[{“名称”：“ELIXIR Hub”}]、“内容域”：{“域”：[“f1000research.com”]、“crossmark-restriction”：false}、“short-container-title”：[”F1000Res“]，“抽象”：“拷贝数变异（CNV）是遗传病和人类肿瘤发生的主要原因。虽然u201cHigh-Throughput测序技术日益成为基因组筛查分析的主要选择，但其有效检测CNV的能力仍存在异质性，有待开发。本白皮书的目的是为最近建立的ELIXIR \u2019s的未来贡献提供一个指导框架h<\/ns4:italic>人类CNV社区，<ns4:italic>，其含义超出人类疾病诊断和人群基因组学。本白皮书是2018年9月在Hinxton（英国）举行的战略会议的直接成果，有11个ELIXIR节点的代表参加。会议确定了优先目标和任务，以应对从检测和解释到分享和培训等一系列与CNV相关的挑战。在此，我们就如何在ELIXIR平台战略中调整这些任务，以及如何在国际背景下构建新ELIXIR社区的活动提供建议<\/ns4:p>“，”DOI“：”10.12688\/f1000research.24887.1“，”type“：”journal-article“，”created“：{”date-parts“：[[2020,10,13]]，”date-time“：”2020-10-13T07:35:07Z“，”timestamp“：1602574507000}“，”page“：nced-by-count“：5，”标题“：[”ELIXIR人类拷贝数变体社区：构建用于研究的生物信息学基础设施“]，”前缀“：”10.12688“，”卷“：”9“，”作者“：[{”ORCID“：”http://\/ORCID.org\/0000-0002-5905-3591“，”authenticated-ORCID“：false，”given“：“David”，”family“：”Salgado“，”sequence“：”first“，”affiliation“：[]}，”gived“：”Irina 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