{“状态”：“确定”，“消息类型”：“工作”，“信息版本”：“1.0.0”，“邮件”：{“索引”：{“日期-部件”：[[2024,3,12]，“日期-时间”：“2024-03-12T15:43:55Z”，“时间戳”：1710258235363}，“引用-计数”：12，“出版商”：“牛津大学出版社（OUP）”，“发行”：“5”，“许可证”：[{“开始”：{-“日期-零件”：[2016,12,28]]，“日期时间”：“2016-12-28T00:00:00Z”，“时间戳”：1482883200000｝，“内容版本”：“vor”，“延迟天数”：796，“URL”：“http:\/\creativecommons.org/licenses\/by\/4.0\/”｝]，“内容域”：｛“域”：[]，“交叉标记限制”：false｝，“短容器标题”：[]，“已发布的印刷品”：｛“日期部分”：[[2015,3,1]]｝，“摘要”：“动机：单核苷酸多态性（SNP）的发现是了解遗传变异的重要前提。利用当前的测序方法，我们可以对基因组进行全面采样。SNPs是通过将序列读数与较长的组装参考比对来发现的。De Bruijn图是高效的数据结构，可以处理来自现代技术的大量数据。最近的工作表明，这些图的拓扑结构捕获了足够的信息，可以检测和表征遗传变异，为基于比对的方法提供了一种替代方法。这种方法依赖于图的深度第一步来识别闭合分支。这些方法是保守的，或者会产生许多假阳性结果，尤其是在遍历图的高度互连（复杂）区域或覆盖率极高的区域时<\/jats:p>\n结果：我们设计了一个算法，通过枚举2k\u2009+\u20092个循环来调用转换的De Bruijn图中的SNP。通过与基于比对方法的SNP列表进行比较，我们评估了预测SNP的准确性。我们使用16个拟南芥生态型的序列数据测试了SNP调用的准确性，发现准确性很高。我们发现SNP调用甚至跨越基因组和基因组特征类型。使用基于序列的图形属性来训练决策树，可以进一步提高SNP调用的准确性。这些结果表明，我们的算法能够在复杂子图中准确地找到SNP，并可能从全基因组图中全面地找到SNPs<\/jats:p>\n可用性和实现：我们算法的C++实现的源代码在GNU公共许可证v3下提供，网址：https:\/\/github.com/danmaclean\/2kplus2。本研究中使用的数据集可在欧洲核苷酸档案馆查阅，参考ERP00565，http://www.ebi.ac.uk\/ena\/data\/view\/ERP000565联系人：\u00a0dan.maclean@tsl.ac.uk<\/jats:p>\n补充信息：\u00a0生物信息学在线提供补充数据<\/jats:p>“，”DOI“：”10.1093\/生物信息学\/btu706“，”type“：”journal-article“，”created“：{”date-parts“：[[2014,10,25]]，”date-time“：”2014-10-25T03:54:31Z“，”timestamp“：1414209271000}，”page“：“642-646”，“source”：“Crossref”，“is-referenced-by-count”：5，“title”：[“Using 2k<\/i>\u2009+\u20092气泡搜索以发现单核苷酸多态性k<\/i>-mer graphs“]，”prefix“：”10.1093“，”volume“：”31“，”author“：[{”given“：“Reda”，”family“：”Younsi“，”sequence“：”first“，”affiliation“：[}”name“：”英国诺威奇NR4 7UH诺威奇研究园塞恩斯伯里实验室1号“}]}，{”Givent“：”Dan“，”faily“：“MacLean”，“sequence”：“additional”，“affiliance”：[{'name“：“”英国诺威奇NR4 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