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Hellstr\u00f6m-Lindberg”}],“内容域”:{“域”:[],“交叉标记限制”:false},“短容器时间”:[].,“发布时间”:{“日期段”:[2018,12,15]}摘要<\/jats:title>\n\n个动机<\/jats:title>\n下一代测序在研究中的应用,特别是在临床常规中,需要有效的变异调用结果。然而,对几种常用工具的评估表明,没有一种工具能够满足这一要求。假阳性和假阴性呼叫都需要额外的实验和大量的手动工作。不同工具的智能组合和输出过滤可以显著改善当前情况<\/jats:p>\n<\/jats:sec>\n\n个结果<\/jats:title>\n我们开发了apprci8,这是一个自动的变体调用管道,用于调用单核苷酸变体和短indels,它基于一个新的伪影和多态性评分,通过组合和过滤八个开源变体调用工具的输出。对来自骨髓增生异常综合征患者的两个数据集进行Appreci8训练,涵盖165个Illumina样本。随后,在五个独立的数据集上测试了appreci8\u2019s的性能,覆盖了513个样本。考虑了测序平台、靶区和疾病实体的变异。所有通话均通过在同一平台、不同平台或基于专家的审查上重新排序进行验证。approci8的敏感性在0.93至1.00之间,而阳性预测值在0.65至1.00范围内。在所有情况下,与任何评估的替代方法相比,Approcci8表现出优越的性能<\/jats:p>\n<\/jats:sec>\n\n个可用性和实施<\/jats:title>\nAppreci8可在https:\/\/hub.docker.com/r\/wwuimi\/applci8\/上免费获得。678名用appreci8分析的患者的测序数据(BAM文件)已存入NCBI序列读取档案(生物项目ID:3888411;https://www.NCBI.nlm.nih.gov\/bioproject\/PRNJNA388411)<\/jats:p>\n<\/jats:sec>\n\n个补充信息<\/jats:title>\n补充数据可在生物信息学网站上获得<\/jats:p>\n“,”DOI“:”10.1093\/生物信息学\/bty518“,”type“:”journal-article“,”created“:{”date-parts“:[[2018,6,25]],”date-time“:”2018-06-25T19:14:47Z“,”timestamp“:1529954087000}“page”:“4205-4212”,“source”:”Crossref“,”is-referenced-by-count“:26,”title“:[”apprici8:精确变量调用集成的管道8个工具“],“前缀”:“10.1093”,“卷”:“34”,“作者”:[{“ORCID”:“http://\/ORCID.org\/00000-0002-5011-0641”,“authenticated-ORCID”:false,“给定”:“Sarah”,“家庭”:“Sandmann”,“sequence”:“first”,“affiliation”:[}“name”:“德国M\u00fcnster大学医学信息学研究所”}]},{“给定的”:“Mohsen”,“家族”:“Karimim”“,”sequence“:”附加“,“从属关系”:[{“name”:“瑞典斯德哥尔摩卡罗林斯卡研究所Solna医学部”}]},{“given”:“Aniek 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