{“状态”:“好”,“消息类型”:“工作”,“消息版本”:“1.0.0”,“消息”:{“索引”:{“日期部分”:[[2024,8,8]],“日期时间”:“2024-08-08T01:40:06Z”,“时间戳”:1723081206893},“引用计数”:30,“出版商”:“牛津大学出版社(OUP)”,“发行”:“19”,“许可证”:[{“开始”:{“日期部分”:[[2020,6,27]],“日期时间”:“2020-06-27T000:00:00Z”,“时间戳”:159321600000},“content-version”:“vor”,“delay-in-days”:0,“URL”:“http://\/creativecommons.org\/licenses\/by-nc\/4.0\/”}],“funder”:[{“DOI”:“10.13039\/100010663”,“name”:“H2020 European Research Council”,“DOI-asserted-by”:“publisher”,“award”:[“766030”,“609883”],“id”:[}“id”:“10.13029\/10001663”“,”id-type“:”DOI“,”asserted-by“:”publisher“}]}],“内容域”:{“域”:[],“交叉标记-限制”:false},“短容器-标签”:[].,“发布-打印”:{-“日期-部分”:[[2020,12,8]]}.,“摘要”:“摘要<\/jats:title>动机<\/jats:title>高分辨率的单细胞DNA测序(scDNA-seq)通过基于突变谱区分克隆群体,为解决肿瘤内异质性(ITH)提供了巨大潜力。然而,scDNA-seq数据集的不断增加以及技术限制,如高错误率和大量缺失值,使这项任务复杂化,并限制了现有方法的适用性<\/jats:p>结果<\/jats:title>在这里,我们引入了BnpC,这是一种新的非参数方法,用于将单个细胞聚类为克隆,并根据其噪声突变谱推断其基因型。我们使用各种数据大小对模拟数据的最新方法进行了全面的基准测试,并将其应用于三个癌症scDNA-seq数据集。在模拟数据上,BnpC在准确性、运行时间和可扩展性方面优于当前的方法。它推断出的基因型是最准确的,尤其是在高度异质性的数据上,而且它是唯一能够在5000个细胞的数据集上运行和产生结果的方法。在肿瘤scDNA-seq数据中,BnpC能够识别原始聚类分析中缺失但得到补充实验数据支持的克隆群体。随着scDNA-seq数据集的不断增长,诸如BnpC等可扩展且准确的方法将变得越来越重要,不仅可以解决ITH问题,还可以作为减少数据大小的预处理步骤<\/jats:p>可用性和实施<\/jats:title>BnpC在麻省理工学院许可下免费提供,网址为https:\/\/github.com//cbg-ethz\/BnpC<\/jats:p>补充信息<\/jats:title>补充数据可在生物信息学网站上获得<\/jats:p><\/jats:sec>“,”DOI“:”10.1093\/生物信息学\/btaa599“,”type“:”journal-article“,”created“:{”date-parts“:[[2020,6,19]],”date-time“:”2020-06-19T11:14:32Z“,”timestamp“:1592565272000},”page“:“4854-4859”,“source”:“Crossref”,“is-referenced-by-count”:11,“title”:[“BnpC:单细胞贝叶斯非参数聚类突变配置文件“],”前缀“:”10.1093”,“卷”:“36”,“作者”:[{“给定”:“Nico”,“家族”:“Borgsm\u00fcller”,“序列”:“第一”,“隶属关系”:[{“名称”:“生物系统科学与工程系,ETH Z\u00fcrich,Basel 4058,Switzerland”},{“名称”:“瑞士生物信息学研究所,瑞士Basel 4058”}]},{“给定”:“Jose”,“家族”:“Bonet”,“序列”:“附加”affiliation“:[{“name”:“巴塞罗那生物医学研究所(IRB Barcelona),巴塞罗那科学技术研究所,西班牙巴塞罗那08028”},{“name”:“西班牙加泰罗尼亚08002巴塞罗那蓬佩法布拉大学生物医学信息学研究计划”}authenticated-orcid“:false,”given“:“Francesco”,”family“:”Marass“,”sequence“:”additional“,”affiliation“:[{”name“:”瑞士巴塞尔4058,ETH Z\u00fcrich,生物系统科学与工程部“},{”name“:”SIB,瑞士巴塞尔4088,瑞士生物信息学研究所“}]},}“given”:“Abel”,“family”:“Gonzalez-Perez”,“sequence”:“”additional“,”affiliation“:[{“name”:“巴塞罗那生物医学研究所(IRB Barcelona),巴塞罗那科学技术研究所,西班牙巴塞罗那08028”},{“name”:“西班牙加泰罗尼亚08002巴塞罗那蓬佩法布拉大学生物医学信息学研究计划”}、{“given”:“Nuria”,“family”:“Lopez-Bigas”,“sequence”:“additional“,”affiliation“:[{“name”:“巴塞罗那生物医学研究所(IRB Barcelona),巴塞罗那科学技术研究所,西班牙巴塞罗那08028”},{“name”:“Instituci\u00f3 Catalana de Recerca i Estudis Avan\u00e7ats(ICREA),西班牙巴塞罗那08010”}]},},“given”:“Niko”,“family”:“Beerenwinkel”,“sequence”:“additional”,“affiliation“:[{“name”:“瑞士巴塞尔4058,ETH Z\u00fcrich,生物系统科学与工程部”},{“name”:“SIB,瑞士生物信息学研究所,巴塞尔4058”}]}],“member”:“286”,“published-online”:{“date-parts”:[[2020,6,27]]},“reference”:[{“key”:“2023062408062844200_btaa599-B1”,“doi-asserted-by”:“crossref”,“首页“:”338“,”DOI“:”10.1038\/nature12625“,”article-title“:”癌症进化中遗传异质性的原因和后果“,”volume“:”501“,”author“:”Burrell“,“year”:“2013”,”journal title“:“Nature”},{“year“:”2018“,”author“:”Ciccolella“,‘key’:”2023062408062844200_btaa599-B2“},”{“年份”:“2019”,“author”:“Ciccolela”,“key”:“2023062408062844200_btaa599-B3“},{“key”:“2023062408062844200_btaa599-B4”,“doi断言者”:“crossref”,“第一页”:“151”,“doi”:“10.1016\/j.bcan.2017.01.003”,“文章标题”:“肿瘤进化:线性、分支、中性或间断?”,“卷”:“1867”,“作者”:“Davis”,“年份”:“2017”,“期刊标题”:“Biochim.Biophys.Acta Rev.Cancer”},{“key”:“2023062408062844200_btaa599-B5“,”doi-asserted-by“:”crossref“,”first page“:”i671“,”doi“:”10.1093\/生物信息学\/bty589“,”article-title“:”SPhyR:根据丢失和错误的单细胞测序数据进行肿瘤系统发育估计“,”volume“:“34”,“author”:“El-Kebir”,“year”:“2018”,“journal-title”:“bioinformatics”},{“key”:“202306248062844200 _btaa59 9-B6“,”doi-asserted-by“:”crossref“,”first page“:”577“,”doi“:”10.1080\/01621459.1995.10476550“,“article-title”:“使用混合物的贝叶斯密度估计和推断”,“volume”:“90”,“author”:“Escobar”,“year”:“1995”,“journal-title“:”J.Am.Stat.Assoc“},{“year“:”2018“,”author“:”Est\u00e9vez-G\u00f3mez“,”key“:“20230624080620 844200_btaa599-B7“},{“键”:”2023062408062844200_btaa599-B8“,”doi-asserted-by“:”crossref“,”first page“:”956“,”doi“:”10.1158\/2159-8290.CD-13-0879“,”article-title“:”通过单核测序解决胶质母细胞瘤EGFR变异异质性“,”volume“:“4”,”author“:”Francis“,”year“:”2014“,”journal-title”:“Cancer Discov”},{“key”:“202306248062844200 _btaa 599-B9”,“doi-asserted-by“:”crossref“,”first-page“:”367“,”doi“:”10.1214\/09-BA414“,”article-title“:”基于后验相似矩阵的聚类改进标准“,”volume“:”4“,“author”:”Fritsch“,“year”:“2009”,“journal-title”:“Bayesian Anal”},{“key”:“2023062408062844200_btaa599-B10”,“doi-assert-by”:“crossref.”,“first-page:”17947“,”I“:”10.1073\/pnas.1420822111“,“文章标题”:“用单细胞基因组学剖析儿童急性淋巴细胞白血病的克隆起源”,“卷”:“111”,“作者”:“Gawad”,“年份”:“2014年”,“期刊标题”:《Proc。国家。阿卡德。科学。美国“},{“key”:“2023062408062844200_btaa599-B11”,“doi-asserted-by”:“crossref”,“首页”:“487”,“doi”:“10.1038\/nrc3298”,“article-title”:“致癌的进化动力学和靶向治疗无效的原因”,“volume”:”12“author”:“Gillies”,“year”:“2012”,“journal-title“:”Nat.Rev.Cancer“}_btaa599-B12“,”doi-asserted-by“:”crossref“,”doi“:”10.1186\/s13059-016-0936-x“,”article-title“:”单细胞数据的树推断“,”volume“:”17“,”author“:”Jahn“,“year”:“2016”,“journal-title”:“Genome Biol”},{“key”:“2023062408062844200_btaa599-B13”,“doi-assert-by”:“crossref.”,“first-page”:“158”,“doi”:“10.1198\/106186004 3001“,”文章标题“:”Dirichlet过程混合模型的分裂马尔可夫链蒙特卡罗程序”,“卷”:“13”,“作者”:“Jain”,“年份”:“2004”,“期刊标题”:“J.Compute”。图表。Stat“},{”key“:”2023062408062844200_btaa599-B14“,”doi-asserted-by“:”crossref“,”first page“:“445”,“doi”:“10.1214\/07-BA219”,“article-title”:“非共轭Dirichlet过程混合模型的组件拆分与合并”,“volume”:“2”,“author”:“Jain”,“year”:“2007”,“journal-title“:”Bayesian Anal“}”,{“key”:_btaa599-B15“,”doi-asserted-by“:”crossref“,”first page“:”1860“,”doi“:”10.1101\/gr.234435.118“,“article-title”:“PhISCS:通过综合使用单细胞和批量测序数据重建亚完善肿瘤系统发育的组合方法”,“volume”:“29”,“author”:“Malikic”,“year”:“2019”,“journal-title“:”Genome Res“},{“key”:”2023062408062844200_btaa599-B16”,“doi断言者”:“crossref”,“第一页”:“758”,“doi”:“10.1038\/ng.3573”,“文章标题”:“高级别浆液性卵巢癌中克隆扩散和腹膜内混合的不同模式”,“卷”:“48”,“作者”:“McPherson”,“年份”:“2016”,“期刊标题”:“Nat.Genet”},{“密钥”:“2023062408062844200_btaa599-B17”,“doi-asserted-by“:”crossref“,”first page“:”249“,”doi“:”10.1080\/10618600.2000.10474879“,”article-title“:”Dirichlet过程混合模型的马尔可夫链抽样方法“,”volume“:“9”,”author“:”Neal“,”year“2000”,”journal-title”:“J.Compute。图表。Stat“},{”key“:”2023062408062844200_btaa599-B18“,”doi-asserted-by“:”crossref“,”first page“:“145”,“doi”:“10.1007\/BF01213386”,“article-title”:“可交换和部分可交换随机分区”,“volume”:“102”,“author”:“Pitman”,“year”:“1995”,“journal-title“:”Proba.Theory Relat.Fields“}”,{“year“:”2007”,“author”“:”Rosenberg“,”首页“:”410“,”key“:”2023062408062844200_btaa599-B19“},”{“key”:“20230624008062842200_bta599-B20”,”doi-asserted-by“:”crossref“,“doi”:“10.1186\/s13059-016-0929-9”,“article-title”:“Onconem:从单细胞测序数据推断肿瘤进化”,“volume”:”17“,”author“:”Ross“,”year“:”2016“,”journal-title“:”Genome Biol“}”,{“key”“:”2023062408062844200_btaa599-B21“,”doi-asserted-by“:”crossref“,”first page“:”573“,”doi“:”10.1038\/nmeth.3867“,”article-title“:”从单细胞肿瘤测序中推断克隆基因型和群体结构“,”volume“:by“:”crossref“,”first page“:”213“,”DOI“:”10.1038\/nrg.2016.170“,”article-title“:”肿瘤系统发育的进化:原理与实践“,”volume“:“18”,”author“:”Schwartz“,”year“:”2017“,”journal-title”:“Nat.Rev.Genet”},{“key”:“2023062408062844200_btaa599-B23”,”DOI-asserted-by“:”crossref.“,”首页“:”595“,”DOI“:“”10.1016\/j.cell.2018.03.043“,”article-title“:“决定性进化轨迹影响原发性肿瘤生长:TRACERx肾”,“体积”:“173”,“作者”:“Turaglic”,“年份”:“2018年”,“期刊标题”:“细胞”},{“年份”:“2018”,“作家”:“Vats”,“密钥”:“2023062408062844200_btaa599-B24”}“,”doi“:”10.1038\/nature13600”,“article-title”:“单核基因组测序揭示的乳腺癌克隆进化”,“volume”:“512”,“author”:“Wang”,“year”:“2014”,“journal title”:《自然》},{“volume-title“:《癌症生物学》,“year:”2014“,”key“:”2023062408062844200_btaa599-B26“},”{“key”:《20230624008062842200_bta599-B27》,“doi-asserted-by”:“”crossref“,”first page“:”2857“,”DOI“:”10.1038\/onc.2016.438“,”article-title“:”单细胞外显子组测序揭示的非遗传性大肠癌的进化和异质性“,”volume“:“36”,”author“:”Wu“,”year“:”2017“,”journal-title”:“癌基因”},{“key”:“2023062408062844200_btaa599-B28”,”DOI-asserted-by“:”crossref.“,”首页“:”36“,”DOI“:“”10.1186\/s13059-015-0592-6“,”article-title“:“BitPhylogeny:重建肿瘤内部系统发育的概率框架”,“volume”:“16”,“author”:“Yuan”,“year”:“2015”,“journal-title”:“Genome Biol”},{“key”:”2023062408062844200_btaa599-B29“,”doi-asserted-by“:”crossref“,”doi“:”10.1186\/S1309-017-1311-2“,”article-titel“:”SiFit:根据有限位点模型下的单细胞测序数据推断肿瘤树“,”volume“:”18“,”author“:”Zafar“,”year“:”2017“,”journal-title“:”Genome Biol“},{“key”:“2023062408062844200_btaa599-B30”,”doi-asserted-by“:”crossref“,”first-page:“1847”,“doi”:“10.1101\/gr.24312.118”,“article-title”:“SiCloneFit:根据单细胞基因组测序数据对肿瘤克隆的种群结构、基因型和系统发育进行贝叶斯推断”,“卷”:“29”,“作者”:“Zafar”,“年份”:“2019”,“期刊标题”:“基因组研究”}],“容器标题”:[“生物信息学”],“原始标题”:[],“语言”:“en”,“链接”:[{“URL”:“http://\/cademicial.oup.com/bioninformations\/advance-article-pdf\/doi\/10.1093\/bioinformations\/btaa599\/33830604\/btaa5.99.pdf“,”content-type“:”application\/pdf“,”content-version“:”am“,”intended-application“:”syndication“},{”URL“:”https:\//ademiciate.oup.com\/bionformational\/article-pdf\/36\/19\/4854\/50692587\/btaa 599。pdf“,”内容类型“:”application\/pdf“,”content-version“:”vor“,”intended-application“:”syndication“},{“URL”:“https:\/\/cademicial.oup.com/bioninformations\/article-pdf\/36\/19\/4854\/50692587\/btaa599.pdf”,“content-type”:“unspecified”,“content-version”:“vor”,“intended-application”:“similarity-checking”}],“deposed”:{“date-parts”:[2024,8,8]],“date-ports”时间“:”2024-08-08T00:36:06Z“,”timestamp“:1723077366000},”score“:1,”resource“:{”primary”:{“URL”:“https:\\//academicial.oup.com/bioinformations\/article\/36\/19\/4854\/5864024”}},“subtitle”:[],“editor”:[{“given”:“Anthony”,“family”:“Mathelier”,“sequence”:“additional”,“affiliation”:[]}],“shorttitle”:[],“issued”:{“日期部分”:[[2020,6,27]]},“references-count“:30,”journal-issue“:{”issue“:“19”,“published-print”:{“date-parts”:[[2020,12,8]]}},“URL”:“http://\/dx.doi.org\/10.1093\/生物信息学\/btaa599”,“relation”:{},”ISSN“:[”1367-4803“,”1367-4811“],”ISSN-type“:[{”type“:”print“,”value“:”1367-4303“},{”类型“”:“电子”,“值”:“1367-4811”}],“主题”:[],“发布-其他”:{日期部分“:[[2020,10,1]]},”发布“:{“日期部分”:[[2020,6,27]]}}}