{“状态”:“确定”,“消息类型”:“工作”,“信息版本”:“1.0.0”,“邮件”:{“索引”:{“日期-部件”:[[2024,8,3]],“日期-时间”:“2024-08-03T14:58:33Z”,“时间戳”:1722697113502],“参考-计数”:25,“出版商”:“牛津大学出版社(OUP)”,“问题”:“6”,“许可证”:[{“开始”:{-“日期-零件”:[2016,10,2]],“时间”:“2016-10-02T00:00:00Z”,“时间戳”:1475366400000},“内容版本”:“vor”,“延迟天数”:1063,“URL”:“http:\/\creativecommons.org/licenses\/by-nc\/3.0\/”}],“内容域”:{“域”:[],“交叉标记限制”:false},“短容器标题”:[],“已发布的印刷品”:{“日期部分”:[[2014,3,15]]},“摘要”:“摘要<\/jats:title>\n动机:拷贝数变异(CNVs)是基因组变异的主要来源,在癌症中尤为重要。直到最近,微阵列技术才被用于表征基因组中的CNV。然而,新一代测序技术的进步为直接从基因组测序数据推断拷贝数提供了重要机会。不幸的是,癌症基因组在几个方面与正常基因组不同,这使得它们不太容易进行拷贝数检测。例如,癌症基因组通常是非整倍体和二倍体非肿瘤细胞组分的混合物。此外,患者衍生的异种移植模型可能充满了小鼠污染,严重影响拷贝数的准确分配。因此,有必要开发分析工具,将癌症特异性参数考虑在内,以便直接从基因组测序数据中检测CNV<\/jats:p>\n结果:我们开发了WaveCNV,这是一个软件包,通过使用平移不变离散小波变换检测CNV的断点来识别拷贝数变化,并使用下一代测序数据为每个事件分配数字化拷贝数。我们还指定了指定重复/丢失后染色体比率的等位基因。我们使用微阵列(相关系数0.97)和定量聚合酶链反应(相关系数为0.94)验证了拷贝数调用,发现它们高度一致。我们证明了其在胰腺原发性和异种移植物测序数据中的实用性<\/jats:p>\n可用性和实现:源代码和可执行文件可在https:\/\/github.com/WaveCNV上获得。分割算法在MATLAB中实现,拷贝数分配在Perl中实现<\/jats:p>\n联系人:\u00a0lakshmi.muthuswamy@gmail.com<\/jats:p>\n补充信息:\u00a0生物信息学在线提供补充数据<\/jats:p>“,”DOI“:”10.1093\/生物信息学\/btt611“,”type“:”journal-article“,”created“:{”date-parts“:[[2013,11,6]],”date-time“:”2013-11-06T01:50:24Z“,”timestamp“:1383702624000},”page“:“768-774”,“source”:“Crossref”,“is-referenced-by-count”:17,“title”:[“WaveCNV:来自下一代测序的原发性肿瘤和异种移植模型的等位基因特异性拷贝数改变“],”前缀“:”10.1093“,”卷“:”30“,”作者“:[{”给定“:”Carson“,”家族“:”Holt“,”序列“:”first“,”affiliation“:[}”name“:”1加拿大安大略省多伦多市安大略癌症研究所,邮编:M5G 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