{“状态”：“确定”，“消息类型”：“工作”，“信息版本”：“1.0.0”，“邮件”：{“索引”：{“日期-部分”：[[2024,6,14]]，“日期-时间”：“2024-06-14T00:04:54Z”，“时间戳”：1718323494228}，“引用-计数”：68，“出版商”：“牛津大学出版社（OUP）”，“问题”：“9”，“内容-域”：{-“域”：[]，“交叉标记限制”：false}，”short-contain惰性物质“：[]，“published-print”：{“日期部分”：[[2016,5,1]]}，“摘要”：“摘要<\/jats:title>动机：癌症的发展和进展是由复杂的基因组和表观基因组扰动模式驱动的。这两种类型的扰动都会影响基因表达水平和疾病结局。因此，对癌症基因组数据进行综合分析可能会改进扰动基因的检测和疾病状态的预测。由于不同的数据类型通常是相互依赖的，基于独立性假设的分析将导致数据使用效率低下，并可能导致错误结论<\/jats:p>模型：在这里，我们提出了PINCAGE（癌症基因组数据的概率整合），这是一种使用癌症基因组数据概率整合来联合评估RNA-seq基因表达和启动子以及基因体的450k阵列DNA甲基化测量的方法。它使用模块化图形模型对表达和甲基化之间的依赖性进行建模，这也允许未来包含额外的数据类型<\/jats:p>结果：我们将我们的方法应用于癌症基因组图谱联盟的乳腺浸润癌数据集，其中包括82个相邻的正常和730个癌症样本。我们确定了乳腺癌发展（PTF1A、RABIF、RAG1AP1、TIMM17A、LOC148145）和进展（SERPINE3、ZNF706）的新生物标记物候选。与假定测试数据类型之间独立的既定方法相比，PINCAGE更好地区分正常组织和肿瘤组织以及进展性和非进展性肿瘤，尤其是当使用来自多个基因的证据时。我们的方法可以应用于任何类型的癌症，或者更广泛地应用于任何有足够数量的分子数据可用的基因组疾病<\/jats:p>可用性和实现：R脚本位于http://\/moma.ki.au.dk\/prj\/pincage\/<\/jats:p>联系人：michal.switnicki@clin.au.dk或jakob.skou@clin.au.dk<\/jats:p>补充信息：\u00a0生物信息学在线提供补充数据<\/jats:p>“，”DOI“：”10.1093\/生物信息学\/btv758“，”type“：”journal-article“，”created“：{”date-parts“：[[2016,1,7]]，”date-time“：”2016-01-07T03:00:02Z“，”timestamp“：1452135602000}，”page“：“1353-1365”，“source”：“Crossref”，”is-referenced-by-count“：12，”title“：[”PINCAGE：癌症基因组数据的概率整合，用于扰动基因识别和样本分类“]，“前缀”：“10.1093”，“卷”：“32”，“作者”：[{“给定”：“Micha\u0142 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