Erb-B2受体酪氨酸激酶2;V-Erb-B2禽红细胞白血病病毒癌基因同源物2;酪氨酸激酶型细胞表面受体HER2;神经/胶质母细胞瘤衍生癌基因同源性;人表皮生长因子受体2;转移性淋巴结基因19蛋白;原癌基因C-ErbB-2;原癌基因Neu;酶代码EC2.7.10.1;P185erbB2;MLN 19;HER2;NGL;NEU;V-Erb-B2禽红细胞白血病病毒癌基因同源性2(神经/胶质母细胞瘤衍生癌基因同源);V-Erb-B2红细胞白血病病毒癌基因同源性2,神经/胶质母细胞瘤衍生癌基因同源;V-Erb-B2禽红细胞白血病病毒癌蛋白2;神经母细胞瘤/胶质母细胞瘤衍生癌基因同源性;受体酪氨酸蛋白激酶ErbB-2;C-Erb B2/Neu蛋白;CD340抗原;HER-2/Neu;赫斯他丁;酶代码EC2.7.10;CD340;HER-2;MLN19;TKR1号机组
该基因编码受体酪氨酸激酶的表皮生长因子(EGF)受体家族的一个成员。该蛋白自身没有配体结合域,因此不能结合生长因子。然而,它确实与其他配体结合的EGF受体家族成员紧密结合,形成异二聚体,稳定配体结合并增强激酶介导的下游信号通路的激活,例如涉及丝裂原活化蛋白激酶和磷脂酰肌醇-3激酶的信号通路。据报道,在亚型a的氨基酸位置654和655处(亚型b的位置624和625)出现了等位基因变异,其中最常见的等位基因为Ile654/Ile655,如图所示。该基因的扩增和/或过度表达在许多癌症中都有报道,包括乳腺癌和卵巢癌。选择性剪接导致几个额外的转录变体,一些编码不同的亚型,另一些尚未完全表征。
ERBB2(Erb-B2受体酪氨酸激酶2)是一种蛋白质编码基因。与ERBB2相关的疾病包括胶质瘤易感性1和卵巢癌,体细胞性。其相关途径包括PI-3K级联-FGFR3、白细胞介素-3、5和GM-CSF信号。与该基因相关的GO注释包括相同的蛋白结合和蛋白激酶活性。该基因的一个重要同源基因是EGFR。
ERBB2基因的UniProtKB/Swiss-Prot
ERBB2_人类,P04626
蛋白质酪氨酸激酶,是几种细胞表面受体复合体的一部分,但显然需要一个配体结合的辅受体。神经调节蛋白-受体复合物的基本成分,尽管神经调节蛋白并不单独与之相互作用。GP30是该受体的潜在配体。调节外周微管(MT)的生长和稳定。ERBB2激活后,MEMO1-RHOA-DIAPH1信号通路引发磷酸化,从而抑制细胞膜上的GSK3B。这可以阻止APC和CLASP2的磷酸化,使其与细胞膜结合。反过来,膜结合APC允许MACF1定位到细胞膜,这是微管捕获和稳定所必需的。
在细胞核中参与转录调控。与PTGS2/COX-2启动子中的5-TCAAATTC-3序列相关并激活其转录。与CDKN1A转录激活有关;该功能涉及STAT3和SRC。通过RNA Pol I参与rRNA基因的转录,并促进蛋白质合成和细胞生长。
表皮生长因子受体(EGFR)是ErbB家族的一种受体酪氨酸激酶。已确定ErbB家族的四名成员;EGFR(ErbB1、HER1)、ErbB2(HER2)、ErbB3(HER3)和ErbB4(HER4)。EGFR信号驱动许多细胞响应。