{“状态”：“确定”，“消息类型”：“工作”，“信息版本”：“1.0.0”，“邮件”：{“索引”：{“日期-部分”：[[2024,5,13]]，“日期-时间”：“2024-05-13T05:16:21Z”，“时间戳”：1715577381269}，“参考-计数”：75，“出版商”：“Springer Science and Business Media LLC”，“问题”：“1”，“内容-域”:{“域”：[“link.Springer.com”]，“交叉标记-限制”：false}、，“short-container-title”：[“BMC生物信息学”]，“published-print”：{“date-parts”：[[2012,12]]}，“abstract”：“摘要<\/jats:title>\n\n个背景<\/jats:title>\n共享变异和相关表型的数据是一项关键需求，但变异信息可能任意复杂，使得单一标准词汇难以捉摸，难以重新形成。事实证明，实施复杂的标准过于耗时<\/jats:p>\n<\/jats:sec>\n\n个结果<\/jats:title>\nGEN2PHEN项目通过开发一个用于捕获生物医学观测的综合数据模型Observ OM，并围绕它构建VarioML格式，解决了这些困难。VarioML将一个用于描述变体的简化开放规范与一个用于将该规范调整为自己的研究工作流程的工具包配对。可以捕获、联合和交换简单的变量数据，而无需任何开销；可以在不丧失兼容性的情况下描述更复杂的数据。开放规范允许使用Cafe Variome数据发布服务按按钮提交到基因变体数据库（LSDB），例如Leiden open Variation数据库，而VarioML双向转换XML和web应用程序代码格式之间的数据，为基于共享数据的开源web应用程序开辟了新的可能性。Java实现工具包使VarioML轻松集成到生物医学应用程序中。VarioML主要用于LSDB数据提交和传输场景，但也可以用作JSON和XML文档数据库以及用户界面组件的标准变体数据格式<\/jats:p>\n<\/jats:sec>\n\n个结论<\/jats:title>\nVarioML是一组工具和实践，可提高人类变异信息的可用性、质量和可理解性。它使研究人员、诊断实验室和诊所能够轻松、清晰、无歧义地共享这些信息<\/jats:p>\n“，”DOI“：”10.1186\/1471-2105-13-254“，”type“：”journal-article“，”created“：{”date-parts“：[[2012,10,3]]，”date-time“：”2012-10-03T01:38:54Z“，”timestamp“：1349228334000}，”update-policy“：“http://\/dx.DOI.org\/10.10007\/springer_crossmark_policy”，“source”：“Crossref”，”is-referenced-by-count“：16，”标题“：[”用于综合变异数据表示和交换的VarioML框架“]，”前缀“：”10.1186“，”卷“：”13“，”作者“：[｛”给定“：”迈尔斯“，”家族“：”拜恩“，”序列“：”第一“，”隶属关系“：[]｝，｛”给定“：”Ivo-FAC“，”家族“：”福克马“，”序列“：”附加“，”隶属关系“：[]｝，｛”给定“：”欧文“，”家族“：”兰开斯特“，”序列“：”附加“，”affiliation“：[]}，{“给定”：“Tomasz”，“family”：“Adamusiak”，“sequence”：“additional”，“affiliance”：[]{“given”：“Anni”，“家族”：“Ahonen-Bishopp”，“序列”：“附加”，“从属”：[]}，}“给定的”：“大卫”，“家庭”：“亚特兰大”，“顺序”：“额外”，“隶属”“，”sequence“：”additional“，”affiliation“：[]}，{“给定“：”Michael“，”family“：”Cornell“，”sequence“：”additional“，”affiliation“：[]}，“：”莫里斯A“，”家族“：”Swertz“，”sequence“：”additional“，”affiliation“：[]}，{”given“：”Peter 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