该基因是RAD51家族的成员。RAD51家族成员与细菌RecA和酿酒酵母RAD51非常相似,已知参与DNA的同源重组和修复。该蛋白可以与其他RAD51旁记录相互作用,据报道对Holliday连接分辨率很重要。该基因突变与范科尼贫血样综合征相关。该基因是位于染色体17q23区域的四个基因之一,在乳腺肿瘤中经常发生扩增。在扩增过程中观察到四个基因的过度表达,并提示可能在肿瘤进展中起作用。选择性剪接导致多个转录变体。
RAD51C(RAD51 paralog C)是一种蛋白质编码基因。与RAD51C相关的疾病包括范科尼贫血、补体o组和与RAD512c相关的家族性乳腺癌易感性。与该基因相关的GO注释包括DNA依赖性ATP酶活性和交叉连接内切脱氧核糖核酸酶活性。该基因的一个重要副基因是DMC1。
对DNA修复的同源重组(HR)途径至关重要。参与DNA复制过程中产生的双链DNA断裂的同源重组修复(HRR)途径或由
DNA损伤剂。RAD51B-RAD51C二聚体表现出单链DNA依赖性ATP酶活性。BCDX2
该复合物结合单链DNA、双链DNA中的单链间隙,特别是双链DNA的缺口。
参与分支迁移和Holliday连接解析,因此对DNA修复过程后期处理HR中间产物非常重要。还具有DNA修复的早期功能,促进检查点激酶CHEK2的磷酸化,从而转导损伤信号,导致细胞周期阻滞和HR激活。保护RAD51免受泛素介导的DNA损伤后增强的降解。在氧化应激条件下调节线粒体DNA拷贝数
RAD51和XRCC3的存在。有助于DNA交联抗性、姐妹染色单体凝聚力和基因组稳定性。参与维持有丝分裂中心体数量