摘要

肌萎缩侧索硬化(ALS)和额颞叶变性(FTLD)是临床和病理重叠的神经退行性疾病。作为ALS和FTLD病因的交易反应DNA-结合蛋白(TDP-43)和肉瘤融合/脂肪肉瘤易位(FUS/TLS)突变的里程碑式发现,加上这些蛋白的异常聚集,为多种神经退行性疾病的潜在发病机制开创了一种新的范式。TDP-43和FUS/TLS都是RNA/DNA结合蛋白,具有显著的结构和功能相似性。它们与ALS和其他神经退行性疾病的联系使研究工作重新定向,以了解RNA加工调控在神经元退行性变中的作用。

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